简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:摘要目的探讨血管性痴呆与血清尿酸水平是否具有相关性,获取临床检查前瞻性研究数据。方法从我院2014年01月至2014年07月间收治的血管性痴呆患者中随机抽取46例纳入研究组,另选同期接受健康体检的46例非血管性痴呆者纳入对照组。统计两组的基本信息和资料,并统一检测两组的血清尿酸、甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平,并分析不同痴呆程度患者的血清尿酸水平变化情况。结果研究组的血清尿酸水平要显著低于对照组,甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平均显著升高,要明显高于对照组,其对比均存在显著差异,具有统计学意义(P<0.05)。中度、重度痴呆患者的血清尿酸水平要明显低于轻度痴呆患者,其对比具有统计学意义(P<0.05),血清尿酸水平与患者的痴呆程度呈现出明显的负相关关系。结论血管性痴呆和血清尿酸水平有着负相关关系,严重痴呆患者的血清尿酸水平常常偏低,通过血清尿酸水平,可以判断患者病情严重程度,为临床治疗提供支持。
简介:摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者,随机分为干预组和对照组,每组93例,对照组采取常规治疗及护理措施,干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施,比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比,干预组空腹血糖(FBG)以及糖化血红蛋白(HbAlc)改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05);干预组并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的16.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平,降低并发症发生率,值得推广应用。
简介:目的观察Nucleus24CA型人工耳蜗植入后电极阻抗、行为反应阈值(T-level,T级)及最大舒适级(C-level,C级)的变化规律,分析其内在联系,探讨其对术后调机的指导意义。方法对81例植入Nucleus24CA型人工耳蜗患儿,分别在术中、术后1、2、6个月进行电极阻抗阈值测试,收集术后对应T、C值,并对其变化规律及相关性进行统计学分析。结果电极阻抗值术中检测最低,术后1月开机最高,此后逐渐减低(P〈0.01);自蜗顶至蜗底各通道间电极阻抗值无显著差异(P〉0.05)。各电极通道T值、C值随术后时间延长逐渐增高(P〈0.05),并与电极阻抗值呈线性相关。结论测定电极阻抗值是评估人工耳蜗刺激电极状态的有效手段;术后2月应同时调试T值及C值,此后则应对C值进行重点调试。
简介:目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。
简介:摘要目的研究分析我院黏液型铜绿假单胞菌的分布及耐药性,为临床抗感染治疗提供科学依据。方法选取我院2014年6月-2015年5月各病区送检的5836份标本进行培养分离,通过MicroscanWalkaway96全自动细菌鉴定仪进行细菌鉴定,分析黏液型铜绿假单胞菌感染的临床科室分布,通过K-B纸片扩散法药敏试验观察对丁胺卡那霉素、头孢吡肟等10种常用抗菌药物的耐药率,运用SPSS15.0软件对实验数据进行统计分析。结果所检测的5836份标本共分离出黏液型铜绿假单胞菌204株,分离率为3.50%;我院黏液型铜绿假单胞菌感染科室以重症医学科和呼吸内科居多;药敏试验结果显示黏液型铜绿假单菌对左氧氟沙星、环丙沙星和美罗培南耐药率较高,分别达到了21.1%、19.6%和14.2%,而对妥布霉素、头孢他啶和头孢吡肟的耐药率较低,分别为1.0%、2.9%和7.4%。结论我院黏液型铜绿假单胞菌主要分布在重症医学科、呼吸内科等科室;对左氧氟沙星、环丙沙星耐药率较高,而对妥布霉素、头孢他啶较为敏感;因此,黏液型铜绿假单胞菌感染率较高的科室应注重合理选择抗菌药物种类及用药疗程、侵袭性操作时应严格无菌性操作,以降低其感染风险。
简介:引言抗中性粒细胞胞浆抗体(anti—neutrophilcytoplasmicautoantibodies,ANCA)相关性系统性小血管炎(ANCAassociatedsystemicvasculitis,AASV)是近年来逐渐受到关注的一类系统性自身免疫性疾病,是两方国家成人最常见的系统性小血管炎,上世纪80年代美国韦格纳肉芽肿病(WG)患病率为3/10万,
简介:目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05).结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
简介:听性脑干反应(ABR)由于其客观性、无创、不需受试者主动配合、不受镇定剂影响等优点.已被作为一种可靠的听力检测工具.广泛应用于婴幼儿及特殊人群的听力评估。然而人们大多进行气导ABR测试来获取大概的气导听力.但其结果不能区分听力损失的类型。尤其对于那些不能很好配合纯音测听的人群,如先天性外耳道闭锁和中耳炎的患儿、智力缺陷人群.确定其听力损失类型一直存在一些阻碍。因此,骨导ABR的检测对于这部分人群就显得尤其重要,但其为什么一直没有得到广泛应用呢?这是一个值得我们深入探讨的话题,本文就骨导ABR的机制、方法和应用进行初步探讨。
简介:面神经大部分在颞骨内行走,经内耳道进入中耳乳突,从茎乳孔出颅。因此中耳病变或手术均可能导致面神经的损伤而出现面瘫。面瘫的时间长短、病损的性质和程度及治疗方法不同与疾病的结局有密切关系。中耳炎手术即发性面瘫与迟发性面瘫的预防与治疗始终是耳神经外科研究的重点与难点,本文就近年相关进展作一述评。
简介:近20年来,随着现代听力科学迅猛发展,各种尖端创新技术争相面世,助听设备的功能与效果日趋完善,无论是增益控制、方向性噪音抑制、开放耳功能、无线连接还是软件调试方法等都有着长足进步;另一方面,临床听力学工作者数量与专业素质不断提升,助听器选配技术不断提高,为先进设备的使用提供了保障。2014年3月结束的美国听力学年会首日讨论主题便是“助听器与大脑”,强调听觉康复除助听设备外还包含大量咨询与听觉训练,三者结合才能获得良好效果。虽然听障者使用助听设备后的听觉康复工作极其复杂与艰巨,但效果明显;准确评估以明确辅具和康复方法的效果非常重要。
简介:目的分析蒿属花粉分布及对过敏性鼻炎患者气道反应性的影响。方法我院工作人员2017年3月-2018年9月在我市城区进行选点,对蒿属花粉的分布情况进行了调查;同时对180例蒿属花粉过敏性鼻炎患者的发病季节进行了调查,对其均进行气道反应性测定,对其血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平进行检测。结果我市城区蒿属花粉飘散高峰期为8-10月份;蒿属花粉过敏性鼻炎患者发病季节与蒿属花粉播散的高峰期时间相吻合;患者气道反应性与血清ECP水平的变化一致,并且还与蒿属花粉浓度存在密切的相对应关系。结论蒿属花粉是我市城区秋季主要致敏花粉,对蒿属花粉的分布情况进行研究,对防治与蒿属花粉相关过敏性的疾病具有重要的指导性意义。