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  • 简介:<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

  • 标签: 比较基因组杂交 综合征 染色体核型分析 微阵列 染色体异常 文献复习
  • 简介:例1:患者,女,55岁,以"发现脐部肿物伴溢液1月余"于2017-03-19在本院外科住院。患者入院前1个月发现脐部有一肿块,约2cm大小,呈半球形,无疼痛,伴渗出溢液,曾中药外敷效果不佳。住院后体格检查:脐部可见一2cm×2cm肿块,质软,少许渗液,左下腹可扪及6cm×5cm肿块,活动度差,周围界限不清。

  • 标签: 脐部转移癌 文献复习 首发症状 卵巢癌 外科住院 中药外敷
  • 简介:一、病例摘要患者28岁,主因"发现外阴肿物1年余"于2012年12月12日收入北京大学人民医院。患者1年半前会阴侧切下阴道分娩,于产后6个月发现外阴侧切伤口处肿物蚕豆大小,无疼痛及不适感,不随月经周期变化,定期检查肿物逐渐增大,10个月前肿物增大至5cm,外院行外阴肿物切除术,切口可吸收线皮内缝合,术后病理为平滑肌瘤。

  • 标签: 会阴侧切 平滑肌瘤 文献复习 复发性 肿物切除术 北京大学人民医院
  • 简介:<正>胚胎植入前遗传诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1~2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

  • 标签: 胚胎植入前遗传学诊断 遗传检测 染色体数目 单细胞 染色体异常 胚胎期
  • 简介:目的:探讨和分析胸膜间皮瘤的影像表现,提高胸膜间皮瘤的影像诊断准确率。方法:分析经胸腔镜或穿刺活检病理证实的胸膜间皮瘤62例影像资料,并与手术病理对照,研究其影像表现。结果:62例中,49例为局限型,13例为弥漫型,38例为良性肿瘤,24例为恶性,带蒂者15例,附于肋胸膜者4例,30例附于脏层胸膜。结论:影像检查能很好地显示胸膜间皮瘤的形态和范围,在临床诊断和治疗中起重要作用。

  • 标签: 胸膜间皮瘤 X线 CT MRI
  • 简介:46,XX,男性性反转综合征(46,XX,malesexreversalsyndrome)是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

  • 标签: 性反转综合征 男性 文献回顾 病例报告 新生儿 REVERSAL
  • 简介:眼眶蜂窝织炎是发生于眼眶软组织内的急性化脓性炎症,可引起永久性视力丧失,并通过颅内蔓延,形成败血症危及生命。本文总结了一例妊娠合并左眼眶蜂窝织炎的临床特征及治疗方法,产前检查发现胎儿脑裂畸形并知情同意选择终止妊娠。1临床资料患者,23岁,孕2产1,平素月经规律,因“停经30周,

  • 标签: 眼眶蜂窝织炎 终止妊娠 脑裂畸形 文献复习 胎儿 急性化脓性炎症
  • 简介:乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征(therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome,t-MDS)病例较少见,不易早期发现,治疗效果欠佳,预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

  • 标签: 乳腺肿瘤 骨髓增生异常综合征 并发症
  • 简介:目的探讨穿透性胎盘植入手术方式,以提高母儿救治水平。方法回顾分析我院近6个月术前可疑穿透性胎盘植入的患者共3例,结合文献探讨如何选择制定术前可疑穿透性胎盘植入的手术方案。结果近6个月在我院住院分娩的孕妇共1118例,经过B超或/及MRI检查可疑穿透性胎盘植入的共3例,手术及病理检查明确诊断的有2例。其孕周分别为32^+6、32及35周,其中2例有剖宫产史及2次以上宫腔手术操作史,此2例均为中央型前置胎盘,均为胎盘植入在原剖宫产切口瘢痕部位,其中1例穿透性胎盘植入并浸润至膀胱,另1例胎盘植入已达子宫浆膜层,但尚未穿透,与泌尿外科等多科室协作完成子宫切除术。另1例为第1次宫内妊娠,突发腹腔内出血伴失血性休克及胎死宫内。术中见胎盘附着并全部植入于子宫右角,突破宫底后壁浆膜层,直径3cm破口,有活动性出血,尽量保留子宫肌层组织并切除植入胎盘。结论可疑穿透性胎盘植入在原剖宫产术后瘢痕部位者术中出血难以控制,术前应多科室协作共同讨论,充分术前准备并制订手术预案;出血凶猛采取止血措施无效时应果断行子宫切除术;重视个体化手术方式的选择。

  • 标签: 穿透性胎盘植入 治疗方法 手术
  • 简介:治疗相关性白血病(therapy-relatedleukemia,TRL)是指原发恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放射治疗所致的白血病。该病常因原发肿瘤的诊治而被忽视。临床常见为急性髓性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS),急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)的发生比较少见[1]。乳腺癌治疗后发生非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’slymphoma,NHL),并发生淋巴瘤细胞白血病(lymphomacellleukemia,LCL)者罕见。现将本院收治的乳腺癌化疗后继发淋巴瘤细胞白血病1例报道如下。

  • 标签: 乳腺肿瘤 淋巴瘤 白血病
  • 简介:乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤,占女性恶性肿瘤发病率第一位[1]。随着诊疗水平的不断提高,乳腺癌患者的生存期明显延长。基于庞大的基础患病人群和不断延长的生存期,乳腺癌后继发治疗相关血液肿瘤的远期并发症引起了学者们的高度重视。现将甘肃省人民医院收治的1例乳腺癌治疗后继发慢性粒-单核细胞白血病患者的临床资料、诊疗过程及文献复习情况报告如下。

  • 标签: 乳腺肿瘤 白血病 粒-单核细胞 慢性