简介：过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs）属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态：C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。

简介：患者，男，33岁。因多饮、多食、多尿1年半，消瘦半年入院。患者1年半前开始出现烦渴、多饮、多食、多尿，空腹血糖14．3mmolL，应用格列吡嗪(美吡达)、二甲双胍等降糖药治疗，上述症状控制不理想，近半年

简介：目的：探讨Galectin-3（lectin，galactoside-bindingsoluble，LGALS3）基因-191位基因多态性（rs4644）与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型，随机选取（随机数字由计算机生成）10例PCR样本测序，验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7％、25.0％及2.3％，良性对照组中则分别为52.9％、41.2％及5.9％；乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2％、14.8％，良性对照组中则分别为73.5％、26.5％；二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义（P＞0.05）；rs4644A等位基因更容易出现在肿物T＞2cm（χ2＝8.295，P＝0.004）及Ki67＜14％的乳腺癌人群（χ2＝3.917，P＝0.048）。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性，其与肿瘤大小及Ki67密切相关。

简介：目的评价卡托普利在中国汉族人群中的使用率及其导致咳嗽的发病率和可能的影响因素。方法来自于2009—2012年黑龙江省红兴隆地区的社区居民共3520人参与调杏，其中正在服用卡托普利的居民743人（男／女：284／469），年龄33—89岁。所有的对象均进行问卷调查、完整的体格检查以及面对面和／或电话定期的随访。按照咳嗽与不咳嗽将研究对象分为2组；按照性别、BMI、LVEF等进行亚组分析，测量各组‘忙托普利诱导咳嗽的发生率。结果卡托普利的使用率为21．1％。通过定期的随访共681例（男性／女性：257／424）入选，咳嗽发生率为42％。BMI、UA、TC、TG咳嗽组明显高于非咳嗽组，P〈0．05差异有统计学意义。亚组分析：LVEF〈50％组咳嗽发生率（32．2％）明显低于LVEF兰50％组（43．5％）（比值比（0R）O．62，95％的置信区间（95％CI）O．39—0．99，P〈0．05）。女性吸烟组（22．7％）明显低于非吸烟组（44．0％）（OR0．37，95％C10。14—103，P〈0．05）；女性且肾功能不全失代偿期（Ccr：25—50ml／min／1．73m2）〈60岁组咳嗽发生率（9．1％）显著低于兰60岁组（46．6％）（OR0．12，95％C10．0l—O．96，P〈0．05）；女性服用避孕药组咳嗽发生率（0％）显著低十未服避孕药组（44．1％）（P〈0．05）。二分类逐步回归分析LVEF〈50％（OR0,51，95％CIO_3l-0．84，P=0．008）、男性（OR0．5l，95％C10．26—0．99，P=O．048）是其保护因素，BMI（OR1．05，95％C11．01一1．10，P=0．030）增加于咳发生的风险。结论在中网汉族人群中，偏胖的患者、女性及心功能正常者应用卡托普利发生咳嗽的可能性较大，除此之外女性非吸烟、年龄≥60岁、未服用OC是增加其发生率的影响因素。

简介：目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

简介：系统性红斑狼疮（Systemiclupuserythematosus，SLE）是一种累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。当肾脏受累并出现临床表现时，称为狼疮性肾炎（Lupusnephritis，LN）。SLE的全过程中约50％～80％合并LN，LN对SLE预后影响甚大，肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一。SLE的病因和发病机制尚未明确，目前的研究认为其发病与遗传因素相关。在LN与遗传因素相关的研究中，又以LN与人类白细胞抗原（humanleucocyteantigen，HLA）-Ⅱ类基因相关性研究最多。现就HLA-Ⅱ类基因与LN相关性研究进展综述如下。

简介：经国家有关部门批准,由上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的《诊断学理论与实践》杂志已于2002年向国内外公开发行,2004年起被评定为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),并被国家科技部中国科技论文与引文数据库(CSTPC)收入。

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简介：一、病史患者,男,57岁。2010年8月30日因＂呼吸困难进行性加重2年＂来我院呼吸科就诊,门诊拟＂呼吸困难,原因待查＂收治。患者2008年7月感冒后出现胸闷、呼吸费力,活动时症状加重,较少咳嗽、咳痰,无心悸、头昏、胸痛等不适。就诊外院,诊断为＂慢性支气管炎＂。经治疗咳嗽、咳痰好转,

简介：系统性血管炎(以下两篇文章分别述及，其中大血管炎部分刊登于《国际内科双语杂志》2003年第3期。)包括了一组疾病，其特点是血管壁存在纤维素样坏死和炎症。

简介：过敏性紫癜(Allergicpurpura,AP)又称出血性毛细血管中毒症或Henoch-Scohnleinpurpura(HSP),为一种常见的毛细血管变态反应性出血性疾病。病因不明,各种感染、某些食物、药物、寒冷、虫咬伤、花粉等均可诱发。以上各种因素引起自身免疫反应,产生免疫复合物损害小血管,发生广泛的毛细血管炎,甚至坏死性小动脉炎,造成血管壁通透性和脆性增高,导致皮下组织、粘膜及内脏器官出血和水肿。近年来由于环境污染、食品污染等原因AP发病率逐年升高。AP患者多为儿童青少年,病重者可致死。现就此病的国内治疗状况作一综述。1过敏性紫癜的各种治疗方法(1)祛除过敏原。大多患者找不到过敏原,如能找到

简介：许多病人因为不能解释的复发性意识丧失来就诊。把相对良性的晕厥与较为严重的癫痫的诊断区分是很重要的，它有着长远的医疗和社会学内涵。几个少见的但很重要的非痫性意识丧失原因也不应当忽视。本文主要讨论非痫性原因意识丧失的病理生理机制(表1)，并概述这一常见问题的临床处理方法。

简介：1治疗原则舒张性心力衰竭（diastolicheartfailure,DHF）是由于舒张期心室主动松驰的能力受损和心室的僵硬度增加、顺应性降低导致心室舒张期的充盈受损而使心搏量减少,左室舒张末期压力增高而发生的心力衰竭.尽管多项临床试验表明很多治疗措施可以改善收缩性心衰患者的预后,但DHF的合理治疗措施仍待探讨.

简介：高脂血症性胰腺炎（HLP）,又称高三酰甘油血症性胰腺炎（HTGP）,是高三酰甘油血症（HTG）的严重并发症,甚至是致死性并发症.随着人民生活水平的提高以及饮食结构的改变,HLP发病率呈增高趋势.本文综述HLP研究现状,以期为HLP的基础与临床深入研究提供帮助.

简介：

简介：目的：通过评估脂肪肝指数（FLI），探讨其对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的筛查和诊断价值。方法：选取年龄大于40岁的上海嘉定地区常住居民共2519人，通过问卷调查、体格检查及相关人体测量学和生化学指标检测．综合评估人群代谢状态并计算个体FLI。通过高分辨率超声诊断NAFLD。利用受试者工作特征（ROC）曲线评估FLI对于经超声诊断的NAFLD的预测价值。结果：最终共有2139名受试者纳入统计分析。FLI作为诊断NAFLD的ROC曲线下面积为0．84，95％可信区间为0．82-0．86。当FLI≥30时，其诊断NAFLD的敏感性和特异性最好，灵敏度和特异度分别达到80．6％和73．8％。结论：FLI对于NAFLD的诊断具有较高的参考价值，适用于大样本流行病学研究及指导NAFLD的早期干预和治疗。

简介：目的探讨肾动脉狭窄导致肾血管性高血压引起的一过性肺水肿的原因和治疗措施。方法本文报告了3例肾动脉狭窄引起的一过性肺水肿患者，观察疾病的临床特点，采用肾动脉介入治疗肾动脉狭窄导致肾血管性高血压引起的一过性肺水肿。结果。肾动脉狭窄导致的肾血管性高血压是引起的一过性肺水肿的原因。3例。肾动脉狭窄引起的一过性肺水肿患者中，2例是大动脉炎引起的肾动脉狭窄，l例是动脉粥样硬化引起的肾动脉狭窄。在这3例肾动脉狭窄患者中，有2例是双侧-肾动脉狭窄，有1例是单侧肾动脉狭窄。这3例患者反复发生一过性肺水肿。介入治疗后，随访1年未再出现一过性肺水肿。结论介入治疗是肾血管性高血压导致一过性肺水肿的有效治疗措施之一。

简介：目的探讨结合珠蛋白基因多态性与冠状动脉狭窄严重程度的相关性。方法入选经冠状动脉造影确诊的冠心病患者103例,非冠心病患者83例作为对照组。采用免疫浊度分析仪定量测定血浆结合珠蛋白浓度,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型鉴定Hp基因型,分析Hp血浆浓度及Hp基因型与冠心病发生发展及冠状动脉狭窄严重程度的相关性。结果冠心病组血浆Hp浓度(93.98±53.10mg/L)明显高于对照组(68.88±43.83mg/dL),组间比较有显著性差异(P<0.05)。冠心病组与对照组间Hp基因型的分布频率无显著性差异(P>0.05)。但冠心病组间,Hp2-2基因型组的Gensini积分明显高于Hp1-1/Hp1-2基因型(p<0.05)。结论冠心病组血浆Hp浓度明显升高,Hp2-2基因型组的Gensini积分高于Hp1-1/Hp1-2基因型组,本研究结果提示HP血浆浓度与冠心病的发生发展有关,而Hp2-2基因型可能与冠心病患者冠状动脉狭窄的严重程度有关。

简介：狼疮性肾炎（LupusNephritis，LN）目前导致我国继发性肾损害的首要原因。随着新型免疫抑制剂的开发及治疗方案的改进，LN甚至重症患者生存及肾功能保护有显著的提高，免疫干预治疗是目前LN临床研究的热点。我院自2005年8月以来对收治的难治性狼疮性肾炎13例采用酶酚酸酯（MMF）配合小剂量激素治疗，收到了较满意疗效，现报告如下。