简介:摘要:DNA承载着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息,维护DNA分子的完整性对个体生命至关紧要。生命体基因每天因紫外线辐射、自由基和致癌物影响而受损,即使没有这些外部“攻击”,基因分子内部也不稳定,一个基因组每天都能发生数以千计的自然变化,细胞中的基因破损不可避免。近年来,科学对基因更深入研究证实,所有癌症都是致癌物质引发细胞基因突变的结果,为此阻止基因突变和修复突变的基因就是防止癌症发生和治疗癌症的关键。因此基因修复已成为医学最为重要学科,常规基因修复方式多采用切除、错配、重组等方式进行基因修复,存在诸多弊端,急需一种可提升生命体基因修复的能力方式,开启全新治疗模式。
简介:摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例,将其随机分为对照组和研究组,平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测;对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生,少于对照组的7例,组间差异显著(P<0.05);对产科检查干预模式的满意度达到95.3%,高于对照组的79.1%,组间差异显著(P<0.05)。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测,可以使妊娠结局更加理想,在最大程度上保证出生人口质量。
简介:摘要目的研究韶关地区妇女宫颈病变感染HPV的状况和分布规律。方法收集2008年4月-2011年12月间在我院进行宫颈液基细胞学检测和组织病理学检查的136例标本,进行HPV分型分析。结果共检测出16种HPV亚型,其中包括11种高危型HPV,4种低危型以及1种中国人常见亚型。高危型中HPV-16型是最常见的,其次是HPV-52型,HPV-58型居第三位,而且10例宫颈癌中有2例都有HPV-59感染,HPV-11型居第四位,且宫颈病变HPV感染主要集中在21~68岁之间,其中21~50岁系高发年龄,占92.65%(126/136)。结论韶关地区HPV流行亚型明显不同于其他地区,不同病理类型的宫颈组织中,低危型HPV的分布无明显差别。
简介:摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破,但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释,基因拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述,简要分析仍存在的不足及发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。