简介：摘要目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。结果379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。结论近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。
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