简介：摘要发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）是小儿骨科最常见的疾病之一。DDH发病因素复杂，对其发生与发展的分子调控机制目前尚不清楚。了解髋关节发育过程的分子调节机制与形态学变化，对DDH发病机制的探究、早期筛查与诊疗策略的制订具有重要意义。近年来，随着发育生物学、分子生物学、基础医学以及临床医学的发展，对DDH发生、发展的风险因素以及潜在的致病机制有了更新的认知。本文综述了目前在髋关节进化过程、人类髋关节发育过程中解剖结构的变化、参与骨发育中软骨内成骨的基因及信号通路等方面的研究进展；分析了可能发生发育不稳定的时间节点，并对DDH发病的危险因素、临床筛查以及诊疗现状进行了总结。胚胎发育过程中股骨头和髋臼的相互作用决定了髋关节的形态发生，在怀孕5~12周开始出现髋关节软骨雏形，之后经历初级和次级骨化过程，发育形成具有完整结构的髋关节。调节骨发育中成软骨和成骨过程的SOX9和RUNX2等因子受到HIF、WNT、FGF及PTHRP等一系列信号通路的调控作用介导髋关节的发育进程。通过临床DDH病例基因检测（全基因组测序及全外显子测序等）发现28个左右潜在的DDH致病基因，对揭示DDH发生的分子机制具有重要意义。最后，本文还探讨了DDH研究与治疗仍面临的挑战与未来可能需要重点关注的发展方向，以期为DDH发生机制的探讨与临床诊疗策略的制订提供新的思路。

简介：摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍（NDDs）中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库，以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词，检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献，共检索到7 974篇文献，排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入49篇英文文献，对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术（如形态学、解剖学及功能MRI）结合当前机器学习分析技术（如脑年龄预测）和影像遗传学技术，从结构到功能、从局域到网络性质，描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹，促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术，可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究，并提供影像生物标志物，在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨运用Pavlik吊带治疗发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的终止时机。方法收集2014年至2019年广州市妇女儿童医疗中心采用Pavlik吊带治疗并达到超声或X线检查痊愈标准的45例（54髋）DDH患儿的临床资料。其中，男6例（9髋），女39例（45髋）；年龄为（11.5±5.9 ）周，范围为1.4~25.7周；患侧为左侧占55.6% （25/45 ），右侧占24.4 %（11/45），双侧占20.0 % （9/45 ）；随访时间为（23.9±12.9）个月，范围为12.0~61.5个月，Pavlik吊带治疗时长（3.2±0.7 ）个月，范围为2~6个月。所有患儿均接受Pavlik吊带治疗，去除吊带时根据其接受的检查结果和达到的痊愈标准情况，将患儿分为A组和B组，A组为Graf法超声检查提示髋关节恢复至Graf-Ⅰ型的患儿，共35例（42髋）；B组为X线检查提示髋关节恢复正常的患儿，共10例（12髋）。观察患儿在去除吊带6个月后和末次随访时在髋关节X线正位片上测量的髋臼指数（acetabular index, AI），评估患儿髋关节的恢复情况。采用χ2检验和t检验比较A、B两组残余髋臼发育不良发生率之间的差异。结果本研究45例（54髋）患儿，去除吊带后6个月时有40.7 % （22/54）髋存在髋臼发育不良，经过进一步的外展支具治疗后，末次随访时仍有7.4%（4/54）髋残留髋臼发育不良。两组患儿的年龄、性别、DDH侧别、术前α角、Graf分型和随访时间差异均无统计学意义（P>0.05 ）。A组患儿的吊带治疗时长显著少于B组，（3.1±0.7）个月比（3.6±0.7）个月，差异具有统计学意义（P=0.028）。去除Pavlik吊带6个月后，A组患儿的AI显著高于B组，（27.2±7.0 ）°比（22.6±3.7）°，差异具有统计学意义（P=0.004）。A组残留髋臼发育不良的患儿数量及年龄均高于B组，分别为21例比1例和（13.4±5.0）周比（7.6±3.9）周，差异均具有统计学意义（P<0.05）。Graf-D型患儿有4髋残留髋臼发育不良，Graf-Ⅲ型患儿和Graf-Ⅳ型患儿分别有13髋和4髋残留髋臼发育不良，差异具有统计学意义（P=0.02 ）。末次随访时，两组间的AI及患儿残留髋臼发育不良情况的差异均无统计学意义。结论对于采用Pavlik吊带治疗的DDH患儿，Graf法超声检查提示为Graf-Ⅰ型时不是终止吊带治疗的绝对时机；特别是对于年龄>13周、治疗前为Graf-Ⅲ型或Graf-Ⅳ型的患儿，只有X线检查显示髋关节正常后才能终止治疗。

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素，为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组，其中男84例，女39例，月龄为（29.17±6.16）。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配，其中男78例，女45例，月龄为（28.78±7.30）。运用单因素和多因素回归分析，找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商（DQ）均低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析，语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关（r＝0.676、0.742、0.787、0.826，均P＜0.01）。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间（OR＝3.929）、每日接触电子产品时间（OR＝2.928）、母亲文化程度（OR＝2.448）、家庭月收入（OR＝2.165）（均P＜0.01），其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。

简介：摘要目的探讨振幅整合脑电图（aEEG）联合全身运动评估（GMs）、Alberta婴儿运动量表（AIMS）在脑瘫高危早产儿运动发育异常中的预测效果。方法选取2016年8月至2018年8月河北省衡水市人民医院收治的282例脑瘫高危早产儿作为研究对象，依据北京市儿童医院保健所指定的评估量表作为诊断标准（金标准）评估患儿运动发育情况。对于发育正常、脑瘫高危早产儿运动发育异常的患儿，采用Kappa检验分析aEEG、GMs、AIMS、3种方法联合检测（aEEG联合GMs、AIMS诊断同时阳性）与金标准的诊断一致性，采用ROC曲线比较单独检测和联合检测的诊断效能。结果通过对患儿的发育量表评估，运动发育正常患儿100例，可疑异常患儿98例，运动发育异常患儿84例。aEEG、GMs、AIMS、联合检测诊断与金标准的诊断一致性较强（Kappa=8.992，P=0.000；Kappa=9.331，P=0.000；Kappa=8.332，P=0.000；Kappa=9.021，P=0.000），单独采用aEEG、GMs、AIMS以及联合检测灵敏度分别为95.29%、91.25%、92.35%、88.05%，特异度分别为36.47%、35.74%、35.25%、38.60%，曲线下面积分别为0.603（95%CI：0.600~0.746）、0.692（95%CI：0.607~0.816）、0.652（95%CI：0.595~0.799）、0.775（95%CI：0.520~0.872）。联合检测诊断的价值和特异度高于单独检查（均P<0.05）。结论aEEG联合GMs、AIMS在脑瘫高危早产儿运动发育异常中的预测效果较好，建议临床推广。

简介：摘要目的探讨早孕期(胎龄为11～13＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。

简介：摘要目的探讨发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）患者脊柱-骨盆冠状位序列的变化规律以及全髋关节置换术对冠状位脊柱-骨盆序列的影响。方法纳入临床资料完整的DDH患者48例，男6例、女42例；年龄（42.81±10.42）岁（范围22~61岁）。双侧髋发育不良11例，单侧髋发育不良37例，共59髋。Crowe分型Ⅰ型13髋、Ⅱ型7髋、Ⅲ型4髋、Ⅳ型35髋。于术前和末次随访时摄站立位脊柱全长正位X线片及站立位下肢全长正位X线片，测量脊柱-骨盆冠状位参数：Cobb角、冠状位平衡、骶骨倾斜角、髂骨倾斜角、髋关节倾斜角、L5倾斜角、下肢长度。分析冠状位脊柱-骨盆参数之间的相关性，评估数据测量的可重复性。结果随访时间（10.31±2.62）个月（范围3~18个月）。DDH患者术前髂骨倾斜角、骶骨倾斜角、髋关节倾斜角和L5倾斜角的观察者内复测信度分别为0.965、0.875、0.912和0.934，观察者间信度分别为0.887、0.889、0.892和0.907。33例DDH患者存在双下肢不等长，发生率为69%（33/48）；28例患者伴有脊柱侧凸，发生率为58%（28/48）；发生髋关节脱位43例，其中37例股骨头相对位置较高一侧（即脱位侧）的骨盆位置更低，发生率86%（37/43）；发生骨盆倾斜46例，发生率为96%（46/48）。全髋关节置换术后髂骨倾斜角由术前6.71°±4.62°降低至3.52°±3.14°，差异有统计学意义（t=4.81，P<0.001）；骶骨倾斜角由术前6.38°±5.48°降低至3.72°±3.38°，差异有统计学意义（t=3.91，P<0.001）；术前髋关节倾斜角为5.32°±5.83°、术后为3.71°±3.62°，差异无统计学意义（t=1.85，P=0.071）；L5倾斜角由术前6.12°±5.46°降低至4.33°±4.71°，差异有统计学意义（t=2.15，P=0.037）；Cobb角由术前11.05°±10.76°降低至6.82°±7.76°，差异有统计学意义（t=4.07，P<0.001）；术前冠状位平衡为（14.22±10.64）mm、术后为（13.73±12.58）mm，差异无统计学意义（t=0.24，P=0.821）。Cobb角与骶骨倾斜角、髂骨倾斜角均呈正相关（r=0.61，P<0.001；r=0.57，P<0.001）。结论DDH患者出现骨盆冠状位倾斜的原因包括双下肢不等长与髋关节脱位。冠状位骨盆倾斜导致代偿性脊柱侧凸，使整体冠状位脊柱-骨盆序列发生改变，但仍能保持冠状位平衡。全髋关节置换术能够显著改善DDH患者冠状位骨盆倾斜以及代偿性侧凸的程度。

简介：摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析，根据DDH的三项诊断标准，确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析，根据3项DDH诊断标准，计算临床髋关节体格检查的阳性预测值，并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生，采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为：骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生，以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准，其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中，转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。

简介：摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

简介：摘要癫痫是一种中枢神经系统常见疾病，约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响，且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整治疗方案、计划怀孕和孕前补充叶酸等可能会对胎儿发育及子代神经发育有一定帮助。笔者现围绕宫内暴露于AEDs对胎儿发育及子代神经发育的影响及其机制、应对策略等进行综述，以期为临床医生全面了解AEDs与胎儿畸形、子代神经发育障碍之间的关联提供参考，从而减少临床上宫内AEDs暴露对胎儿的影响。

简介：摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组)，选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查，比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率，α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率，6个月后超声复查随访，观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例，检出率为20.00%；B组共检出DDH 18例，检出率为7.50%，A组DDH检出率高于B组，差异有统计学意义(χ2＝15.810，P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°，小于B组的(59.43±7.98)°(t＝5.439，P<0.05)；A组β角为(64.59±8.68)°，大于B组的(61.52±7.03)°(t＝4.258，P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%，显著低于B组的(60.29±4.38)%，差异有统计学意义(t＝15.546，P<0.05)。6个月后随访，所有检出DDH的患儿，经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素，对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查，其准确率较高，对于降低婴儿致残率，减轻家庭和社会负担，具有一定的意义。

简介：摘要目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样，采用高通量测序技术对患儿进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判断其为致病变异。结论NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱，为遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的特征和危险因素。方法选择2015年1月至2019年1月本院收治的语言发育迟缓儿童100例，应用早期语言发育进程表、Gesell发育诊断量表、自制调查问卷收集并分析患儿信息。结果100例患儿中，全面发育迟缓儿童83例，语言发育迟缓儿童17例。全面发育迟缓儿童和语言发育迟缓儿童年龄、母亲职业、母亲文化程度对比，差异有统计学意义（均P<0.05）。多元回归分析显示，初中及以上学历母亲儿童全面发育迟缓几率是大专及以上学历母亲的5.418倍。结论实际中应针对不同阶段儿童进行语言筛查，在此基础上对语言发育迟缓儿童进行有效干预，同时强化对低学历母亲的健康教育，降低对语言发育迟缓儿童成长的影响。

简介：摘要目的探讨Pavlik吊带治疗6个月内发育性髋关节发育不良（DDH）的疗效。方法回顾性研究。纳入2015年7月—2019年7月厦门市妇幼保健院小儿外科DDH患儿66例68髋，其中男4例4髋，女62例64髋；年龄30～180（90.4±38.2）d。患儿治疗前均行髋关节超声检查确诊，依据超声检查Graf分型标准分型：髋关节未脱位48髋（未脱位组），其中Ⅱa（-）型2髋、Ⅱb型24髋、Ⅱc型22髋；脱位20髋（脱位组），其中D型7髋、Ⅲ型5髋、Ⅳ型8髋。患儿均采取Pavlik吊带治疗。观察患儿佩戴吊带时间、治疗成功率，以及治疗期间并发症发生情况；对比治疗成功和失败患儿起始治疗年龄的差异；将患儿分为≤60 d、61～90 d、91～120 d、>120～180 d 4个年龄段，对比不同年龄段患儿治疗成功率；对比未脱位和脱位2组患儿治疗成功率，观察治疗有效患儿结束治疗后股骨头缺血性坏死及髋臼发育残余畸形等发生情况。结果66例68髋吊带佩戴时间2～22（10.2±4.0）周，治疗成功50例51髋、失败16例17髋，成功率75.0%（51/68）。吊带治疗成功患儿开始治疗年龄为（83.0±34.5）d，明显小于治疗失败患儿的（115.1±38.2）d，差异有统计学意义（t=3.18，P=0.002）。不同年龄段患儿治疗情况比较，年龄≤60 d 患儿治疗成功率最高（20/21，髋），年龄>120～180 d患儿治疗成功率最低（3/12，髋），差异有统计学意义（χ2=22.38，P<0.001）。未脱位48髋治疗成功40髋（83.3%），脱位20髋治疗成功11髋（55.0%），差异有统计学意义（χ2=6.04，P=0.014）。吊带治疗成功48例49髋获得随访，随访时间1～42个月，平均14个月。随访期间患儿关节外观及活动度正常，可行走者步态正常，无股骨头缺血性坏死及髋臼发育残余畸形发生。结论Pavlik吊带治疗6个月内DDH患儿治疗成功率高，治疗年龄早、髋关节未脱位者治疗效果好，可作为6个月内DDH患儿的首选方法，但还应根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。

简介：摘要目的探讨髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy，PAO）治疗临界发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的疗效。方法回顾性分析2011年1月至2018年1月行PAO治疗的外侧中心边缘角（lateral center-edge angle，LCEA）为18°~25°且随访超过2年的DDH患者33例（18°≤LCEA<25°组）；根据患者性别、年龄、体质指数和随访时间按1∶2的比例匹配对照组：0°≤LCEA<10°组66例，10°≤LCEA<18°组66例。比较三组患者术前及末次随访的LCEA、前中心边缘角（anterior center-edge angle，ACEA）、臼顶倾斜角（Tönnis角）、股骨头外移指数、股骨头骨骺臼顶（femoro-epiphyseal acetabular roof，FEAR）指数、股骨前倾角、西安大略和麦克马斯特大学（West Ontario and McMaster University，WOMAC）骨关节炎指数和国际髋关节结果工具（international hip outcome tool，iHOT-12）评分。结果术前18°≤LCEA<25°组33例中3例（9.1%）的LCEA为唯一的影像学特征提示髋臼发育不良而其他参数在正常范围内；ACEA<20°者17例（51.5%）、Tönnis角>10°者24例（72.7%）、ACEA<20°且Tönnis角>10°者12例（36.4%）。18°≤LCEA<25°组后壁征阳性率（72.7%）低于10°≤LCEA<18°组（77.3%）和0°≤LCEA<10°组（90.9%），差异有统计学意义（χ2=6.417，P=0.040）；18°≤LCEA<25°组交叉征阳性率（27.3%）和坐骨棘征阳性率（48.5%）高于10°≤LCEA<18°组（分别为10.6%和18.2%）和0°≤LCEA<10°组（分别为9.1%和13.6%），差异有统计学意义（χ2=7.002，P=0.030；χ2=16.497，P<0.001）；18°≤LCEA<25°组FEAR指数（3.7±8.0）低于10°≤LCEA<18°组（4.3±7.9）和0°≤LCEA<10°组（11.0±8.8），差异有统计学意义（F=12.703，P<0.001）。术后18°≤LCEA<25°组LCEA由20.4°±1.8°提高至37.8°±7.1°、ACEA由18.3°±7.8°提高至36.3°±6.3°、Tönnis角由12.7°±6.2°降低至-5.6°±9.2°、股骨头外移指数由22.9%±6.7%降低至10.7%±12.2%、WOMAC评分由（20.1±13.4）分降低至（6.0±6.3）分、iHOT-12评分由（50.2±19.9）分提高至（90.0±13.7）分，手术前后的差异均有统计学意义（P<0.05）。末次随访时18°≤LCEA<25°组WOMAC评分小于10°≤LCEA<18°组的（9.3±9.6）分和0°≤LCEA<10°组的（12.0±16.0）分，差异有统计学意义（F=6.515，P=0.002）；iHOT-12评分大于10°≤LCEA<18°组的（77.7±17.3）分和0°≤LCEA<10°组的（78.1±20.5）分，差异有统计学意义（F=15.833，P<0.001）。结论在超过2年的随访中，PAO能够显著改善临界DDH患者的股骨头骨性覆盖和髋关节功能。术前应重视对髋臼不同影像学指标的综合评价，更好地制订术前规划。

简介：摘要目的探讨发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hips，DDH）闭合复位术中可接受的复位标准。方法回顾2016年1月至2020年12月在天津医院小儿骨科接受闭合复位治疗的DDH患儿，纳入年龄≥6个月、完全脱位、治疗信息及影像资料完整的病例共124例138髋。闭合复位术中复位稳定性以Ramsey安全区评估，包括复位后最大外展及再脱位外展角度，安全区范围为两者之差。术中关节造影测量复位后内侧造影池间隙（medial dye pool，MDP）及股骨头覆盖率（femoral head coverage，FHC）。MDP以占股骨头直径的百分比表示。闭合复位后以人类位石膏裤固定，2~3个月更换石膏裤，共固定2期。一期或二期石膏裤末MRI中确认股骨头获得同心圆复位即为复位成功。采用单因素及多因素分析复位是否成功的相关因素，以受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC曲线）确定相关因素的临界值。结果本组病例138髋中108髋（78. 3%）复位成功。单因素分析中复位是否成功与初始治疗年龄、再脱位外展角度、安全区范围、MDP及FHC显著相关（P<0. 05）。多因素分析中再脱位外展角度（OR=0. 792，95%CI：0. 634-0. 688，P=0. 039）及MDP（OR=0. 654，95%CI：0. 439-0. 973，P=0. 036）为独立影响因素。根据ROC曲线结果判断两因素的临界值，再脱位外展角度≤30°的88髋中86髋（97. 7%）复位成功，>50°的10髋均复位失败，31°~50°的40髋中仅22髋（55. 0%）成功，但其中MDP≤20%股骨头直径的20髋均成功，而MDP>20%股骨头直径的20髋中仅2髋（10. 0%）成功。结论DDH闭合复位术中可接受的复位标准取决于复位稳定性和质量。再脱位外展角度≤30°时任何MDP、31~50°时MDP≤20%股骨头直径是可接受的复位标准，可期望通过人类位石膏裤固定获得同心圆复位。

简介：摘要目的观察孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合母体血清癌胚抗原(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测应用于诊断胎儿发育异常的临床价值。方法选取2015年3月至2019年3月于诸暨市人民医院定期接受产前检查的孕早期女性2 000例为研究对象，所有研究对象于孕11～13＋6周进行胎儿NT超声检测，并于孕16～20＋6周进行母体血清AFP和F-β-HCG水平检测，对所有研究对象进行随访，确认胎儿发育情况，统计分析各种检测方法的灵敏度、准确度、特异性、阳性预测值和阴性预测值，评估对于胎儿发育异常的诊断效能。结果在2 000例中，胎儿发育异常39例，异常发生率为1.95%；男性胎儿与女性胎儿孕早期NT检测值差异无统计学意义(t＝0.326，P＝0.617)，年龄≥35岁孕妇胎儿NT检测值(2.39±0.79)mm，显著高于年龄<35岁孕妇的(1.76±0.65)mm(t＝2.958，P＝0.013)，且发育异常胎儿NT检测值(3.48±0.83)mm，显著高于发育正常胎儿的(1.49±0.67)mm(t＝6.724，P＝0.000)；孕早期胎儿NT检测对胎儿发育异常的诊断灵敏度(84.61%)、特异性(98.27%)和准确度(98.00%)均高于孕中期母体血清生化指标检测(56.41%、96.43%和95.65%)；而孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测的诊断灵敏度(97.44%)均显著高于各单项检测(84.61%、56.41%)，联合检测的诊断特异性(94.75%)和准确度(94.38%)均低于各单项检测方法(98.27%和96.43%；98.00%和95.65%)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿发育异常密切相关，孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测可提高胎儿发育异常的检测灵敏度，有效防止发育异常胎儿的漏检。

简介：摘要卵泡发育可分为原始卵泡、生长卵泡和成熟卵泡3个阶段，其中生长卵泡阶段又可分为窦前卵泡、窦卵泡及排卵前卵泡。卵泡发育过程受到来自卵母细胞、颗粒细胞、膜细胞、基质、血管等多方的因素相互作用，变化丰富、复杂，过程中任何一分子或信号通路的异常即有可能引起卵泡发育的障碍。本文就影响生长卵泡发育阶段的相关因素进行梳理与总结。

简介：摘要白细胞介素（interleukin，IL）-1家族、IL-6、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）-α、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（granulocyte macrophage-colony stimulating factor，GM-CSF）等炎症因子所介导的生理性炎症反应参与卵泡发育、成熟及排卵过程，炎症因子异常表达引发病理性炎症反应，可导致排卵障碍及不孕，主要见于多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）、子宫内膜异位症（endometriosis，EMS）、早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）、肥胖、甲状腺功能减退等疾病。本文围绕炎症因子对卵泡发育的生理作用以及在不同疾病中影响卵子发育的可能机制进行阐述，以期为排卵障碍性不孕的诊疗提供帮助。

简介：摘要目的比较发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）术中测量人类位石膏固定外展角度（abduction angle，AA）的不同年资医生目测和使用电子软件根据不同体表标识测量的四种方法的准确度和可信度。方法回顾性收集2019年1月至2021年11月共27例（32髋）因DDH行闭合复位或单纯切开复位的患儿资料，男6例，女21例；年龄为（13.2±6.86）个月（范围4~28个月）。5位医生分别通过目测和手机软件共四种方法，术中即刻测量髋关节AA并记录，并与术后MRI测量结果（AA-MRI）进行比较。术中测量的4种方法为：①低低年资目测腘窝中心和臀部（坐骨结节）石膏架接触中心连线与两坐骨结节连线垂线交角（junior visualization，AA-JV）；②高年资目测腘窝中心和臀部（坐骨结节）石膏架接触中心连线与两坐骨结节连线垂线交角（senior visualization，AA-SV）；③腘窝中心和肛门中心连线与坐骨结节连线垂线交角（anus-popliteal，AA-AP）；④腘窝中心和腹股沟垂线与肛门中心水平线交点连线和两坐骨结节连线垂线交角（anus-groin crease-popliteal，AA-AGCP）。采用t检验、相关系数、线性回归和Bland-Altman检验评估测量结果的差异性、信度和一致性。结果对比术中4种以及术后AA-MRI测量方法，AA-JV（42.69° ±4.13°）<AA-SV（44.80° ±4.08°）<AA-AGCP（46.25° ±5.15°）<AA-MRI（47.68° ±4.21°）<AA-AP（51.77° ±5.30°），其中AA-JV和AA-SV、AA-AP和AA-AGCP的差异有统计学意义（t=2.53，P=0.013；t=5.47，P=0.001），AA-AGCP和AA-MRI的差异无统计学意义（P>0.05）。五种方法ICC检验组间一致性范围为0.807~0.892，AA-MRI的组内平均一致性为0.948。所有ICC结果均>0.75，一致性好。线性回归结果显示术中4种测量方法与AA-MRI有良好或中等的线性关系，AA-AGCP（R2=0.499）>AA-AP（R2=0.318）>AA-SV（R2=0.253）>AA-JV（R2=0.217），AA-AGCP为最佳测量方法。AA-AGCP和AA-MRI的Bland-Altman散点图结果一致性良好，偏倚的均值和标准差为-0.796±3.247，一致性界限95%LoA（-7.160，-5.568）。结论DDH患儿在行人类位石膏固定前，常用目测方法所得AA偏小，推荐使用AA-AGCP法预估，该法操作简便、可信度高、一致性强、测量客观精确。