简介:摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。
简介:摘要目的对一种新的液体双试剂谷氨酸脱氢酶检测试剂盒(GLDH)进行方法学评价。方法评价北京九强生物技术股份有限公司新型液体双试剂及英国Randox公司干粉谷氨酸脱氢酶检测试剂盒的精密度、线性、干扰因素、最低检测限、相关性以及稳定性。结果1)九强及Randox试剂的批内精密度和室内精密度良好;2)在1-120U/L检测范围内,九强及Randox试剂稀释线性良好;3)抗坏血酸、血红蛋白、结合胆红素对测定均无明显干扰,抗丙酮酸干扰性能九强优于Randox;4)两种试剂的最低检测限可以满足临床需求;5)九强与Randox试剂在0.7-120U/L,回归方程为y(九强)=1.006x(Randox)-0.108,相关系数为0.999,;6)九强试剂开盖一个月,测定质控稳定性良好,而Randox试剂有明显下降趋势。
简介:摘要目的探讨乳酸脱氢酶对于评估难治性支原体肺炎患者临床疗效的分析.方法选取我院肺炎支原体肺炎患者共64例,难治组有15例患者,对照组有49例患者,比较两组患者的相关实验室指标,并进行Spearman秩相关系数分析评价乳酸脱氢酶与难治性支原体肺炎患者临床疗效的相关性.结果启动糖皮质激素治疗时,难治性肺炎组患儿的血清LDH、ALT、AST、IL-18水平、肺炎严重度分级明显高于对照组.糖皮质激素治疗后,所有难治组患儿的状况均显著得到改善,LDH的水平也明显下降,且与对照组结果无显著差异(P>0.05);IL-18和LDH的相关性具有统计学意义(R2=0.643,P=0.0324).结论血清LDH水平对于评估难治性肺炎支原体肺炎患儿的严重程度和治疗效果是一个有效的预测指标.关键词乳酸脱氢酶;难治性支原体肺炎;临床疗效中图分类号R56文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0112-01
简介:在盐和干旱等渗透胁迫条件下,一些植物会积累甘氨酸甜菜碱(简称甜菜碱)作为渗透调节物质,甜菜碱在植物体内由胆碱经两步氧化形成,催化这两步反应的酶分别是胆碱单氧化物酶(cholinemonooxygenase,CMO)和甜菜碱醛脱氢酶(betainealdehydedehydrogenase,BADH)。由于甜菜碱的合成途径简单,进行遗传操作方便,在诸多抗逆性基因中甜菜碱合成酶基因被看作是最有希望的胁迫抗性基因。其中,BADH基因的全长cDNA序列首先被从藜科植物菠菜(spinaciaoleracea)中克隆到,此后人们相继以该基因为参照,研究其它植物中的BADH基因。本文作者在以菠菜BADH基因为对照研究菊科植物的BADH基凶时,根据已发表BADH基因的保守区序列设计了一对PCR兼并引物,以菠菜基因组DNA为模板,采用PCR法扩增出长分别为825bp(seq1)和822bp(seq2)的两个DNA片段,经测序和序列分析,seql与GenBank中登录的菠菜BADH基因的基凶组序列(U69142)一致,其外显子区与己发表的该基凼的cDNA序列(M31480)一致,seq2与U69142序列的例源性为68%,其外显子区与M31480序列的同源性为83.93%。而且,在由该核苷酸序列推导的氨基酸序列中,含有醛脱氢酶高度保守的十肽VTLELGGKSP,说明该基因为菠菜BADH基因的吲源基因。根据现有文献分析,菠菜中可能存在两个BADH的同工酶,作者所克隆基因片段所属的基因可能编码菠菜BADH的另一个民工酶。该序列已在GenBank中登录,登录号:DQ070842。
简介:目的:探讨下调乳酸脱氢酶-A(lactatedehydrogenase-A,LDHA)对胃癌细胞凋亡及细胞中活性氧(reactiveoxygenspecies,ROS)产生的影响。方法:将体外培养的胃癌SGC7901细胞随机分为对照组(未转染)、siNC组(转染control-siRNA)和siLDHA组(转染LDHA-siRNA),脂质体转染48h后,采用逆转录-聚合酶链反应(reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR)和免疫印迹(Westernblot)法检测转染效果,流式细胞仪检测细胞凋亡,Westernblot检测凋亡相关蛋白活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(cleavedcysteinylaspartatespecificproteinase3,CleavedCaspase-3)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)和B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)的表达,激光扫描共聚焦显微镜法检测ROS水平,比色法分析细胞内氧化型谷胱甘肽(oxidizedglutathione,GSSG)含量。结果:与对照组相比,siLDHA组细胞的凋亡率、CleavedCaspase-3和Bax蛋白表达、ROS水平和GSSG含量均显著升高,而LDHAmRNA表达和LDHA、Bcl-2蛋白表达均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05);而siNC组与对照组相比,凋亡率、CleavedCaspase-3、LDHA、Bcl-2和Bax蛋白表达、LDHAmRNA表达、ROS水平和GSSG差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:下调LDHA可诱导胃癌SGC7901细胞凋亡,其作用机制可能与细胞内ROS水平升高有关。
简介:摘 要:目的:研究血清乳酸脱氢酶(LDH)水平对结直肠癌患者的检测意义。方法:选取2022年本院收治的结直肠癌患者100例,对全部患者实施LDH测定,评估检测意义。结果:LDH水平测定灵敏度是:0.9782、特异度是:0.75、准确度是:0.96、误诊率是:0.25、漏诊率是:0.0217、阳性预测值是:0.9782、阴性预测值是:0.75、假阳性率是:0.25、假阴性率是:0.0217、正确指数是:0.7282。结论:运用LDH测定方式对结直肠癌诊断,价值高,可运用。
简介:摘要本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿,急性起病,生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停,复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克,基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异,生后第3天抢救无效死亡。
简介:目的:探讨肿瘤干细胞标志物乙醛脱氢酶-1(aldehydedehydrogenase-1,ALDH-1)在乳腺浸润性微乳头状癌(invasivemicropapillarycarcinoma,IMPC)原发灶及淋巴结转移灶中的表达及临床意义。方法选取乳腺IMPC伴淋巴结转移103例和非特殊型浸润性导管癌伴淋巴结转移(invasiveductalcarci-nomanototherwisespecified,IDC-NOS)110例的石蜡包埋组织标本,所有入选病例术前均未经放、化疗治疗。免疫组织化学染色技术检测2组肿瘤原发灶和相应的淋巴结转移灶癌组织中ALDH-1的表达、定位和分布情况,并分析其与乳腺癌各临床病理学特征之间的关系及预后意义。结果①IMPC组原发灶及淋巴结转移灶中肿瘤细胞ALDH-1阳性表达率[原发灶37.9%(39/103);淋巴结转移灶47.6%(49/103)],明显高于IDC-NOS组[原发灶21.8%(24/110);淋巴结转移灶23.6%(26/110)],差异有统计学意义(P<0.05)。②IMPC原发灶及淋巴结转移灶中肿瘤细胞ALDH-1阳性表达与患者的肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移、ER阴性状态、PR阴性状态、HER2过表达呈明显正相关(P<0.05)。③与IDC-NOS组相比,IMPC组患者的无病生存期明显缩短,差异具有统计学意义(P=0.003)。淋巴结阳性乳腺IMPC原发灶及淋巴结转移灶肿瘤细胞中ALDH-1蛋白阳性表达患者的无病生存期明显低于其阴性表达患者,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析乳腺IMPC转移淋巴结中ALDH-1蛋白阳性表达与患者的预后差有关(P=0.005)。结论ALDH-1可作为淋巴结阳性乳腺IMPC患者预后不良的指标,且IMPC肿瘤细胞中干细胞的存在可能是导致IMPC高淋巴管侵袭、高淋巴结转移及耐药等恶性生物学行为的重要原因。
简介:摘要琥珀酸脱氢酶(SDH)是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍,进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因,其中任一亚基突变是SDH缺陷型(dSDH)肿瘤的最常见原因;少数可能与SDHC表观异常有关。dSDH肿瘤是一类以能量代谢缺陷为主要机制的少见肿瘤,见于胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、肾细胞癌、垂体腺瘤等。大量研究证实不同的SDHx亚基突变具有不同的肿瘤表型效应;免疫组织化学SDHB表达缺失是SDHx突变的可靠提示,但不能取代遗传分析,需辅以适当的基因检测确诊。在临床实践中,特定亚基突变与恶性肿瘤风险之间的相关性具有重要的诊断及预后意义,将为精准治疗提供新靶点及SDHx突变无症状携带者的个体化管理提供新策略。
简介:摘要目的通过观察患者血清中谷氨酸脱氢酶(GLDH)的变化情况,以及该酶在肝细胞损害性疾病中的活性,结合谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)等指标鉴别诊断肝病的基本类型和预后的判断。方法采用德意志临床化学协会(DGKC法)检测GLDH,同时检测AST、ALT、TB及GGT等常规生化项目,并作相关性分析,统计有关指标。结果对于肝细胞损伤性疾病患者,血清中GLDH的活性明显高于健康者和其他疾病患者(P<0.05)。其中急性肝病患者GLDH阳性率可达76.0%,慢性乙型肝炎为57.5%,原发性肝癌为46.2%,肝硬化为25.6%,急性脂肪肝为71.4%。结论谷氨酸脱氢酶作为肝细胞病变,特别是急性乙型肝炎和急性脂肪肝的诊断指标具有重要临床价值,并对指导临床治疗和预后判定具有重要意义。
简介:目的:考察年龄、性别、肝功能、肾功能以及是否怀孕这五大因素对汉族人外周血二氢尿嘧啶脱氢酶(DPD)活力的影响,为制定符合我国汉族人群实际的氟尿嘧啶类药物使用指南提供参考。方法:选取460份汉族人的血样分成5个大组,以外周血全血温孵的方法分别考察年龄、性别、肝功能、肾功能以及是否怀孕这五大因素对外周血DPD活力的影响。结果:汉族人外周血DPD活力与年龄负相关,与性别无关,当个体肝肾功能异常时,外周血DPD活力降低,当个体怀孕时,外周血DPD活力增强。结论:使用氟尿嘧啶类药物时,当患者为老人或肝肾功能异常时,应适当减量;当患者为无法避免用药的孕妇时,要注意怀孕导致药物代谢的异常加快。
简介:摘要目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6:24 403 265-24 566 986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失,为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。