摘要琥珀酸脱氢酶（SDH）是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍，进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因，其中任一亚基突变是SDH缺陷型（dSDH）肿瘤的最常见原因；少数可能与SDHC表观异常有关。dSDH肿瘤是一类以能量代谢缺陷为主要机制的少见肿瘤，见于胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、肾细胞癌、垂体腺瘤等。大量研究证实不同的SDHx亚基突变具有不同的肿瘤表型效应；免疫组织化学SDHB表达缺失是SDHx突变的可靠提示，但不能取代遗传分析，需辅以适当的基因检测确诊。在临床实践中，特定亚基突变与恶性肿瘤风险之间的相关性具有重要的诊断及预后意义，将为精准治疗提供新靶点及SDHx突变无症状携带者的个体化管理提供新策略。
