简介:目的:通过比较普通成年男性、女性最大时长/a/音的基频、强度等参数,分析不同性别成人声带稳定性的差异,探究声带稳定性及性别对最长声时的影响,为最长声时的取值规范提供参考。方法采用RealAnalysisTM录制90名普通成人(男性、女性各45名)的最大时长音/a/,采用Phonation提取声学参数。分析性别对最大时长/a/各参数的影响;选用以上参数界定声带稳定性,按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组,探究性别及声带稳定性对最长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异(P>0.05);女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性(P<0.05);男性的强度微扰极显著高于女性(P<0.01)。②男性基频变化范围中组的最长声时显著高于低组,其他参数的不同组别最长声时没有显著性差异。结论①发最大时长/a/音时,男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的最长声时有影响,而其他参数对普通成人的最长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人最长声时取值规范的参考标准。
简介:自身免疫性感音神经性聋(autoimmunesensorineuralhearingloss,ASNHL)是侵犯耳蜗及蜗后的自身免疫性疾病.这一概念由美国学者McCabe在1979年首次提出。作为一种经过合理治疗后病情可以好转或稳定的内耳疾病.ASNHL一经提出即引起世界范围内的广泛关注。ASNHL既可表现为器官特异性(无其它器官受累)的原发性内耳损伤,又可以是伴随某些系统性自身免疫病(非器官特异性,如韦格纳肉芽肿病、Cogan综合征、多发性结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、类肉瘤等)而出现的内耳受累症状。临床上部分原因不明的感音神经性耳聋、突聋、
简介:摘要目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。
简介:由1例非霍奇金淋巴瘤患者的胸水标本通过液体培养法建立了1株CD30+间变性大细胞淋巴瘤细胞系,并对其生物学特性进行研究.所建立的细胞系可以在含10%小牛血清的RPMI1640培养液中持久增殖,倍增时间约为36小时,目前已传代120余次,生长良好,暂命名为SH-1.光镜下细胞形态与典型的CD30+间变性大细胞淋巴瘤(anaplasticlargecelllymphoma,ALCL)细胞的形态十分类似,电镜下可观察到胞浆内存在较多病毒颗粒.细胞组织化学染色:光镜下过氧化物酶POX阴性,糖原染色PAS阳性,酸性磷酸酶(ACP)呈强阳性;电镜下髓过氧化物酶(MPO)阴性,血小板过氧化物酶(PPO)阴性.EB病毒核心抗原-1(EBNA-1)呈阳性.细胞免疫表型为CD30+、CD45+、HLA-DR+,而EMA、CD34、CD38、CD2、CD3、CD4、CD7、CD8、CD10、CD15、CD19、CD20均呈阴性.染色体分析示SH-1细胞系核型为二倍体或四倍体核型,并具有明显的结构和数量异常,但未见典型t(2;5).结论:所建立的细胞系为CD30+ALCL细胞系.
简介:摘要目的建立结肠癌sw480耐奥沙利铂细胞系(sw480/L-OHP),并研究生物学特性。方法应用人结肠癌细胞系sw480,以反复诱导、逐渐递增奥沙利铂(L-OHP)浓度的方法,体外培养建成sw480/L-OHP。用CCK-8法进行细胞增殖实验检测其多药耐药性;RT-PCR检测抗凋亡基因survive、多药耐药基因MDR1的表达水平;Westernblot检测P-糖蛋白、MRP1的表达。结果sw480/L-OHP对奥沙利铂耐药,并对多种抗癌药物产生交叉耐药性;与亲本细胞相比sw480/L-OHP的MDR1、survive的基因表达均显著升高;sw480/L-OHP的MRP1蛋白表达没有明显变化,但P糖蛋白表达显著升高。结论sw480/L-OHP细胞对奥沙利铂耐药,并对多种化疗药物呈不同程度交叉耐药性特征,具备耐药细胞生物学特性,可用于对人结肠癌耐药机制与逆转等方面的研究。
简介:摘要目的缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)是参与肿瘤细胞代谢的核心转录因子。本研究旨在于评估RNAi下调HIF-1a对肝癌细胞系HepG2生物学特性的影响。方法化学合成特异性HIF-1asiRNA,转染缺氧条件下培养的肝细胞肝癌细胞系HepG2,利用Westernblot技术检测转染后HIF-1a,血管生产因子,和基质金属蛋白酶2表达情况。MTT分析及裸鼠皮下接种肿瘤细胞明确细胞增殖率。结果乏氧条件培养,HIF-1α表达减少61.54%,VEGF表达减少64.71%;MMP-2表达减少53.33%。HepG2细胞增殖力下降50%,接种裸鼠肿瘤形成缓慢。结论HIF-1aSiRNA抑制HIF-1α表达,抑制肝癌细胞系生长。其机制可能与下调血管生成因子和基质金属蛋白酶表达有关。
简介:目的研究老年急性髓系白血病(AML)患者医院感染的病原学、危险因素,并探讨其预防措施。方法91例老年AML患者接受化疗304例次,对其医院感染发生率、感染部位、病原学检测结果、中性粒细胞绝对值、粒细胞缺乏持续时间与医院感染发生率的关系进行分析,并与非老年组AML患者进行比较。结果老年AML患者较非老年患者医院感染的统计指标增高。下呼吸道、口腔、消化道、皮肤、肛周感染及败血症发生率老年组均高于非老年组。真菌感染检出率老年组高于非老年组。中性粒细胞绝对值〈0.5×10^9/L的患者中粒细胞缺乏持续时间〉7d者医院感染发生率较高。结论老年白血病患者是医院感染的高危人群。年龄、化疗因素、中性粒细胞减少程度及持续时间是导致老年AML医院感染的危险因素,针对上述危险因素积极采取有效预防措施对降低患者医院感染率是十分必要的。
简介:摘要男性患儿,以急性耳痛、面神经麻痹为首发症状,行面神经减压术后面神经功能恢复。术后4个月病变累及颞骨及上颌骨,经颞骨肿块活检,病理确诊为髓系肉瘤,最终诊断为急性髓系白血病。经规律化疗3次后,颞骨MRI提示病变范围较前缩小,化疗4次后患儿行造血干细胞移植治疗,未见排异现象,半年后复查血常规及骨髓象已恢复正常。