简介：摘要目的通过分析2018年江西省各级碘缺乏病（IDD）实验室外质控考核结果，总结各级实验室检测的整体水平和检测能力，为IDD监测和防治提供可靠的质量保障。方法2018年，对江西省的省、市、县3级IDD实验室进行盐碘、尿碘和水碘外质控考核。其中，参加盐碘考核的有1个省级、11个地市级、30个县级实验室；参加尿碘考核的有1个省级、11个地市级、100个县级实验室；参加水碘考核的有1个省级、11个地市级实验室。盐碘测定采用直接滴定法（GB/T 13025.7-2012）；尿碘测定采用砷铈催化分光光度法（WS/T 107.1-2016）或电感耦合等离子体质谱法（WS/T 107.2-2016）；水碘测定采用国家IDD参照实验室推荐的"适合缺碘及高碘地区水碘检测的方法研究"中0 ~ 100 μg/L范围的测定方法。尿碘采用Z比评分法进行判定，当│Z│≤2时，合格；当2 <│Z│ < 3时，基本合格；当│Z│≥3时，不合格。水碘和盐碘采用参考值±不确定度的方法进行判定，检测结果的平均值在此范围内，判定为合格，反之判定为不合格。结果2018年江西省1个省级和11个地市级IDD实验室盐碘、尿碘和水碘考核的反馈率和合格率均为100.00%。参加盐碘考核的30个县级实验室，有1个不合格；参加尿碘考核的100个县级实验室，有3个不合格。结论2018年江西省IDD实验室检测技术继续保持在较高水平，部分县级实验室检测能力需要进一步提高。

简介：摘要患儿　男，81日龄，主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒，头颅磁共振成像提示液性改变，经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测，确诊为生物素酶缺乏症。入院后病情加重，死于呼吸衰竭。对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者，需警惕生物素酶缺乏症的可能，血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据，早期发现和治疗是改善预后的关键。

简介：无

简介：摘要目的探讨辅酶Q4（COQ4）基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型（COQ10D7）患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传（OMIM）、ClinVar数据库（建库至2020年4月），总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿 男，5月龄，因间断抽搐3个月就诊，确诊为“癫痫”。患儿喂养困难，生长发育迟缓，四肢肌张力低下，伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇，外文文献9篇，共32例。汇总分析33例（包括本例）病例资料，其中12个错义变异，2个移码变异，剪切变异、无义变异及缺失变异各1个，而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期（22例）起病，新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例，癫痫发作21例，肥厚性心肌病20例，血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例，28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳，33例患儿中死亡20例，死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高，致病原因为COQ4基因变异，c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。

简介：摘要目的分析2016 - 2018年山东省日照市居民的碘缺乏病监测结果。方法自山东省日照市疾病预防控制中心收集2016 - 2018年山东省日照市居民的碘缺乏病监测资料，分析内容包括2017年度日照市居民饮用水碘含量；2016 - 2018年8 ~ 10岁儿童、孕妇家中食用盐碘含量、尿碘水平，以及8 ~ 10岁儿童甲状腺容积。结果2017年在日照市共采集饮用水水样431份，水碘中位数为4.8 μg/L。2016 - 2018年，日照市儿童及孕妇家中食用盐非碘盐率分别为11.09%（153/1 380）、19.07%（302/1 584）、6.92%（90/1 301），合格碘盐食用率分别为80.94%（1 117/1 380）、65.03%（1 030/1 584）、84.63%（1 101/1 301），其中2017年非碘盐率最高（χ2 = 75.38，P < 0.05），而合格碘盐食用率最低（χ2 = 56.52，P < 0.05）；检测8 ~ 10岁儿童尿样分别为829、891、881份，尿碘中位数分别为195.8、243.0、164.8 μg/L；检测孕妇尿样分别为396、381、420份，尿碘中位数分别为161.5、148.3、105.2 μg/L；8 ~ 10岁儿童甲状腺肿大率分别为1.50%（13/866）、0.89%（8/901）、1.25%（11/881），年度间比较差异无统计学意义（χ2 = 1.41，P > 0.05）。结论日照市属环境缺碘地区，当地居民碘营养总体上处于适宜水平，但孕妇近年呈碘不足状态，是科学补碘措施所需关注的重点。

简介：摘要目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变，HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了HLCS基因变异谱。

简介：【摘要】目的：就思连康 联合锌制剂治疗小儿轮状病毒肠炎的临床应用效果进行研究分析。方法：纳入我院 2018 年 1 月至 2019 年 7 月期间收治的小儿轮状病毒肠炎患儿 77 例为研究对象，随机分为研究组（ 40 例）及对照组（ 37 例），两组患儿均开展轮状病毒肠炎综合治疗，对照组患儿给予锌制剂治疗，研究组患儿联合给予 思连康治疗，对两组患儿治疗情况与治疗效果进行评价比较。结果： 研究组患儿退热、止泻及大便恢复正常时间等均显著短于对照组（ P ＜ 0.05 ）， 同时两组 患儿临床治疗总有效率比较无显著差异（ P ＞ 0.05 ）。结论： 思连康 联合锌制剂治疗小儿轮状病毒肠炎在治疗效果及治疗效率方面的满意度均较高。

简介：摘 要 目的：建立高效液相色谱法测定葡萄糖酸钙锌口服溶液中盐酸赖氨酸的含量。方法：磷酸盐缓冲液（取磷酸氢二钾2.28g，加水溶解并稀释至1000ml，用磷酸调节pH值至4.6后，加1.08g辛烷磺酸钠）-乙腈（895:105）为流动相，检测波长为203nm，柱温30℃，流速每分钟0.8ml。色谱柱C18柱。结果：盐酸赖氨酸浓度在0.0010mg/ml-1.3993mg/ml的范围内，线性关系良好。平均回收率为101.19%，RSD为0.96%。结论:本方法灵敏、准确、简便。可用于测定葡萄糖酸钙锌口服溶液中盐酸赖氨酸的含量。

简介：【摘要】目的：就思连康 联合锌制剂治疗小儿轮状病毒肠炎的临床应用效果进行研究分析。方法：纳入我院 2018 年 1 月至 2019 年 7 月期间收治的小儿轮状病毒肠炎患儿 77 例为研究对象，随机分为研究组（ 40 例）及对照组（ 37 例），两组患儿均开展轮状病毒肠炎综合治疗，对照组患儿给予锌制剂治疗，研究组患儿联合给予 思连康治疗，对两组患儿治疗情况与治疗效果进行评价比较。结果： 研究组患儿退热、止泻及大便恢复正常时间等均显著短于对照组（ P ＜ 0.05 ）， 同时两组 患儿临床治疗总有效率比较无显著差异（ P ＞ 0.05 ）。结论： 思连康 联合锌制剂治疗小儿轮状病毒肠炎在治疗效果及治疗效率方面的满意度均较高。

简介：摘要锌稳态失衡在炎症性肠病（IBD）患者中普遍存在。锌稳态失衡引起免疫紊乱、菌群失调、黏膜屏障破环，参与IBD发病。本文对锌稳态与IBD相关性及研究进展进行综述。

简介：摘要锌转运蛋白8（ZnT8）是一种锌离子转运蛋白，主要定位于胰岛 β 细胞，能将胞浆锌离子转运至胰岛素分泌囊泡内。ZnT8也可作为抗原引起 β 细胞自身免疫损伤，诱发1型糖尿病，其转运功能的降低会影响胰岛素合成、储存和分泌，并增加2型糖尿病的发病风险。本文详细介绍了ZnT8的结构、表达和功能，并总结了目前关于ZnT8在胰岛功能及糖尿病领域的最新研究进展，探讨了未来的研究方向。

简介：【摘要】目的：研究磺胺嘧啶银锌用于烧伤中的价值。方法：2018年3月-2020年2月本院接诊的烧伤病患48名，用奇偶数字分组法均分两组。试验组烧伤创面外敷选择磺胺嘧啶银锌，对照组选择聚维酮碘乳膏。对比烧伤创面愈合时间等指标。结果：试验组烧伤创面感染率0.0%，比对照组9.52%低，P＜0.05。试验组烧伤创面愈合时间比对照组短，P＜0.05。试验组出院时sf-36评分（86.25±4.71）分，比对照组（79.34±5.26）分高，P＜0.05。结论：于烧伤中运用磺胺嘧啶银锌，感染率低，创面愈合速度快，建议推广。

简介：摘要目的了解陕西省榆林市碘缺乏病发展趋势、人群碘营养水平现状，评价碘缺乏病监测工作防治成效。方法根据《全国碘缺乏病监测方案（2016版）》要求，2017-2019年选择陕西省榆林市所辖10个县（区）的小学8~10岁学龄儿童和孕妇，采集其家中食用盐盐样、随意1次尿样测定盐碘和尿碘含量，采用触诊法和B超法检查学龄儿童甲状腺，计算甲状腺肿大（简称甲肿）率。结果共采集盐样9 450份，盐碘中位数为23.57 mg/kg。碘盐覆盖率为99.93%（9 443/9 450），合格碘盐食用率为98.02%（9 263/9 450）。共采集学龄儿童尿样6 297份，尿碘中位数为252.33 μg/L。其中< 100 μg/L的占3.46%（218/6 297），100~< 200 μg/L的占28.81%（1 814/6 297），200~< 300 μg/L的占51.60%（3 249/6 297），≥300 μg/L的占16.13%（1 016/6 297）。共采集孕妇尿样3 150份，尿碘中位数为187.39 μg/L。其中< 150 μg/L的占21.97%（692/3 150），150~< 250 μg/L的占48.83%（1 538/3 150），250~< 500 μg/L的占27.37%（862/3 150），≥500 μg/L的占1.84%（58/3 150）。触诊共检查学龄儿童6 300名，触诊甲肿率为1.97%（124/6 300）；B超共检查学龄儿童2 100人，B超甲肿率为1.38%（29/2 100）。结论2017-2019年榆林市盐碘、尿碘、学龄儿童甲肿率均达到国家碘缺乏病的消除标准。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase, ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者，男女各2例，年龄7～15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析，并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04～0.5)×109]；骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低，提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异，分别为c.496G>A(p.A166T)，c.58C>G(p.L20V)，c.391G>A(p.A131T)，IVS1＋5T>A，患者的父母均未见异常；其中c.58C>G和IVS1＋5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量，推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症，而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染，粒细胞显著降低，ELANE基因变异是常见病因，本研究发现两个未见报道的新变异。

简介：摘要目的据报道，长期营养不良的西孟加拉邦桑塔尔儿童存在低认知得分和低血清铁情况。该文研究血清铁水平与非语言性认知发展的关系。方法在2007～2008年间，从西孟加拉邦普鲁里利区随机抽取170例5～12岁儿童(52.9%男孩)，并评估他们的铁水平，包括：血红蛋白浓度、血清铁、铁蛋白、转铁蛋白、血清总铁结合力和转铁蛋白饱和度。用瑞文彩色型推理测验(CPM)来评估非语言性认知发展水平。结果27例智力缺陷儿童和32例低于平均智商儿童的血红蛋白浓度、血清铁、血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度显著低于65例平均智商儿童(P<0.05)。很多智力缺陷的男孩(占55.6%)和女孩(占41.7%)都出现了第Ⅲ阶段的铁缺乏。Ⅱ阶段和Ⅲ阶段铁缺乏儿童的认知得分显著低于智商正常儿童(P<0.05)。结论铁缺乏阶段与非言语性认知障碍的严重程度相关，血清铁蛋白可以作为预测非言语性认知发展的敏感生物标志物。

简介：

简介：摘要目的探讨角膜缘干细胞缺乏（LSCD）患者的角膜在活体共聚焦显微镜（IVCM）下的影像学特征及其诊断意义。方法前瞻性病例对照研究。2019年3至10月连续收集在首都医科大学北京同仁医院角膜病门诊诊断为LSCD的患者23例（35只眼）作为LSCD组，其中男性7例，女性16例，年龄（41.74±15.62）岁。另选取与LSCD组年龄、性别相匹配的健康受试者25人（25只眼）作为对照组，其中男性6人，女性19人，年龄为（41.38±12.72）岁。使用IVCM中的“volume”模式对角膜中央、角膜缘上方、下方、鼻侧、颞侧连续扫描，将获得的图像资料进一步分析，观察不同分期LSCD患者角膜中央及角膜缘区域细胞学变化情况及上述各部位的角膜上皮基底细胞密度（BCD）及角膜上皮厚度（CET）变化趋势；上述参数若符合方差齐性，则采用ANOVA检验，若不符合，则采用Kruskal-Wallis秩和检验进行统计学分析；利用受试者操作特征（ROC）曲线获得这些参数在LSCD诊断中的特异度和灵敏度。结果LSCD患者IVCM特征性表现为角膜病灶区结膜上皮细胞移行，角膜上皮细胞巢状分布，并可见胞质颗粒高反光的杯状细胞浸润；角膜基底细胞形态不规则、体积增大，基底膜下神经密度减低。定量分析LSCD患者的BCD和CET发现，角膜中央BCD为（6 261±1 593）个/mm2，较对照组（8 976±1 096）个/mm2减少30.2%，且上方、下方、鼻侧、颞侧角膜缘较对照组分别减少26.0%、28.7%、29.3%、30.2%（均P<0.007）。LSCD患者角膜中央CET为（34.1±6.9）μm，较对照组（47.3±8.1）μm减少27.9%，上方、下方、鼻侧、颞侧角膜缘处CET较对照组分别减少23.7%、20.6%、26.9%、23.1%（均P<0.007）。随着疾病程度的加重，BCD及CET均逐渐减低。此外，角膜上方、下方、鼻侧、颞侧4个象限的非受累区BCD与对照组间差异均有统计学意义（Z=5.146，-5.366，-5.469，-5.224； P <0.001），且鼻侧及颞侧角膜缘的非受累区CET与对照组间差异有统计学意义（Z=4.605，-4.065；P<0.001）。ROC曲线提示角膜中央及角膜缘BCD的诊断效能（0.931和0.916）优于角膜中央CET和角膜缘CET（0.853和0.817）。结论LSCD患者角膜在IVCM下具有较为特异的影像学特征，表现为中央、角膜缘BCD和CET较低。BCD下降对LSCD具有较高的诊断价值。（中华眼科杂志，2020，56：447-455）

简介：无

简介：摘要：目的：评价治疗小儿腹泻病治疗期间联合应用锌制剂、维生素AD的临床效果及对患儿止泻时间、免疫功能的影响作用。方法：将腹泻患儿作为研究样本，共取92例，就诊时间为2019.08-2020.07，以46例每组为基准，等差数列法分组后采取不同治疗方案，即：维生素AD疗法（参照组）和维生素AD结合锌制剂疗法（观察组），对比临床效果。结果：观察组 总有效率97.83%，与参照组82.61%相比，明显更高。同时，参照组止泻（3.49±1.52）d，比观察组（2.47±1.36）d用时久，且观察组免疫功能指标相对更优，P＜0.05。结论：针对小儿腹泻病，锌制剂+维生素AD辅助治疗可缩短止泻用时，改善患儿细胞免疫功能，疗效更优，值得推广。

简介：【摘要】目的：探究酪酸梭菌活菌散联合葡萄糖酸锌治疗小儿腹泻的效果。方法：选取我院从2018年4月-2019年4月收治的80例小儿腹泻患者为研究对象，将所有患者分为对照组（n=40）与观察组（n=40），对照组采用酪酸梭菌活菌散治疗，观察组采用酪酸梭菌活菌散+葡萄糖酸锌治疗，观察两组血浆与长肠粘膜指标及总有效率。结果：治疗前，两组VIP、NPY、5-HT指标相比无差异（P＞0.05）；治疗后，观察组VIP、5-HT指标较对照组显著降低，5-HT指标较对照组升高（P＜0.05）。治疗后，观察组总有效率（92.50%）明显高于对照组（75.00%）（P＜0.05）。结论：小儿腹泻患者采用酪酸梭菌活菌散联合葡萄糖酸锌治疗，疗效显著，可有效改善血浆与肠粘膜指标，值得临床广泛推广应用。