简介：摘要目的探讨数字化技术在额眶部骨纤维异常增殖症患者手术治疗中应用的效果。方法回顾性分析2016年2月和2018年2月中国医学科学院整形外科医院收治的2例额眶部骨纤维异常增殖症患者的临床资料。患者均为男性，年龄分别为18岁和16岁。术前对患者行CT扫描获取影像学数据，导入Mimics 10.01中进行颅骨三维重建和图像分析，设计骨纤维异常增殖症病灶切除范围，然后三维打印头颅缺损模型，并制作覆盖颅骨缺损的个性化钛修复体，再虚拟设计自体颅骨外板取骨范围并模拟修复眶骨缺损。根据设计方案进行手术。术后观察患者恢复情况和并发症发生情况，行头颅CT扫描，测量眶容积、眼球突出度，检查视力，评估手术效果。结果2例患者术中肉眼所见病灶边界与术前模拟设计相符，术中所见颞骨为正常骨质。术后1例患者恢复良好，另1例术后1 d出现脑脊液鼻漏，未经特殊处理，2周后自愈。术后CT显示个性化修复体与颅骨结合良好，额眶部形态满意，接近正常解剖形态。术后2例患侧眶容积增大，比术前分别增加了2.99、9.99 ml；术后眼球突出度得到改善，比术前分别减小3.32、5.11 mm；术后视力与术前相同，眼球各个方向运动良好。患者及家属对形态满意。结论将数字化技术用于额眶部骨纤维异常增殖症术前的模拟设计，有利于术者精确地制定手术计划，提高移植骨的利用效率，术后可获得满意的效果。

简介：目的探讨颌骨纤维异常增殖症（FD）伴牙列重度磨耗的口腔修复方法。方法对1例颌骨FD伴牙列重度磨耗的患者进行口腔系统检查与修复设计。完成修复前准备之后，试戴下颌过渡性殆垫，观察4周：行上前牙及上颌第一前磨牙牙冠延长术，4周后行上下颌牙体预备和精细临时冠桥修复，根据临时冠桥参考模型．对上下牙均行两段式钴铬生物合金烤瓷长桥修复。结果修复后患者面容对称，口唇自然美观，义齿逼真，感觉舒适，咀嚼有力，患者对修复体的临床效果满意。结论对于颌骨FD伴牙列重度磨耗患者的口腔修复．根据适应症选择合适的修复方案，进行上下颌牙列的固定桥修复可以取得良好的修复效果。

简介：骨纤维异常增殖症是一种起源于纤维组织的具有自限性的骨肿瘤。它主要发生在四肢、软骨、颅面骨和骨盆,很少发生在颞骨。治疗上需综合患者的主观症状、功能重建、并发症的预防、美容和其他因素。如无症状,我们可观察病情,若出现临床症状,则首先考虑手术治疗。

简介：【摘要】目的：本文通过将全身骨显像联合 SP ECT/CT 显像的检查结果与病理学检验结果进行比较，来探讨和分析该诊断方式应用于骨纤维异常增殖症中的实际诊断价值。方法：此次回顾性分析所选取的30例研究样本文为与我院接受治疗的骨纤维异常增殖症患者，这30例患者均选自于2020年1月至2021年10月之间，且30例患者均给予全身骨显像联合SPECT/CT显像检查，并经病理学进行证实，并探讨和分析全身骨显像联合 SP ECT/CT 显像对骨纤维异常增殖症的诊断价值。结果：30例患者共有68处病灶，以四肢骨断层病灶多见，共计39个，占比为57.35%；且年龄大多不超过40岁，占比为70.59%。SPECT/CT显像共检出病灶59处，检出率为86.76%。结论：全身骨显像联合SPECT/CT显像对骨纤维异常增殖症的诊断价值显著。

简介：摘要目的探讨肋骨骨纤维异常增殖症的X线及CT的表现。方法将我院2006年3月-2012年2月间在我院诊断的7例肋骨骨纤维异常增殖症患者的的X线与CT特点与病理结果进行总结。结果肋骨骨纤维异常增殖症因病理组织成分的差异，在X线片和CT上可表现为膨胀性骨质破坏、磨玻璃样及丝瓜络样改变。结论肋骨骨纤维异常增殖症具有较典型的影像学表现，通过X线片可整体观察其病变范围及形态改变，CT可多横断面来观察，显示病变内部的细微结构及与邻近组织器官的关系，同时可对病变部位CT值进行测量，X线与CT联合应用在肋骨骨纤维异常增殖症的诊断和鉴别诊断中有重要的临床价值。

简介：摘要目的探讨全身骨显像联合SPECT/CT显像在骨纤维异常增殖症中的临床应用价值。方法选取我院2014年1月-2018年6月共收治经病理确诊的26例骨纤维异常增殖症患者，综合其一般资料，分析所有患者全身骨平面显像及局部SPECT/CT显像的影像特点，继而探讨其临床应用价值。结果16例单骨型中，12例（75.0%）发生于四肢骨；10例（62.5%）位于下肢骨，多骨型10例患者中双侧受累2例（20.0%），一侧受累8例（80.0%），四肢骨受累5例（50.0%），颅骨及下肢骨均受累者2例（20.0%）；26例患者中，累及四肢骨者占17例（65.3%）。全身骨显像联合SPECT/CT显像具有较高的灵敏度准确性。结论全身骨显像联合SPECT/CT显像分析具有较高的灵敏度，能够准确定位全身多处病灶组织，便于临床上确定疾病范畴，实现分子影像与解剖影像的融合，提升早期确诊率，值得进一步推广研究。

简介：颅骨病变并不少见，性质各异。骨纤维异常增殖症（fibrousdysplasia，FD）是一种特殊的骨病（也称骨发育不良，或是骨纤维结构不良），是因正常骨组织被大量增生的纤维组织逐渐替代而成，组织学表现为不同程度的骨化生；可发生于身体骨骼任何部位，发生率由高至低依序为肋骨、股骨、胫骨、上颌骨、下颌骨、颅骨及肱骨，神经外科常见颅、颌、面好发，多累及颅、颌、面单一或多块骨，单侧多见。

简介：目的探讨颅面部骨纤维异常增生症的手术方法及疗效。方法2006年至今，28例颅面部骨纤维异常增生症患者，均手术切除部分增生骨质，修正形态。伴有视神经压迫症状的患者还予以视神经减压术。结果28例患者术后外形满意，随访6个月至5年，无复发病例。结论颅颌面骨纤维异常增生症手术切除部分增生骨质，即可获得较好的疗效，患者面形改善明显。青春期后手术复发率小，为手术最佳时间。

简介：摘要目的探讨儿童股骨近端骨纤维异样增殖症的手术治疗方式、临床效果及翻修原因。方法回顾性分析2016年6月至2018年6月于北京积水潭医院小儿骨科行手术治疗的26例股骨近端多骨型骨纤维异样增殖症患儿的临床资料。男18例，女8例，平均年龄9.2岁（范围：5~16岁），其中1例为McCune-Albright综合征。15例患儿为首次手术，11例患儿为翻修手术；手术方式采用带锁髓内钉或儿童髋钢板固定。观察26例患儿的手术效果并分析其中11例行翻修手术患儿的畸形复发原因。结果行初次手术的15例患儿中，13例行截骨或骨折复位+带锁髓内钉固定；1例行外翻截骨+儿童髋钢板内固定；1例行外翻截骨+病灶刮除+异体骨植骨+儿童髋钢板内固定。行翻修手术的11例患儿中，9例行带锁髓内钉固定、1例行儿童髋钢板内固定、1例行儿童髋钢板内固定+异体骨植骨。所有患儿均获得随访，平均随访1.4年（范围：1.0~3.5年），患儿截骨或骨折端愈合良好，畸形矫正满意，疼痛症状消失。术后发生感染1例，局部骨吸收1例，无其他并发症发生。11例翻修患儿在既往16次手术后复发，复发原因包括带锁髓内钉远端失效6例次，带锁髓内钉近端失效3例次，钢板固定失效5例次，病灶刮除人工骨植骨术后复发2例次。结论截骨矫形辅以坚强内固定支撑是治疗儿童股骨近端骨纤维异样增殖症的有效手术方法，以带锁髓内钉最为常用。由于生长发育、疾病进展等原因导致内固定失效是畸形复发导致翻修的主要原因，需术后密切随访。

简介：【摘要】目的：初探儿童股骨近端骨纤维异样增殖症的手术治疗方案和治疗效果。方法：回顾性分析2015.1-2021.1期间治疗的13例股骨近端骨纤维异样增殖症患儿，所有患儿均接受股骨近端瘤样病变包膜内切除术。结果：手术时间控制在60-180min，术中出血量在200-500ml之间，出院时间集中在术后8-15天，所有患儿均接受为期6-24个月的随访，并未出现深静脉血栓、内固定断裂或松动、关节僵硬、伤口感染等情况，发现术后3-10月所有患儿骨质愈合，并有12例患儿完全恢复正常行走功能，1例患儿可正常行走，但存在轻微障碍，按照Tomasik et al评定标准，优12例，良1例，经检查后发现原有的大量纤维组织和排列不规律骨小梁均消失，骨质正常。结论：手术治疗儿童股骨近端骨纤维异样增殖症可避免术后并发症，促进患儿康复，整体预后效果十分理想，可推广应用。

简介：

简介：患者，女性，5岁。因左眼球突出半个月入院。于半月前家长无意中发现患儿左眼球突出，但无视物不清、复视及其他不适感，来我院眼科门诊就诊。行CT检查发现“左眶右侧壁囊性骨肿瘤”。查体：左眼球外突18mm，右眼球14mm，眼球各方向活动正常，无其他任何阳性体征。CT示：

简介：我院在近十年内共收治腹膜后纤维增殖症三例，本病迄今病因不清楚，早期诊断难，现有特检可以提高诊断率，但确诊仍在于手术时组织切片病理学证实，故易误诊，现就其病名、病因、病理、症状、诊断与治疗予以分析.

简介：摘要目的探讨术前应用计算机三维模拟设计切除额眶部骨纤维异常增生症病灶范围、术中计算机导航技术辅助进行视神经管减压，以保护视神经的可行性和安全性。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月复旦大学附属华山医院收治的额眶部稳定期骨纤维异常增生症患者的临床资料。术前应用计算机三维模拟技术设计切除病灶范围，术中计算机导航技术辅助对额眶部骨纤维组织进行保留外形的次全切除、按设计模型立体额眶部开窗，同时对视神经管内段和球内段进行术中减压，保留额眶带的外形重塑。术前、术后即刻、术后6个月测量突眼度、患侧额部前凸点左右差值、患侧额部外侧点左右差值、眶额点左右差值、患侧视力，检查眼底情况，并对术前与术后即刻、术前与术后6个月各左右差值使用配对t检验进行统计学分析，P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入7例患者，男性2例，女性5例，平均年龄22.5岁。7例患者均获6~39个月随访，平均11.4个月。术后6个月，两侧眼球突度的差异变化，由术前平均(6.7±1.6) mm，改善至(2.9±1.1) mm，手术前后比较差异有统计学意义(P<0.001)；患侧额部前凸点左右差值从术前(18.1±3.4) mm，改善到术后即刻(3.1±3.5) mm(P＝0.001)、术后6个月(4.0±3.6) mm(P＝0.001)；额部外侧点左右差值从术前(21.4±4.1) mm，改善到术后即刻(1.8±1.9) mm(P<0.001)、术后6个月(2.5±2.1) mm(P<0.001)；眶额点左右差值从术前(12.2±2.5) mm，改善到术后即刻(2.3±3.0) mm(P＝0.004)、术后6个月(2.7±2.9) mm(P＝0.006)。患侧视力检查术前平均裸眼视力4.5，术后6个月4.6，手术前后比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论使用计算机三维模拟设计切除病灶范围、术中导航技术辅助进行视神经管减压，可以安全、有效的保护视神经，精确改善稳定期额眶部骨纤维异常增生症患者额眶部外形。

简介：摘要目的探讨计算机导航技术在眶颧部骨纤维异常增生症手术中的应用价值及疗效分析。方法以2016年3月至2018年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的眶颧部骨纤维异常增生症患者为研究对象，均行术前三维CT扫描及计算机辅助设计，应用镜像设计原理将健侧与患侧进行配对比较，确定术中异常骨质切除范围并标明术中危险区域。术中将导航支架置于患者前额，配对完成后，于计算机导航辅助下经下睑缘-口内切口入路根据术前方案行异常骨纤维切除。于术前、术后6个月头颅CT三维重建模型上标记颧颌点、眶下点、颧突点及颧颌缝眶下缘点，分别测量其到正中矢状面的距离，采用配对t检验分别对患者术前和术后健、患双侧对称性进行分析。术后对眶颧部形态进行对比，并统计并发症发生情况。结果共纳入16例眶颧部骨纤维异常增生患者，其中男性12例，女性4例，年龄18～35岁。术前健、患双侧颧颌点、眶下点、颧突点到正中矢状面距离比较，差异均有统计学意义(P<0.01)；颧颌缝眶下缘点双侧比较，差异无统计学意义(P>0.05)。术后健、患双侧4个标志点到正中矢状面的距离比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，健、患侧颧颌点到正中矢状面距离的差值由(10.1±6.2) mm减少至(2.7±6.4) mm，眶下点由(7.7±4.6) mm减少至(1.9±3.9) mm，颧突点由(8.5±7.5) mm减少至(0.7±1.5) mm，颧颌缝眶下缘点由(1.9±3.5) mm减少至(0.6±2.1) mm。所有患者术后疗效显著，患侧与健侧形态对称，轮廓自然，无并发症发生，满意度较高。结论应用计算机导航技术治疗眶颧部骨纤维异常增生症可有效解决经下睑缘-口内入路视野暴露困难的问题，显著提升手术的精确性、对称性及安全性。

简介：

简介：摘要目的总结交锁髓内钉固定在股骨近端纤维异样增殖症（fibrous dysplasia，FD）的治疗方法和效果，并探讨其应用技术和治疗策略。方法回顾性分析2014年4月至2018年8月31例（32侧）接受交锁髓内钉固定治疗的股骨近端纤维异样增殖症患者资料，其中男24例，女7例；单骨型7例，多骨型24例；手术时年龄（11.4±2.3）岁，随访时间（3.9±1.1）年。手术方式为截骨矫形或原位交锁髓内钉固定，部分股骨颈重建钉经过骺板。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括股骨颈干角、股骨近端骨干畸形。采用单因素分析术后股骨颈干角丢失的影响因素。结果31例中13例存在髋内翻畸形，颈干角107.3°±7.1°，23例存在股骨近端骨干弯曲畸形，成角29.5°±9.1°，其中10例髋内翻合并股骨近端骨干弯曲畸形行双处截骨内固定，17例单纯髋内翻或骨干弯曲畸形行单处截骨内固定，5例无显著畸形因病理骨折行原位内固定。术后股骨颈干角133.2°±5.2°，股骨近端弯曲畸形完全矫正，股骨力线均在正常范围。末次随访时7例（21.9%，7/32）颈干角由术后133.6°±3.9°，减少到125.7°±3.4°。单因素分析提示股骨近端锁定钉经过骺板病例颈干角丢失比例（0）显著低于未经过骺板固定（43.8%），差异有统计学意义（χ2=6.58，P=0.010）。结论交锁髓内钉应用于股骨近端纤维异样增殖症的治疗可获得良好的效果，根据髋内翻和（或）骨干弯曲畸形情况可行单处或双处截骨矫正；术后存在股骨颈干角丢失的风险，股骨颈重建锁钉经过骺板固定能够规避该风险。

简介：摘要遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性，如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成，因此，CD诊断主要依赖实验室检查。CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值（PT演算法结果/Clauss法结果）大于1.43，凝血酶时间（TT）延长，凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常无异常。根据患者临床表现、凝血功能检查结果，结合家系调查即可明确CD诊断。质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型，DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点。

简介：摘要目的探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点，以及诊断与治疗方法。方法选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性，52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查，以及FGA、FGB、FGG基因测序。根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断与治疗。随访截至2019年8月。采用回顾性分析方法，收集本例患者的临床病例资料，并对其临床表现与诊治过程进行分析。此外，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中与本例患者FGA基因突变相同的病例报道。检索时间为数据库建库至2018年12月31日。总结与本例异常纤维蛋白原血症患者相关的基因突变类型、患者的出血及血栓症状等。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者因"左侧听力下降1＋个月"于2018年7月30日就诊于自贡市第一人民医院耳鼻喉外科。患者主诉耳鸣、头昏、腰痛，无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无腹痛、腹泻、黑便等。患者既往体健，家系中一、二级亲属均无出血及血栓疾病史。②本例患者入院后，纯音测听检查结果示，左侧耳中-重度感音神经性聋。凝血功能检查结果示，凝血酶原时间(PT)为11.3 s，活化部分凝血活酶时间(APTT)为23.4 s，凝血酶时间(TT)为48.4 s，纤维蛋白原值为0.31 g/L。③本例患者纤维蛋白原基因测序结果示，FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)错义突变，1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)错义突变，并且均为杂合突变。④本例患者诊断为异常纤维蛋白原血症、左侧感音神经性聋；鉴于患者及家族成员无出血及血栓疾病史，患者无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无黑便等出血倾向，未予纤维蛋白原输注等特殊治疗，仅进行临床观察。截至随访结束，患者一般情况较好。⑤文献复习结果显示，与本研究患者同为FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变与1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)杂合突变导致的异常纤维蛋白原血症患者分别为23、1例。其中，仅2例伴FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变患者具有出血及血栓症状。结论异常纤维蛋白原血症临床表现多样，可无任何临床症状，也可表现为出血或者血栓形成。该病的诊断主要是依据患者家族史、临床表现、凝血功能检查，以及基因突变检测结果确诊，并坚持个体化原则，对于没有出血及血栓形成疾病史及家族史的无症状异常纤维蛋白原血症患者，无需特殊治疗。

简介：1病历摘要