简介:摘要正常眼压性青光眼(NTG)几乎是青光眼领域里最难以诊断的疾病,难点在于青光眼性视神经病变(GON)的症状和体征缺乏特异性,因此对NTG的重新认识实际上是对GON的重新认识。NTG虽然具有GON的表现,但其发病机制与眼压并无明确的关系,而一些病理因素引起的放射状视盘周围毛细血管网(RPCs)血流异常或轴浆流异常等所导致的视网膜神经节细胞(RGC)损伤则可能是引起GON的真正病因。与GON相关的眼病或全身疾病很多,如高眼压、缺血、缺氧等因素导致的视神经损害以及偏头痛、Flammer综合征(原发性血管调节障碍)、低颅压、低体重指数、低雌激素分泌水平、夜间低血压、睡眠-呼吸暂停综合征、阿尔茨海默病、帕金森病以及基因背景等均可能导致RPCs供血异常或轴浆流障碍,进而出现GON,而部分患者在全身疾病控制后GON也不再进展。就这些患者而言,这些全身疾病并不是NTG的危险因素,而可能是GON的致病原因(或GON是这些疾病的表现之一),因此相应的NTG诊断也要重新考虑。如果在诊断过程中不排除这些病因,仅依据GON、房角开放和正常眼压即诊断为NTG,则容易引起误诊,而完全排除这些疾病再诊断NTG也缺乏临床实际意义。因此,临床实践中重新考虑GON及其所代表的疾病以及NTG的概念、内涵及其诊断标准是必要的。
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要目的探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性,重新认识胎源性疾病。方法收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例,保守治疗组35例(男18例,女17例),胎龄(38. 42±0. 86)周;手术组11例(男8例,女3例),胎龄(37. 85±1. 65)周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶,伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩,超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述,结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访,有明确手术指征者手术治疗。结果采用χ2检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例,腹腔内钙化灶46例(100%),钙化灶合并腹水25例(54. 3%),合并假性囊肿18例(39. 1%),合并肠管扩张12例(26%),合并羊水过多11例(23. 9%)。46例胎粪性腹膜炎全部出生,生后体检和X线检查再次得到确定诊断,35例(76%)生后仅需要保守治疗,11例(23. 9%)生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活,随访1~5年均健康发育,有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义(P>0. 05 )。结论胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切,需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗,小部分需手术治疗,临床结局均良好。
简介:摘要儿童间质性肺疾病是儿童呼吸系统的重要疾病,包括一大类疾病谱,发病率呈增加趋势,有较高的致死率,且10%的病例为家族性患病。可以为原发性肺部疾病,又可以是全身性系统性疾病的肺部表现,与基因突变和环境因素密切相关。本文就儿童间质性肺疾病的病因、病理、临床特征,诊治新进展作一综述。