简介:目的:了解泉州地区近3年甲真菌病病原菌的种类及分布,为治疗提供依据。方法:对428例真菌镜检阳性的甲真菌病患者的病甲进行KOH显微镜检查、真菌培养和菌种鉴定及临床分析。结果:428例真菌镜检阳性的患者,男女发病率比为1∶1.68,青中年发病率较高。临床分型远端甲下型(DLSO)占64.02%,全甲损毁型(TDO)占19.86%,近端甲下型(PSO)占8.88%,浅表白色型(SWO)占7.24%。共培养出致病真菌376株,培养阳性率87.85%,皮肤癣菌占53.99%,以红色毛癣菌为主,占38.30%;酵母菌属占39.63%,以白色假丝酵母菌为主,占22.61%;霉菌占6.38%。不同性别、不同年龄段、不同部位、不同临床类型菌种分布不同,差异均有统计学意义(P值均〈0.05)。结论:泉州地区甲真菌病患者在性别、年龄、临床类型间的发病率和菌种分布上有所不同。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。