简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

简介：1临床资料患者男,15岁,双手近端指关节肿胀3个多月。3个月前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后右手食指、无名指,左手中指、无名指均出现类似症状,持笔受影响而来就诊。患者平素健康,无慢性疾病史。无家族史,父母非近亲结婚。体格检查：患者发育正常,足关节及四肢大关节未见异常。

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：育龄妇女不孕症患者,除了自身的希望与困惑、遗憾和忧虑外,还负担着社会传统风俗观念的压力.了解和掌握不孕症病因,尽早给予正确有效的治疗很有必要.对500例女性不孕症患者病因进行分析,其中原发性不孕症190例,继发性不孕症310例,比例为100:161.产生不孕症的主要病因为生殖道炎症.通过近3年诊治结果与过去诊治的不孕症患者的情况,摸索出妇女不孕症的潜在特征及预防治疗的一些有效方法.

简介：色素失禁症又称色素失调症（incontinentiapigmenti，IP）、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病（melanosiscoriadegenerarativa），为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。

简介：目的:探讨中西医结合治疗特发性弱精子症性男性不育症的临床效果.方法:根据和进行病史采集和生育力临床估价,对筛选后符合特发性弱精子者采用中西医结合综合治疗.结果:治疗725例,治愈即女方妊娠226例,占31.18%;好转即精子活力提高380例,占52.41%;无效119例,占16.41%.结论:特发性弱精子症是造成男性不育的重要原因之一,是治疗男性不育症的重点和难点,采用中西医综合治疗可取得一定的临床效果.

简介：汗孔角化症常见六种临床类型：经典型、浅表播散型、播散型浅表性光线性、单侧线状型、掌跖泛发型、点状汗孔角化症。现报道一例罕见类型的汗孔角化症：肛周疣状汗孔角化症。

简介：目的：探讨不同孕期妊娠梅毒治疗对妊娠结局和先天性梅毒发生的影响.方法：将近4年来在我院生产治疗的62例妊娠梅毒患者按孕期发现和治疗时间,分为A组（早孕期＜12周）、B组（中孕期12~27周）和C组（晚孕期＞27周）,三组均按足量规范抗梅毒治疗,观察三组不同孕期治疗时间对妊娠梅毒的结局及新生儿先天梅毒的发生率的影响.结果：三组治疗后足月分娩率分别为85.7%、58.8%、42.9%;早产率分别为9.5%、29.4%、57.1%;组间比较均有明显差异（P值均＜0.05）;流产、死胎、低体重儿发生率比较均无明显差异（P值均＞0.05）.三组治疗后A组无梅毒新生儿发生,B组中新生儿梅毒发生率为6.5%,C组为42.9%;组间比较有明显差异（P值均＜0.05）.结论：早期对妊娠梅毒的治疗可明显改善妊娠结局和围产儿预后,降低先天性梅毒患儿发生率.

简介：家族性良性慢性天疱疮是一种少见常染色体显性遗传病,泛发者罕见;肝、肾均有多发血管瘤者临床少见,我院2009年7月诊治1例晚发、泛发型家族性良性慢性天疱疮合并肝、肾多发血管瘤病例,报道如下。

简介：临床资料患者，男，46岁。主因右侧鼻腔外侧缘赘生物15d，于2010年8月就诊。患者15d前右侧鼻腔外侧缘出现赘生物，逐渐增大，无明显自觉症状。1个月前双足跖曾出现红斑、脱屑，自行外用抗真菌制剂治疗无明显好转。随后双手出现类似皮损，未消退。患者既往体健，否认输血史、介入治疗史等，有数次冶游史。其配偶未来我科就诊。各系统检查未见异常。皮肤科检查：右侧鼻腔外侧边缘见一蚕豆大小扁平丘疹（图1a），双手掌、双足跖可见铜红色圆形、弧形斑疹，边缘附黏着性鳞屑，似领圈样（图1b,1c）。肛周可见2枚黄豆大小粉红色扁平丘疹，边界清晰，基底无明显红晕，表面湿润呈细颗粒状，无糜烂、渗液，质地较柔软（图1d）。鼻部及肛周皮损行醋酸白试验颜色改变不明显。实验室检查：梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）阳性，快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）1∶32；血清人免疫缺陷病毒（HIV）检测阴性；钳取右侧鼻翼及肛周皮损行聚合酶链反应检测人乳头瘤病毒（HPV）阴性。患者拒行组织病理检查。诊断：二期梅毒。治疗：长效青霉素240万U分两侧臀部肌内注射，每周1次，连续3次。3个月后复诊，RPR滴度1∶4，临床症状基本消退。随访至2012年9月，复查RPR阴性，TPPA阳性。

简介：临床资料患者,女,22岁。主因肛周、外阴、腋下、颈部扁平丘疹2个月于2011年1月来我院皮肤科就诊。患者缘于2个月前肛周出现数个绿豆大小扁平丘疹,皮损渐增大、增多并扩展至外阴,无明显自觉症状。1个月前腋下出现类似皮损,起初为数个扁平丘疹,后丘疹扩大融合,中央渐愈合形成一环状皮损。同时颈部出现环形斑丘疹,少许鳞屑。患者一般情况可,

简介：

简介：肉芽肿性皮肤松弛症（granulomatousslackskin,GSS）是皮肤T细胞淋巴瘤中低度恶性的一型,临床罕见,现报道1例。临床资料患者,女,58岁。主因右臀部结节、斑块10余年,局部破溃疼痛3个月,于2014年5月22日就诊。患者10余年前无明显诱因右侧臀部反复出现大小不等的肤色或黄红色的丘疹、结节,偶有痒痛感。皮损数目逐渐增多,并有融合倾向。

简介：临床资料患者，男，17岁，学生。主因双手背皮肤变绿20d，加重并泛发全身1周，于2014年2月25日就诊。20d前，患者无明显诱因双手背皮肤变绿，无自觉症状，用纸巾擦拭后绿色能消失，纸巾上出现绿色，但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中，水逐渐变为绿色，未诊治。1周前，患者双手背皮肤绿色变得更加明显，同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色，指（趾）甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品，无药物服用史，无重金属及染料接触史，近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健，家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查：系统查体无特殊。皮肤科检查：全身皮肤均呈现果绿色，以双手、足背为重，用乙醇棉球擦拭，棉球变为绿色（图1）；尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查：血、尿常规正常，肝肾功能、血糖、血脂正常；腹部B超示脾稍大。诊断：绿色色汗症。嘱患者多饮水，禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡，30d后电话随访，皮肤绿色全部消退，颜色恢复正常。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,31岁,因“头面部、手足皮肤增厚,双侧膝、踝关节肿胀10余年”就诊。皮肤科检查：头面部皮肤增厚,手足皮肤增厚肥大,双侧膝关节、踝关节肿胀。X线显示双侧股骨及胫腓骨内外侧骨皮质明显增厚、关节腔积液。诊断为骨膜增生厚皮症。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：目的：探究与分析剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠经阴道分娩的母婴结局。方法：回顾性分析我院自2015年6月至2016年6月收治的90例无产科合并症的剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠产妇的临床资料,根据产妇检查结果与其意愿分为阴道分娩组（n=43）与剖宫产组（n=47）,对比两组产妇产后24h出血量、新生儿体重、新生儿Apgar评分、平均住院时间、新生儿并发症。结果：阴道分娩组与剖宫产组相比,新生儿体重低,新生儿1minApgar评分高,新生儿肺炎发生率低,差异具有统计学意义（P〈0.05）。阴道分娩组与剖宫产组相比产后24h出血量少、住院时间较短,差异具有统计学意义（P〈0.05）。两组产褥病发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：瘢痕子宫再次妊娠选择阴道分娩相比于剖宫产更具有临床优势,在瘢痕子宫妊娠产妇符合适应症的前提下,应鼓励首选阴道分娩。

简介：45岁男性患者。外阴及股部红斑、丘疹1个月,曾被当地医院误诊为湿疹及股癣且治疗无效。血清梅毒螺旋体特异性抗体胶体金法（TP-Ab）123.45COI,快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）1：64。确诊为二期梅毒,给予苄星青霉素240万U两侧臀部肌内注射治疗,每周1次,共治疗3次后皮损消退。

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。