简介：系统性红斑狼疮是一种多系统受累的弥漫性结缔组织病,神经系统受累时称为神经精神狼疮（NPSLE）。NPSLE患者临床表现多样,美国风湿病学会定义了19种常见表现,包括头痛、认知功能障碍、情绪障碍、癫痫发作、脑血管病变等。遗传因素、自身抗体、血脑屏障受损、血管病变、炎症反应等因素均参与了NPSLE的发病,主要通过炎症反应和抗磷脂抗体相关的血栓-缺血两种发病机制致病。炎症反应主要采用激素及免疫抑制剂治疗,缺血性病变主要采用抗血小板或抗凝治疗改善,同时积极治疗原发病和对症治疗。主要的危险因素包括疾病活动程度或疾病累积损害程度、合并其他严重NPSLE或病史、中高滴度抗磷脂抗体阳性等。早期诊断和积极治疗有助于控制病情,仍需进一步完善大规模、统一标准的高质量研究以加深对疾病的认识。

简介：1临床资料患者男,34岁,上海市郊县人,个体理发师。就诊半年前开始全身皮肤发红,3个月前逐渐加重。症状最重时,睡过一夜后的被单明显被染红。面部（左颞、左耳）、腋部、手足部、阴囊尤其明显。曾在当地医院就诊,未给予确诊与治疗,故于2007年4月3日来我科就诊。就诊时精神较为紧张。家族中无类似病史。

简介：患者男,39岁,因＂反复面部、四肢红斑伴感觉减退3年,水肿性红斑1周＂就诊。体检：面部肿胀,额部、眉间、两颊部、唇部可见水肿性红斑;右胸部亦见相似皮损;右臀股部可见直径约15cm的环形红斑,中央浅白色,外周红色,浸润明显;左侧尺神经轻度粗大,余浅神经未触及。组织病理支持＂界线类偏结核样型麻风伴Ⅰ型麻风反应＂。

简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

简介：1临床资料患者男,15岁,双手近端指关节肿胀3个多月。3个月前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后右手食指、无名指,左手中指、无名指均出现类似症状,持笔受影响而来就诊。患者平素健康,无慢性疾病史。无家族史,父母非近亲结婚。体格检查：患者发育正常,足关节及四肢大关节未见异常。

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：育龄妇女不孕症患者,除了自身的希望与困惑、遗憾和忧虑外,还负担着社会传统风俗观念的压力.了解和掌握不孕症病因,尽早给予正确有效的治疗很有必要.对500例女性不孕症患者病因进行分析,其中原发性不孕症190例,继发性不孕症310例,比例为100:161.产生不孕症的主要病因为生殖道炎症.通过近3年诊治结果与过去诊治的不孕症患者的情况,摸索出妇女不孕症的潜在特征及预防治疗的一些有效方法.

简介：色素失禁症又称色素失调症（incontinentiapigmenti，IP）、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病（melanosiscoriadegenerarativa），为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。

简介：目的:探讨中西医结合治疗特发性弱精子症性男性不育症的临床效果.方法:根据和进行病史采集和生育力临床估价,对筛选后符合特发性弱精子者采用中西医结合综合治疗.结果:治疗725例,治愈即女方妊娠226例,占31.18%;好转即精子活力提高380例,占52.41%;无效119例,占16.41%.结论:特发性弱精子症是造成男性不育的重要原因之一,是治疗男性不育症的重点和难点,采用中西医综合治疗可取得一定的临床效果.

简介：汗孔角化症常见六种临床类型：经典型、浅表播散型、播散型浅表性光线性、单侧线状型、掌跖泛发型、点状汗孔角化症。现报道一例罕见类型的汗孔角化症：肛周疣状汗孔角化症。

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：患者男,78岁。左胫前皮下肿块2个月。皮肤科情况:左胫前可见一直径约3.5cm的球形皮下肿物,肤色,界清,表面光滑,质轫,活动度差,无压痛。皮损组织病理示:不典型梭形细胞在真皮层弥漫分布,瘤细胞核仁明显,见病理性核分裂像,未排列成典型的'鱼骨'状。免疫组织化学示:波形蛋白(3+),Ki-67约15%(+),CD34和结蛋白(-)。诊断:成人型纤维肉瘤。予手术完全切除皮损,随访1年,未见复发。

简介：患者女，93岁。主诉：面部黑色丘疹2年。现病史：2年前无诱因鼻旁出现芝麻大褐色丘疹，无自觉症状。2年内皮损缓慢扩大，色素稍加深，现呈黄豆大小，无破溃史。起病以来，无其他不适。

简介：肉芽肿性皮肤松弛症（granulomatousslackskin,GSS）是皮肤T细胞淋巴瘤中低度恶性的一型,临床罕见,现报道1例。临床资料患者,女,58岁。主因右臀部结节、斑块10余年,局部破溃疼痛3个月,于2014年5月22日就诊。患者10余年前无明显诱因右侧臀部反复出现大小不等的肤色或黄红色的丘疹、结节,偶有痒痛感。皮损数目逐渐增多,并有融合倾向。

简介：临床资料患者，男，17岁，学生。主因双手背皮肤变绿20d，加重并泛发全身1周，于2014年2月25日就诊。20d前，患者无明显诱因双手背皮肤变绿，无自觉症状，用纸巾擦拭后绿色能消失，纸巾上出现绿色，但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中，水逐渐变为绿色，未诊治。1周前，患者双手背皮肤绿色变得更加明显，同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色，指（趾）甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品，无药物服用史，无重金属及染料接触史，近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健，家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查：系统查体无特殊。皮肤科检查：全身皮肤均呈现果绿色，以双手、足背为重，用乙醇棉球擦拭，棉球变为绿色（图1）；尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查：血、尿常规正常，肝肾功能、血糖、血脂正常；腹部B超示脾稍大。诊断：绿色色汗症。嘱患者多饮水，禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡，30d后电话随访，皮肤绿色全部消退，颜色恢复正常。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,31岁,因“头面部、手足皮肤增厚,双侧膝、踝关节肿胀10余年”就诊。皮肤科检查：头面部皮肤增厚,手足皮肤增厚肥大,双侧膝关节、踝关节肿胀。X线显示双侧股骨及胫腓骨内外侧骨皮质明显增厚、关节腔积液。诊断为骨膜增生厚皮症。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。