简介:目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则。内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�
简介:慢性脑低灌注与正常老龄化和Alzheimer病(AD)引起的认知功能障碍有关。双侧颈总动脉永久结扎(2VO)大鼠慢性期的神经病理改变与人类老龄化和AD时慢性脑低灌注很相似,被广泛用来研究慢性脑低灌注对认知功能损害和神经变性疾病的影响。对近年来有关2VO模型研究成果与人类相关疾病的关系进行客观评价,有助于更好地理解"慢性脑低灌注是神经变性疾病的原因"这一观点,有助于理解何以2VO模型为神经变性疾病以及神经保护机制研究合适的实验对象。
简介:慢性硬膜下血肿(chronicsubduralhematoma,CSDH)是神经外科的一种常见病,近几年发病率呈现上升趋势,好发于小儿和老年人。虽经多年临床实验研究,但对其发病机制迄今仍未完全阐释清楚。在解释CSDH不断扩大原因的学说中,血肿外膜血管形成、出血理论正被普遍接受。
简介:随着现代生活节奏的不断加快,慢性失眠的患病率逐年上升,对人类的健康造成了极大威胁。长期严重失眠会给患者的身体、生活、人际关系和工作带来负面影响,甚至会导致恶性意外事故的发生。慢性失眠通常都是和一些内科疾病、精神疾病以及另外一些睡眠疾病同时出现的,会增加物质滥用风险。目前对于慢性失眠的治疗,临床上主要采用苯二氮艹卓类、非苯二氮艹卓类药物治疗、有些难治性患者临床常见合并有镇静作用的抗抑郁药及抗精神病药治疗,但药物治疗存在不良反应问题,且镇静催眠药会随着使用时间推移产生耐药性,甚至导致药物依赖。认知行为治疗作为一种绿色、有效的治疗手段目前逐渐在临床上受到重视。