简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的比较盆底悬吊术与传统经阴道子宫切除术在治疗盆底功能障碍性疾病(pelvicfloordysfunction,PFD)中的临床疗效。方法选择2007年1月至2008年10月,在本院确诊为女性盆底功能障碍性疾病并完成随访的105例患者纳入本研究。将其随机分成两组,对A组(n=55)患者行盆底悬吊术,对盆腔脏器脱垂(pelvicorganprolapse,POP)合并压力性尿失禁(stressurinaryincontinence,SUI)患者,应用改良的经闭孔无张力尿道中段悬吊术(transobturatorinside-outtension-freeurethralsuspension,TVT-O);对B组(n=50)患者行经阴道子宫切除术+阴道前、后壁修补术,对盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁患者行"U"字形缝合加强膀胱筋膜,并连续锁边缝合阴道前壁黏膜。比较两组术中、术后情况及术后疗效(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。两组患者均符合盆腔脏器脱垂纳入标准,盆腔脏器脱垂分度、平均年龄、产次和既往手术史、盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁程度等比较,差异无显著意义(P〉0.05)。结果A组较B组手术时间短、术中出血量少、排气时间短、保留导尿时间短和住院时间短,且差异有显著意义(P〈0.05)。治疗盆腔脏器脱垂的疗效比较,A组和B组在术后2个月及6个月复发率比较,差异无显著意义(P〉0.05);但A组术后1年复发率较B组低,且差异有显著意义(P〈0.05)。对压力性尿失禁的治疗疗效,术后2个月、6个月及术后1年,A组较B组复发率低,且差异有显著意义(P〈0.05)。A组及B组术前较术后2个月、6个月及1年盆底障碍量表(pelvicfloordistressinventory,PFDI)评分高,差异有显著意义(P〈0.05)。结论盆底悬吊术较传统经阴道子宫切除术治疗盆底功能障�
简介:目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器(intrauterinecontraceptivedevice,IUD)时的应用效果。方法采取回顾性研究法,将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组:A组(n=148)应用戊酸雌二醇;B组(n=117)取器前应用卡前列甲酯栓;C组(n=130)取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓;对照组(n=103)取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果:A,B,C组取宫内节育器成功率明显高于对照组,差异有显著意义(P〈0.01);A组与B组比较,差异无显著意义(P〉0.05);C组成功率明显高于A,B组,差异有显著意义(P〈0.01)。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100%,明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。