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简介：摘要糖蛋白上的聚糖是细胞黏附和细胞间通讯的主要参与者，糖基化通过调节血小板膜糖蛋白影响血小板数量和功能。在糖基转移酶(GT)的作用下，巨核细胞表面蛋白的糖基化参与调控巨核细胞成熟、分化和血小板生成。血小板去唾液酸化后，被相关受体识别而快速清除，并触发级联信号介导血小板生成素(TPO)产生，从而完成对血小板数量的快速调控。血小板膜糖蛋白多个糖基化关键位点的改变影响其与配体的结合能力，这也提示糖基化对血小板功能发挥具有重要作用。病理状态下，蛋白质糖基化异常，可导致血小板数量异常和功能紊乱，从而引起相关疾病。笔者拟就蛋白质糖基化对血小板数量和功能的调控机制进行阐述，旨在进一步了解蛋白质糖基化在血小板增多、减少和功能异常中的作用。

简介：【摘要】目的 探讨医院档案管理中精细化管理的应用。方法 选取我院档案管理实施精细化管理前后进行比较。对比实施前后差错事件及满意度情况。结果实施后精细化管理档案遗失、内容缺失、档案缺损以及内容不准确的差错事件低于实施前；实施后精细化管理的满意度高于实施前。结论在医院档案管理中应用精细化管理可以有效减少差错事件的发生，提升管理人员的满意度。

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简介：摘要：目的：研究与分析医院精神科对患者实施相关护理措施期间，对其采用情志护理与心理干预相结合的模式的具体应用价值。方法：随机抽选在医院精神科接受相关治疗的患者，共计18例，医院精神科收治患者的诊疗时间为2019年2月-2021年1月之间，将其随机平均的划分成为①组（情志与心理相结合护理干预组）与②组（精神科普通护理干预组），各9例，试探讨分析两组患者在采用不同护理模式后，其神经行为认知评分（NCSE）以及对护理工作依从程度的具体比较情况。结果：①组（情志与心理相结合护理干预组）患者在采用该护理模式后，其具体的评分情况为：NCSE（43.68±1.54）分、服药依从（89.47±2.14）分、生活依从（90.47±2.64）分，较②组患者总体评价情况更佳，（P＜0.05），②组患者具体的评分情况为：NCSE（37.65±1.05）分、服药依从（70.14±3.56）分、生活依从（80.11±2.89）分。结论：精神科患者由于疾病症状原因会给护理工作造成一定的干扰，经研究结果表明，对其采用情志与心理结合的护理措施能提升其护理工作的总体水平质量。

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简介：摘要目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)家系进行OTC基因变异检测，明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测，发现可疑致病变异位点后，应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测，用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异，分别为c.583G>A(p.Gly195Arg)、c.626C>T(p.Ala209Val)、c.674C>T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asn161Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)、c.898delT(p.300Phefs*22)，其中IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子，性别为男性，孕妇选择终止妊娠，胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致；另1例胎儿为OTC基因杂合变异，性别为女性，出生后新生儿筛查结果阴性，随访12个月，生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。