简介:摘要目的探讨肠道重复畸形的基本情况、病理与临床特点、诊断和治疗效果。方法收集2016年9月份广东省人民医院泌尿外科收治的1例30岁男性患者资料,患者因"发现左侧肾上腺肿物1个月"入院,术前增强CT提示腹膜后左侧肾上腺区见圆形囊性低密度肿块,考虑左侧肾上腺囊性占位,良性,囊肿可能性大。完善检查后在我科行后腹腔镜下左侧肾上腺肿物切除术,术中冰冻病理检查提示囊性病变,未见恶性证据。结果术后结合病理诊断为腹膜后肠道重复畸形,患者恢复良好,目前仍在随访当中。结论腹膜后肠道重复畸形临床上罕见,临床表现不典型,影像学、实验室检查多无特异性,临床工作中易发生误诊,最终需病理明确诊断,手术完整切除为最佳治疗方式。
简介:目的:探讨恶性乳腺腺肌上皮瘤(AME)的临床病理特点及其诊断、鉴别诊断要点。方法:患者左乳外下象限质硬、活动度差肿块。用细针吸取组织行细胞学、常规HE切片观察和采用免疫组化EnVision染色。结果:组织学以异型增生梭形细胞为主,少量腺管散在分布。梭形细胞表达P63、S-100、SMA、34βE12和波形蛋白(vimentin),30%细胞表达ki67,不表达平滑肌特异性蛋白(MSA);腺上皮细胞ER阳性表达、PR呈阴性;梭形细胞和腺上皮细胞共同表达CKpan、CK8和CK5。本例诊断为AME。结论:恶性AME较罕见,患者以老年女性居多,恶性成分以肌上皮为主。
简介:摘要目的总结肠道准备致食管破裂的临床特点及诊治方法,提高对该病的认识。方法结合皖南医学院弋矶山医院2020年1月收治的肠道准备致食管破裂患者1例的临床资料,以食管破裂为关键词检索中国知网数据库中2009-2019年的相关文献报道,进行分析总结。结果该例患者因行内镜黏膜下剥离术治疗,应用硫酸镁行肠道准备后剧烈呕吐致食管破裂,经内镜下钛夹治疗及胸腔闭式引流等治疗措施治愈。检索文献89篇共929例食管破裂病例,男性多于女性,发生率自发性>异物性>外伤性>医源性,手术病例数(736例)>非手术病例数(193例),治愈率(86.65%)高于病死率(13.35%)。结论食管破裂是临床较少的急症之一,临床症状不典型,详尽的询问病史、及时有效的影像学检查才能早确诊早治疗,从而降低该病的病死率,改善该病患者的预后。
简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:摘要目的探讨布氏杆菌脑膜炎的临床特征及治疗措施。方法布氏杆菌脑膜炎患儿1例。患儿,男,14岁。因“间断发热、头痛16d”入院。家中养猪、羊,但否认密切接触。回顾性分析该患儿临床资料。检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿为亚急性病程,主要表现为发热、头痛和脑膜刺激征阳性,脑脊液检查示WBC轻度升高,以淋巴细胞为主,蛋白增高,糖和氯化物降低。血清布氏杆菌抗体阳性,凝集效价为1160。经利福平、多西环素和头孢曲松钠三联抗生素治疗,2周后脑脊液恢复正常。出院后继续口服多西环素、利福平8周,恢复良好。检索国内外文献发现,儿童布氏杆菌病神经系统并发症的发生率明显低于成人,以急性脑膜炎/脑膜脑炎为主。布氏杆菌脑膜炎为亚急性病程,脑脊液改变与结核性脑膜炎类似,临床易误诊为结核性脑膜炎。本病的治疗目前主张3种抗生素联合治疗,应选用易通过血脑脊液屏障的药物,总疗程不短于8周。结论对于儿童诊断不明的脑膜炎/脑膜脑炎,尤其表现与结核性脑膜炎类似者,应考虑布氏杆菌脑膜炎,需进行流行病学调查,并行血清凝集试验和脑脊液培养,以早期确诊。