简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:目的观察匹多莫德口服液对支气管哮喘患儿临床疗效。方法选取2014年8月至2016年8月深圳市南山区人民医院儿科收治住院的哮喘患儿120例为研究对象,随机分为观察组和对照组各60例。对照组患儿给予吸氧、止咳、祛痰、解痉、平喘、抗感染等常规对症治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上加用匹多莫德口服液治疗,4周为1个疗程,共治疗3个疗程。观察患儿临床症状、体征变化及肺功能(第1秒用力呼气容积、用力肺活量、最大呼气流量)、免疫功能的改善和疗效情况。结果观察组总有效率为93.3%(56/60),显著高于对照组73.3%(44/60),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后第1秒用力呼气容积、用力肺活量、最大呼气流量显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后CD3+、CD4+水平和CD4+/CD8+比值显著高于对照组,CD8+显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论匹多莫德口服液治疗小儿支气管哮喘疗效显著,安全性较好,能够明显提高患儿免疫力,临床推广、应用价值更高。
简介:目的:分析吸入布地奈德混悬液联合经鼻持续气道正压通气治疗新生儿肺炎的疗效。方法:在2021年3月-2022年11月期间从我院收治的新生儿肺炎中随机挑选70例,且分为两个小组,一组为对照组,另一组为观察组,两个小组病例数均为35。对照组使用常规治疗,观察组使用吸入布地奈德混悬液联合经鼻持续气道正压通气治疗,对两组患儿临床症状消失时间、治疗有效率进行观察。结果:从临床症状消失时间情况来看,观察组患儿肺部啰音消失时间为(4.85±0.70)d、紫绀消失时间为(0.44±0.07)d、气促消失时间为(4.21±0.27)d,和对照组相比,观察组所需时间要更短一些(p<0.05)。从治疗有效率情况来看,观察组为97.14%,和对照组的80.00%相比,观察组要更高一些(p<0.05)。结论:在新生儿肺炎中应用吸入布地奈德混悬液联合经鼻持续气道正压通气治疗可以有效缩短患儿临床症状消失时间,提升治疗有效率,值得临床推广和应用。
简介:目的探讨信号转导和转录激活因子6(STAT6)以及哮喘易感基因血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)在哮喘小鼠气道重塑中的作用,并观察布地奈德(BUD)对上述两种物质水平的干预作用。方法BALB/c雌性小鼠30只,随机分为对照组、哮喘组和BUD组。应用鸡卵清蛋白(OVA)激发试验建立哮喘小鼠模型,BUD组在每次激发前30min应用生理盐水溶解的BUD雾化液进行雾化吸入,对照组应用生理盐水替代OVA溶液。苏木精-伊红染色及Masson染色观察各组小鼠气道病理学改变;ELISA法检测各组小鼠肺组织匀浆中IL-13水平;RT-PCR法检测各组肺组织STAT6及ORMDL3的mRNA表达。结果哮喘组气道病理学改变较正常组和BUD组明显,而BUD组气道病理学变化较哮喘组减轻。哮喘组和BUD组IL-13水平、STAT6及ORMDL3的mRNA表达均明显高于对照组(P〈0.05),且哮喘组IL-13水平、STAT6和ORMDL3的mRNA表达均高于BUD组(P〈0.05)。Pearson相关分析显示STAT6和ORMDL3mRNA在哮喘组的表达呈正相关(r=0.676,P=0.032)。结论STAT6和ORMDL3可能参与了小鼠气道重塑过程,BUD可能通过下调STAT6和ORMDL3的mRNA表达,改善气道重塑。
简介:目的分析利妥昔单抗(RTX)治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性,探讨影响RTX疗效的因素。方法纳入2011年3月至2016年12月在复旦大学附属儿科医院(我院)接受RTX治疗且随访≥6个月的频复发-激素依赖或激素耐药-钙调磷酸酶抑制剂(CNI)敏感的原发性难治性肾病综合征患儿。予RTX每次375mg·m-2(每次最大500mg,每周1次,至多2次治疗),糖皮质激素在使用RTX治疗后3~5月内逐渐减停,CNI在RTX治疗后1月内减停。部分患儿加用霉酚酸酯(MMF)维持治疗1~2年。对可能影响RTX疗效的因素(性别、发病年龄、病程、临床分型、病理类型、治疗剂次、是否加用MMF等)行单因素及多因素分析。结果符合本文纳入和排除标准的55例患儿进入分析,频复发-激素依赖39例、激素耐药-CNI敏感16例;肾活检微小病变(MCD)40例、局灶节段肾小球硬化(FSGS)9例、6例未行肾活检;使用1次RTX19例、2次RTX36例;36例随访期间加用MMF治疗。使用RTX年龄(8.8±3.7)岁,RTX治疗前病程38(26.0,61.0)个月,RTX治疗后随访时间28.0(17.0,39.3)个月。RTX治疗前尿蛋白年复发次数2.0(1.0,3.0)次,RTX治疗后1.0(0,1.5)次,尿蛋白持续缓解时间为10.3(5.9,18.3)个月,RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率分别为74.5%(41/55)和43.6%(24/55)。频复发-激素依赖组和激素耐药-CNI敏感组、使用1次和2次RTX治疗效果差异无统计学意义。预防性使用MMF可以提高RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率,分别为94.4%和58.3%。使用RTX后随访期间未见严重不良反应发生。结论RTX治疗儿童频复发-激素依赖和激素耐药-CNI敏感的原发性难治性肾病综合征有效且安全,RTX治疗后加用MMF维持治疗可以进一步延长尿蛋白持续缓解时间。