简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较盆底悬吊术与传统经阴道子宫切除术在治疗盆底功能障碍性疾病（pelvicfloordysfunction,PFD）中的临床疗效。方法选择2007年1月至2008年10月,在本院确诊为女性盆底功能障碍性疾病并完成随访的105例患者纳入本研究。将其随机分成两组,对A组（n=55）患者行盆底悬吊术,对盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）合并压力性尿失禁（stressurinaryincontinence,SUI）患者,应用改良的经闭孔无张力尿道中段悬吊术（transobturatorinside-outtension-freeurethralsuspension,TVT-O）;对B组（n=50）患者行经阴道子宫切除术＋阴道前、后壁修补术,对盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁患者行＂U＂字形缝合加强膀胱筋膜,并连续锁边缝合阴道前壁黏膜。比较两组术中、术后情况及术后疗效（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书）。两组患者均符合盆腔脏器脱垂纳入标准,盆腔脏器脱垂分度、平均年龄、产次和既往手术史、盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁程度等比较,差异无显著意义（P〉0.05）。结果A组较B组手术时间短、术中出血量少、排气时间短、保留导尿时间短和住院时间短,且差异有显著意义（P〈0.05）。治疗盆腔脏器脱垂的疗效比较,A组和B组在术后2个月及6个月复发率比较,差异无显著意义（P〉0.05）;但A组术后1年复发率较B组低,且差异有显著意义（P〈0.05）。对压力性尿失禁的治疗疗效,术后2个月、6个月及术后1年,A组较B组复发率低,且差异有显著意义（P〈0.05）。A组及B组术前较术后2个月、6个月及1年盆底障碍量表（pelvicfloordistressinventory,PFDI）评分高,差异有显著意义（P〈0.05）。结论盆底悬吊术较传统经阴道子宫切除术治疗盆底功能障�

简介：目的比较妊娠期高血压疾病孕妇与正常孕妇外周血、脐带血和胎盘中转化生长因子（TGF）-β1、血管紧张素（Ang）Ⅱ和血管内皮生长因子（VEGF）的表达差异，为探讨妊娠期高血压疾病的发病机制提供临床依据。方法选择2009年1月至2012年12月在成都市妇女儿童中心医院分娩且合并妊娠期高血压疾病，但无其他妊娠合并症的50例孕妇为研究对象，纳入妊娠期高血压疾病组，选择同期在同一家医院分娩的50例正常孕妇纳入对照组。在孕妇分娩时留取胎盘母、子面胎盘组织，母亲静脉血及新生儿脐静脉血，采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定TGF—β1、AngⅡ和VEGF的表达水平，并进行统计学分析。两组孕妇年龄、孕龄及体质量比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①妊娠期高血压疾病组母亲静脉血、新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中TGF-β1表达水平均较对照组低，而AngⅡ表达水平均较对照组高，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；②妊娠期高血压疾病组新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中VEGF表达水平均较对照组低，且差异有统计学意义（P〈0．05）；但两组母亲静脉血VEGF表达水平比较，差异无统计学意义（t=0．639，P〉0．05）。结论TGF-β1、AngⅡ和VEGF表达水平的改变在妊娠期高血压疾病的发生、发展中有重要作用。

简介：目的探讨膜相关蛋白Numb在上皮性卵巢癌（EOC）中的表达及其与耐药相关蛋白P糖蛋白（P-gp）及多药耐药相关蛋白（MRP）-1的关系。方法选择2012年1月至2014年6月在四川大学华西第二医院妇科住院治疗的136例卵巢肿瘤患者及同期因子宫病变而无卵巢肿瘤行子宫及双侧附件切除的22例患者为研究对象,根据术后摘除卵巢组织的病理学检查结果,将其分为EOC组（n=92）、卵巢交界性肿瘤（BOT）组（n=23）、卵巢良性肿瘤组（n=21）及正常卵巢组（n=22）。采用免疫组化SP法检测患者卵巢组织的Numb蛋白、P-gp及MRP-1表达水平。统计学分析Numb蛋白在4组中及在EOC组不同临床特征患者中的阳性表达率差异,EOC组患者3种蛋白阳性表达率差异及相关关系,以及与化疗敏感及耐药的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。4组患者年龄,身高及体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果①卵巢组织中Numb蛋白阳性表达率比较：EOC组较卵巢良性肿瘤组及正常卵巢组高,BOT组较正常卵巢组高,且差异均有统计学意义（P〈0.05）;而EOC组与BOT组比较、BOT组与卵巢良性肿瘤组比较及卵巢良性肿瘤组与正常卵巢组比较,差异则均无统计学意义（P〉0.05）。②EOC组不同临床特征患者卵巢组织Numb蛋白阳性表达率比较：FIGOⅠ～Ⅱ期患者显著低于Ⅲ～Ⅳ期患者,无淋巴结转移患者显著低于有淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义（P〈0.05）;而不同年龄、临床病理学类型、组织病理分级及残留灶大小之间比较,差异则无统计学意义（P〉0.05）。③EOC组患者卵巢组织的Numb蛋白与P-gp阳性表达率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,二者表达无相关性（r=0.117,P=0.109）;而Numb蛋白阳性�

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是严重危及新生儿生命健康的常见病，HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月，