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  • 简介:摘要目的描述我国心力衰竭(心衰)流行情况,探究吸烟行为与心衰发病风险的前瞻性关联。方法研究对象来自中国慢性病前瞻性研究,基线调查为2004年6月至2008年7月。剔除BMI信息缺失、基线调查后即失访以及基线自报有冠心病、脑卒中或恶性肿瘤的研究对象,共纳入487 197人进行分析。本研究使用的随访数据截至2016年12月31日。采用Cox比例风险模型计算吸烟行为与心衰发病风险的关联。结果研究对象中位随访10.15年,随访期间共有4 208人新发心衰,粗发病率为0.87/1 000人年,累积发病率为0.86%。基线年龄越大,心衰发病率越高。高年龄组、农村、男性心衰发病率分别高于低年龄组、城市、女性人群。相比于非吸烟者,偶尔吸烟者心衰发病风险无显著差异(HR=1.05;95%CI:0.91~1.22),而既往吸烟者(HR=1.48;95%CI:1.31~1.67)和当前吸烟者(HR=1.34;95%CI:1.22~1.49)的风险升高。合并非吸烟或偶尔吸烟者组后,既往吸烟者(HR=1.33;95%CI:1.21~1.46)和当前吸烟者(HR=1.46;95%CI:1.31~1.64)相比于该组的心衰发病风险均升高。当前吸烟者(趋势检验P=0.347)和既往吸烟者(趋势检验P=0.066)的吸烟量与心衰风险间均不存在剂量反应关系。与非吸烟或偶尔吸烟组相比,既往吸烟者戒烟<5、5~、10~、≥20年的心衰发病风险比分别为1.61(95%CI:1.36~1.92)、1.55(95%CI:1.27~1.90)、1.24(95%CI:1.02~1.51)、1.35(95%CI:1.08~1.68)(趋势检验P=0.091),非因疾病戒烟者与因疾病戒烟者心衰发病风险比分别为1.23(95%CI:1.04~1.45)和1.62(95%CI:1.41~1.86)。健康吸烟行为较非健康吸烟行为对心力衰竭有明显的保护作用(HR=0.75;95%CI:0.69~0.81)。城乡地区和冠心病家族史与吸烟行为是否健康存在对心衰发病风险的交互作用(交互检验P<0.05)。结论我国心力衰竭发病率男性高于女性,农村高于城市,随年龄增长而升高。无论吸烟频率、吸烟量、戒烟时长和戒烟原因,既往吸烟和当前吸烟者相比于从不吸烟或偶尔吸烟者,心衰风险均较高。吸烟是心力衰竭的重要危险因素,应继续坚持全面禁烟措施。

  • 标签: 心力衰竭 吸烟行为 戒烟
  • 简介:摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094),女性携带率为2.30%(22/955),二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据。

  • 标签: 脊髓性肌萎缩症 多重连接探针扩增 携带者筛查 拷贝数 运动神经元存活基因
  • 简介:摘要目的分析中国8个长寿地区老年人抑郁症状影响因素。方法利用"中国老年健康影响因素跟踪调查"子队列-"老年健康生物标志物队列研究"。2017年8个长寿地区数据,共纳入2 180名≥65岁老年人,采用logistic回归分析老年人社会人口学特征、行为生活方式、慢性病患病情况、功能状况、亲友和社会支持对抑郁症状的影响。结果中国8个长寿地区≥65岁老年人抑郁症状检出率为15.0%,其中男、女性抑郁症状检出率分别为11.5%和18.5%。多因素logistic回归分析结果显示,锻炼身体(OR=0.44,95%CI:0.26~0.74)、经常吃鱼类(OR=0.57,95%CI:0.39~0.83)、参加文娱活动(OR=0.65,95%CI:0.44~0.96)、参加社会活动(OR=0.28,95%CI:0.11~0.73)和能够享受社区服务(OR=0.68,95%CI:0.50~0.93)的老年人抑郁症状检出率较低。睡眠不足(OR=2.04,95%CI:1.49~2.80)、视力障碍(OR=1.54,95%CI:1.08~2.18)、患胃肠溃疡(OR=2.97,95%CI:1.53~5.77)、患关节炎(OR=2.63,95%CI:1.61~4.32)、家庭支出大于收入(OR=1.80,95%CI:1.17~2.78)和自评经济条件差(OR=4.58,95%CI:2.48~8.47)的老年人抑郁症状检出率较高。结论老年人是否锻炼身体、饮食有鱼类、参加文娱和社会活动、享受社区服务、睡眠时长、视力情况、是否有胃肠溃疡和关节炎与抑郁症状的检出率相关。

  • 标签: 抑郁症状 老年人 影响因素
  • 简介:摘要目的评价2013—2017年河南省城市居民低剂量螺旋CT(LDCT)肺癌筛查的效果。方法采取整群抽样的方法,选取河南省40~74岁城市户籍居民进行癌症危险因素调查和肺癌风险评估,并对评估出的肺癌高危人群进行LDCT检查。结果共完成危险因素调查表179 002份,评估出肺癌高危人群35 672人(高危率为19.93%),参加LDCT检查13 383人(筛查率为37.52%)。检出阳性结节786人(检出率为5.87%),≥5 mm实性或部分实性结节755人,≥8 mm非实性结节23人,气管腔内结节8人,阳性结节经影像科医师诊断为疑似肺癌115人。男性阳性结节检出率(6.74%)高于女性(5.02%),年龄越大检出率越高(P<0.05)。结论LDCT作为肺癌筛查的手段有助于早期发现肺内阳性结节和相关疾病,应重点关注男性人群和老年人群,提高筛查效益。

  • 标签: 肺肿瘤 低剂量计算机体层摄影 高危人群 筛查
  • 简介:摘要本文利用地面观测资料、NCEP再分析资料、台站观测资料等对2017年4月6-7日出现在西藏阿里地区的暴雪天气过程进行分析。结果表明有一条零变压线贯穿整个阿里地区,零变压线的抬升作用有利于上升运动的继续维持;降雪区内的变温、变压现象明显,为降雪天气的出现提供了有利条件;7日08时降雪落区内的相对湿度在60%以上,特别是阿里西部和南部地区的相对湿度超过了90%,阿里地区上空有充足的水汽条件;在暴雪天气出现的过程中,阿里地区低层到高层以正涡度区为主,其中500hPa处存在正涡度的最大值,降雪落区的几乎都表现为正的涡度区,对于地面气旋的发展较为有利;降雪落区的低层处以冷平流为主,也是造成低层温度快速下降的主要原因,在850~700hPa高度处以暖平流区为主,进而产生逆温层结构,为降雪天气的出现提供了有利条件。

  • 标签: 暴雪天气 影响系统 物理量场 阿里地区
  • 简介:摘要目的探讨武汉地区2019新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测病例的阳性率及合并其他病原体感染的情况,为新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的实验室检测及临床治疗提供参考。方法本研究为横断面研究,采用荧光定量PCR方法检测2020年1月20日至2月9日在武汉大学人民医院就诊的COVID-19疑似人群8 274例,标本类型包括呼吸道标本(鼻咽、口咽、痰和肺泡灌洗液)和非呼吸道标本(尿、粪便、肛拭子、血液和结膜囊拭子)。以核酸检测结果分组,ORF1ab及N基因同时阳性归为核酸检测阳性组;同时阴性归为阴性组;单一基因靶标阳性归为可疑组。以性别分为男性组和女性组。同时对其中316例进行非2019-nCoV感染的13种常见呼吸道病原体多重PCR检测。结果在8274例受检者中,2 745例(33.17%)2019-nCoV核酸检测结果为阳性,5 277例(63.77%)结果为阴性,252例(3.05%)结果 为可疑。2019-nCoV阳性组(56岁)和可疑组(52岁)年龄中位数均高于2019-nCoV阴性组(40岁)(t=27.569,P<0.001;t=6.774,P<0.001)。2019-nCoV阴性组中其他常见呼吸道病原体核酸阳性率(18.39%)高于2019-nCoV阳性组其他常见呼吸道病原体核酸阳性率(5.77%),差异有统计学意义(χ2=24.105,P=0.003)。4种呼吸道标本和5种非呼吸道标本均可检出2019-nCoV核酸。结论男性2019-nCoV核酸阳性率高于女性,2019-nCoV核酸阳性患者会发生合并感染,非呼吸道标本也存在2019-nCoV病毒。

  • 标签: 冠状病毒属 严重急性呼吸综合征 逆转录聚合酶链反应 病毒性疾病 临床实验室技术
  • 简介:摘要目的探讨京津冀地区乳腺癌术后即刻乳房重建(IBR)的现状。方法回顾性分析2012年1月至2016年12月京津冀地区8家三甲医院收治并成功随访的382例乳腺癌术后IBR患者的临床资料。患者均为女性,年龄(38.5±4.2)岁(范围:24~70岁)。记录患者一般资料、肿瘤资料、手术方式和术后治疗方法,随访患者的生存状况、复发转移情况、严重并发症及转归,采用Harris法评价重建乳房美容效果,采用乳腺癌患者生命质量测定量表评价患者的总体生活质量。采用χ2检验分别比较2013—2016年各年与2012年IBR与乳腺癌改良根治术的比值(IBR率)的差异,并采用Bonferroni法将检验水准校正为0.005(0.05/10);采用趋势χ2检验分析2013—2016年IBR率的变化趋势。结果382例患者中,0期46例,Ⅰ期152例,Ⅱ期165例,Ⅲ期19例。接受新辅助化疗25例,辅助化疗231例,辅助放疗35例。分析手术方式:假体植入占48.7%(186/382),扩张器占21.5%(82/382),背阔肌占12.0%(46/382),横行腹直肌肌皮瓣占8.9%(34/382),腹壁下动脉穿支皮瓣占2.1%(8/382),背阔肌联合假体占6.8%(26/382)。重建乳房的美容效果优良率为93.7%(385/382)。术后6个月随访,患者生活质量评分为(108.2±16.9)分(范围:67~144分)。2012年IBR率仅为48/万,2013—2016年各年IBR率逐渐升高(趋势χ2=47.028,P=0.000),2015年达153/万。结论京津冀地区乳腺癌术后IBR率逐年增长,接受IBR的患者绝大部分为Ⅰ~Ⅱ期,假体植入为主要重建方式,术后美容效果和生活质量评分都较好。

  • 标签: 乳腺肿瘤 乳房成形术 乳房植入物
  • 简介:摘要目的精确估计2015年京津冀地区长期PM2.5暴露的死亡负担及其经济损失。方法选取美国国家航空航天局(NASA)提供的遥感PM2.5数据与人口数据,空间分辨率为1 km×1 km,基于全球-暴露死亡模型评估2015年京津冀地区PM2.5长期暴露的归因死亡人数,并利用统计寿命价值法估计其对应的健康经济损失。结果2012-2014年京津冀地区3年平均PM2.5浓度为46.25 μg/m3,平均有56.6%的人口居住在年均PM2.5浓度超过国家二级空气质量标准(35 μg/m3)的地区;2015年京津冀地区归因于PM2.5长期暴露的早死人数为19.38(95%CI:14.09~23.33)万人,其中排名前5的城市分别为北京市、天津市、保定市、石家庄市和邯郸市;京津冀地区健康经济损失总计359.34(95%CI:260.99~432.55)亿元,占2015年该地区生产总值的0.70%(95%CI:0.51%~0.85%),其中排名前5的城市分别为北京市、天津市、保定市、石家庄市和沧州市。结论PM2.5污染造成了严重的疾病与经济负担,其空间分布提示针对重点城市的污染防控政策显得尤为必要。

  • 标签: PM2.5 全球-暴露死亡模型 死亡负担 经济损失
  • 简介:摘要目的了解四川省贫困地区基层医疗卫生机构儿童健康管理现状,为健康扶贫策略和措施的制定提供依据。方法采取多阶段分层随机抽样方法,于2014-2018年在四川省21个市(州)分别抽取基层医疗卫生机构,现场抽查儿童健康档案,采用电话核实和实地调查等方法,调查基层医疗卫生机构儿童健康管理工作现状,及儿童监护人对儿童保健服务的满意度。采用描述分析、配对t检验、χ2检验、趋势性χ2检验、Pearson相关分析进行统计分析。结果2014-2018年除儿童系统管理率外,贫困县反映儿童健康管理现状的指标均呈上升趋势(P<0.05);到2018年,各项指标已达到或接近全省平均水平。除儿童系统管理率外,贫困县反映儿童健康管理现状的指标均低于非贫困县,且大部分差异有统计学意义(P<0.05)。除儿童中医药健康管理服务率外,贫困县反映儿童健康管理现状的指标均高于深度贫困县,但大部分差异无统计学意义(P≥0.05)。除儿童系统管理率外,贫困地区与非贫困地区各指标间的差距率均呈减小趋势,部分差异有统计学意义(P<0.05)。儿童监护人的满意度与儿童真实管理率(r=0.947,P=0.015)和儿童中医药健康管理服务率(r=0.996,P<0.001)相关。结论贫困地区基层医疗卫生机构儿童健康管理服务取得一定成效,需制定更加有效的扶贫政策,进一步加大投入、提高服务水平,切实落实基本公共卫生儿童健康管理服务项目,助力脱贫攻坚工作。

  • 标签: 儿童保健 基层医疗卫生机构 贫困地区
  • 简介:摘要目的探讨辽宁省农村地区人群缺血性卒中的患病率及其危险因素。方法该研究为横断面调查。于2017年9月至2018年5月在辽宁省朝阳县、凌源市、辽阳县和东港市对≥40岁的10 926位农村常住居民进行问卷调查、体格检查和实验室检查。采用单因素和多因素logistic回归模型分析缺血性卒中的危险因素。结果辽宁省农村地区人群缺血性卒中粗患病率为5.51%(602/10 926),标化患病率为4.04%,其中男性标化患病率为5.05%,高于女性人群的3.44%,且无论男性还是女性患病率均随年龄增长而升高(P均<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示,增龄[以40~49岁人群的OR值为1,50~59岁人群OR=2.08,95%CI 1.31~3.30,P=0.02;60~69岁人群OR=3.90,95%CI 2.51~6.05,P<0.01;70~79岁人群OR=5.32,95%CI 3.37~8.34,P<0.01;≥80岁,OR=3.64,95%CI 2.00~6.62,P<0.01)、男性(OR=2.35,95%CI 1.95~2.84,P<0.01)、卒中家族史(OR=2.18,95%CI 1.83~2.60,P<0.01)、冠心病(OR=2.01,95%CI 1.52~2.66,P<0.01)、高血压(OR=2.82,95%CI 2.21~3.60,P<0.01)、糖尿病(OR=1.36,95%CI 1.11~1.67,P=0.03)和超重/肥胖(OR=1.22,95%CI 1.02~1.47,P=0.03)是缺血性卒中的危险因素。结论辽宁省农村地区人群缺血性卒中患病率高,增龄、男性、卒中家族史、冠心病、高血压、糖尿病、超重/肥胖是缺血性卒中的危险因素。

  • 标签: 卒中 患病率 危险因素
  • 简介:摘要目的了解近年来粤北地区呼吸道感染患儿呼吸道病毒的病原学特征和流行规律,为医生诊疗儿科呼吸系统疾病提供理论依据。方法回顾性分析粤北人民医院儿科、新生儿科2018年1月至2019年12月已行甲型流感病毒(Flu A)、乙型流感病毒(Flu B)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒(ADV)、副流感病毒1型(PIV 1)、副流感病毒2型(PIV 2)、副流感病毒3型(PIV 3)等检测的8 547例呼吸道感染住院患儿资料,男5 289例,女3 258例,中位年龄1.0岁。结果8 547例呼吸道咽拭子标本中,2 063例检出至少1种病毒,阳性率为24.14%,单一病毒感染2 029例,占98.35%(2 029/2 063),2种病毒同时感染者34例,占1.65%(34/2 063)。7种呼吸道病毒中RSV检出率最高13.40%(1 145/8 547),其后依次为PIV 3、Flu A、ADV、Flu B、PIV 1、PIV 2[3.44%(294/8 547)、2.78%(238/8 547)、2.25%(192/8 547)、1.33%(114/8 547)、0.84%(72/8 547)、0.49%(42/8 547)]。各种病毒感染在性别上比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。四季中,冬季的病毒检出率最高,占39.02%(862/2 209),其次为春季,占22.85%(534/2 337);Flu A、Flu B和RSV冬季感染率明显高于其他三季,ADV以夏季感染多见,PIV 1和PIV 2感染以秋季多见,PIV 3感染以春季多见。Flu A、Flu B和ADV感染以3岁及以上儿童多见,新生儿感染少见,RSV、PIV 3感染以1岁以内的小婴儿及新生儿多见。结论近年来粤北地区患儿呼吸道病毒感染以RSV为主,冬季是病毒感染高发季节,年龄较大儿童Flu A、Flu B和ADV感染率高,小婴儿及新生儿以RSV感染多见。

  • 标签: 呼吸道感染 呼吸道病毒 儿童 病原学
  • 简介:摘要目的探讨平原居民赴高原地区工作的眼血流动力学的变化。方法对2017年8月15日至8月18日于日喀则人民医院超声科对从上海抵达日喀则1个月内的26名汉族男性进行双眼超声灰阶以及彩色多普勒超声血流探测,测定眼部动脉的血流动力学指标,并在1年后再次于同一地点测定。同时随机选取日喀则当地的藏族男性居民26名作为对照组。结果观察组的眼动脉、睫状后长动脉、视网膜中央动脉和颈内动脉的收缩期峰值流速均较对照组低(P<0.05),阻力指数均较对照组高(P<0.05)。观察组颈外动脉的收缩期峰值流速与对照组无显著差异,阻力指数高于对照组(P<0.05)。在高原居住1年并在一定程度吸氧后,观察组眼动脉、视网膜中央动脉与颈内动脉的收缩期峰值流速均有上升,阻力指数均有下降(P<0.05)。睫状后长动脉的收缩期峰值流速上升(P<0.05),阻力指数未见显著变化。颈外动脉的收缩期峰值流速未见显著变化,阻力指数下降(P<0.05)。结论高海拔环境工作导致汉族居民眼部动脉收缩期峰值流速降低,阻力指数增高,在一年工作生活后有所改善。

  • 标签: 变化,血流动力学,高海拔 眼动脉,睫状后动脉,视网膜中央动脉 多普勒超声
  • 简介:摘要目的探讨连云港地区健康成人的血清糖化血清蛋白(GSP)分布情况,并建立其参考区间。方法依据纳入和排除标准,采取完全随机化方法选取2020年5月至6月于连云港市第二人民医院体检中心健康体检者1 154例,男556例,女598例,年龄20~79岁。应用AU5821全自动生化分析仪及商品化试剂盒检测血清GSP浓度,并依据CLSI C28-A3和《临床实验室检验项目参考区间的制定》文件建立本地区健康成人血清GSP的参考区间。结果健康成人血清GSP水平在性别分布上差异有统计学意义(P<0.05),而在年龄区间上差异无统计学意义(P>0.05)。本研究依据性别分组建立了健康成人血清GSP的参考区间:男性(20~79岁)1.86~2.52 mmol/L,女性(20~79岁)1.78~2.37 mmol/L。结论血清GSP参考区间的初步建立能够为人群健康筛查和相关疾病辅助诊断提供重要的临床价值。

  • 标签: 血清 糖化血清蛋白 参考区间
  • 简介:摘要目的观察高原地区脑性瘫痪(CP)患儿体液和细胞免疫功能,以及在综合康复治疗过程中的水平变化。方法选取2018年6月至2019年10月西宁市中医院收治的144例CP患儿(CP组)进行综合康复治疗,连续治疗3个疗程。治疗前后,采用免疫比浊法、流式细胞术、电化学发光分析法检测其外周血免疫球蛋白IgA、IgG、IgM及补体(C3、C4)、T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)含量,并依据粗大运动功能分级系统(GMFCS)、粗大运动功能测试量表(GMFM-88)对不同程度的患儿进行分级和康复疗效评估。另选取50名同期体检的健康儿童作为对照组。采用χ²检验和独立样本t检验分析两组一般资料的差异。结果CP组体液免疫IgG、IgA、IgM、C3、C4水平[分别为(6.42±1.05)、(0.64±0.13)、(0.89±0.13)、(0.80±0.08)和(0.17±0.03)g/L]低于对照组[分别为(10.25±0.62)、(1.04±0.06)、(1.06±0.17)、(1.04±0.04)和(0.27±0.04)g/L],不同GMFCS分级的CP患儿,体液免疫IgG、IgA水平[重度(5.40±0.69)和(0.55±0.09)g/L],中度(6.63±0.30)和(0.66±0.14)g/L],轻度(7.57±0.63)和(0.74±0.09)g/L]比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。CP组T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)水平与对照组差异无统计学意义(P均>0.05)。综合康复治疗后,CP组血清中体液免疫IgG、IgA水平(7.69±1.14)和(0.79±0.17)g/L]较治疗前上升,血清NSE低于治疗前[(12.82±2.49)μg/L比(18.57±3.08)μg/L],GMFM-88量表总分值高于治疗前[(121±27)分比(101±28)分],其差异均有统计学意义(P<0.05)。IgM、C3、C4及T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)与治疗前比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论高原地区CP患儿存在体液免疫功能异常,IgG、IgA可能与CP患儿病情程度和神经元受损有关,综合康复不仅能改善CP患儿运动功能、缓解神经元损伤,还能提升其体液免疫状态。

  • 标签: 脑性瘫痪 免疫,体液 免疫,细胞 神经元特异性烯醇化酶 康复
  • 作者: 耿国兴 阳奇 范歆 林彩娟 吴柳霖 陈少科 罗静思
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-11-28
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2021年第11期
  • 机构:广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁 530023 广西出生缺陷预防控制研究所,南宁 530023 广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心,南宁 530023,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁 530023 广西出生缺陷预防控制研究所,南宁 530023,广西出生缺陷预防控制研究所,南宁 530023
  • 简介:摘要目的分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱,了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。方法采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从2014年1月至2019年12月行新生儿遗传代谢病筛查的400 575份样本进行分析,初筛阳性者召回新生儿和其母亲复筛,复筛仍阳性者行SLC22A5基因检测。结果共确诊PCD新生儿22例(患病率为1/18 208),母亲9例。对其中22例(18例新生儿和4例母亲)行基因检测,发现SLC22A5基因14种44个变异位点,其中变异频率最高分别为c.51C>G(10/44,22.7%)、c.1195C>T(9/44,20.5%)和c.1400C>G (7/44,15.9%)变异,所有变异均为致病性;同时发现2种未报道的新变异c.1031C>T和c.517delC,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.517delC(p.Leu173Cysfs*3)变异被评估为致病(PVS1+PM2_supporting+PM3+PP4),c.1031C>T(p.T344I)变异被评估为可能致病(PM1+PM2_supporting+PM3+PP3+PP4)。结论c.51C>G、c.1195C>T和c.1400C>G为广西地区的热点变异。

  • 标签: 原发性肉碱缺乏症 SLC22A5基因 新生儿筛查 基因测序
  • 简介:摘要目的了解山西省平遥县历史水源性高碘地区儿童碘营养情况,为调整与完善水源性高碘地区高碘危害防治措施提供依据。方法2019年,在山西省平遥县以杜家庄、洪善、南政、宁固、香乐和中都6个乡镇的68个历史水源性高碘村为监测点,采集居民饮用水水样检测碘含量;在监测点所在镇(村)中心学校抽取40名7 ~ 12岁儿童(男女各半),采集儿童尿样及其家庭食用盐盐样检测尿碘及盐碘含量,并进行儿童甲状腺容积检查。采用砷铈催化分光光度法(WS/T 107-2006)检测水碘和尿碘含量;半定量法检测家庭食用盐碘含量;B超法检测儿童甲状腺容积。结果68个监测村均为集中式供水,共采集居民饮用水水样136份,水碘中位数为375.8 μg/L;其中,66个监测村水碘中位数 > 100 μg/L,仍属水源性高碘地区。共采集居民家庭食用盐盐样2 374份,无碘盐食用率为65.9%(1 565/2 374);6个历史高碘乡镇中,宁固、香乐、南政、杜家庄4个乡镇无碘盐食用率均 > 70%,洪善镇无碘盐食用率最低(11.7%,46/395)。共检测儿童尿样2 325份,尿碘中位数为778.1 μg/L;检查7 ~ 12岁儿童甲状腺容积2 357人,甲状腺肿大率为3.8%(90/2 357),不同年龄间比较差异有统计学意义(χ2 = 11.09,P < 0.05)。相关性分析结果显示,儿童尿碘水平、甲状腺肿大率与所在地区水碘含量均呈正相关(r = 0.459、0.397,P均 < 0.01)。结论平遥县历史水源性高碘地区已全部完成改水,但水碘含量仍处于较高水平;儿童碘营养处于碘过量水平,儿童尿碘水平与甲状腺肿大率均与水碘含量相关。今后改水应寻找适碘水源,不可盲目改水;同时,还应加大高碘地区的无碘盐推广。

  • 标签: 盐类 儿童 尿 甲状腺肿
  • 简介:摘要目的探讨早期量化肺康复方案在高海拔地区成人ICU机械通气患者中的应用效果。方法采用便利抽样方法,选取2019年3月—2021年10月青海红十字医院成人ICU收治的287例机械通气患者为研究对象。根据患者入院时间分为对照组和试验组,对照组142例,试验组145例。对照组采用常规肺康复方案,试验组采用量化评估后构建的早期肺康复方案。比较两组患者入组前、肺康复第8天和第16天的急性生理与慢性健康状况Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分及ICU活动量表(IMS)评分;比较两组患者入组前、肺康复第1、4、6、8、16天的氧合指数;两组机械通气患者入住ICU时间、机械通气时间、撤机成功率及并发症情况。结果肺康复第8天、第16天试验组的APACHE Ⅱ评分低于对照组,IMS评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);肺康复第6天、第8天、第16天试验组的氧合指数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组入住ICU时间、机械通气时间低于对照组,试验组撤机成功率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对高海拔地区成人ICU机械通气患者实施早期肺康复方案,有利于促进患者的肺康复,提高撤机成功率,减少患者ICU入住时间、机械通气时间和并发症的发生。

  • 标签: 肺康复 机械通气 高海拔地区 量化评估
  • 简介:摘要目的通过对新华医院崇明分院妊娠期妇女糖代谢状况的回顾性分析,探讨妊娠期高血糖的危险因素及其与妊娠不良结局的相关性。方法收集2019年9月至2021年5月在新华医院崇明分院产检并正常分娩的单胎妊娠妇女604例为研究对象,按照血糖情况分为糖耐量正常(NGTG)组和妊娠糖尿病(GDM)组,将血糖超过正常但未达到GDM诊断标准的孕妇归为血糖中间状态(ISGBG)组,分别完成问卷调查、体格检查和相关实验室检测。使用SPSS13.0系统完成统计学分析。结果604例孕妇中GDM的发生率20.86%(126/604),ISGBG妇女占40.39%(244/604),NGTG占38.74%(234/604)。多因素logistic回归分析显示,妊娠年龄(OR=1.092,P<0.001)、孕早期三酰甘油(OR=1.625,P=0.001)、孕早期FT3(OR=1.995,P=0.002)是GDM的独立危险因素。ISGBG组和GDM组的妊娠期高血压发生率、剖宫产率、巨大胎儿生产率、不良妊娠结局总发生率和胎儿出生体重均较NGTG组明显增加(P<0.05或P<0.01)。结论崇明地区GDM的发生率较高,ISGBG的比例更高,因其均导致妊娠不良结局增加,除了重视GDM的早期干预,对于血糖高于正常但未达到GDM诊断标准的孕妇也应加强早期管理。

  • 标签: 妊娠糖尿病 血糖 代谢状况 妊娠不良结局
  • 简介:摘要目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究,筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊,对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿468 494名,疑似患儿112例,进行尿有机酸分析95例,SLC25A13基因突变分析95例,共确诊NICCD患儿13例,患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高,部分伴酰基肉碱轻度升高;尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测,共检出13种突变类型,分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del,其中c.852_855delTATG最常见,5种为新发变异,新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗,均于1岁内症状缓解,生化指标明显改善。结论徐州地区NICCD患病率为1∶36 038,c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点,扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好,需早期诊断和治疗,终身随访。

  • 标签: 希特林蛋白缺乏症 肝内胆汁淤积症 新生儿疾病筛查 SLC25A13基因 串联质谱检测
  • 简介:摘要目的了解徐州地区儿童腺病毒感染的流行学特征。方法收集2013—2019年徐州市儿童医院流感样患儿咽拭子标本7 257例,采用Real-time PCR方法检测腺病毒,阳性标本扩增其六邻体基因进行型别分析,对腺病毒55型采用Hep-2细胞分离培养并全基因测序分析。结果7 257例患儿共检出227例腺病毒阳性,检出率为3.13%,感染主要集中在3~<6岁年龄组儿童,其中检出高峰为5月和6月份;型别分析结果显示,腺病毒感染主要为腺病毒3型和7型,不同年份流行优势型别在腺病毒3型和7型之间更替。腺病毒55型经细胞分离全基因测序,发现仅有少数碱基点突变,未发生集中区域的基因突变和重组。结论2013—2019年徐州地区儿童流感样病例中腺病毒以3和7型为主,感染人群以学龄前儿童为主,检出高峰为春夏季。

  • 标签: 腺病毒 儿童 型别检测 分子流行病学