简介:消化系肿瘤在中国恶性肿瘤发病率的前5位中占了3位,包括胃癌、结直肠癌和肝癌,而恶性程度极高的胰腺、胆道系肿瘤的罹患率也逐年攀升。X连锁凋亡抑制蛋白(Xiap)是凋亡抑制蛋白(IAP)家族中的一员,是唯一能够同时抑制起始阶段和效应阶段的凋亡抑制蛋白,能够阻止细胞凋亡。第二种线粒体来源半胱氨酸蛋白酶激活剂(Smac)通过特异性结合并抑制IAPs对下游效应半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶Caspase的抑制,促进细胞凋亡。本文就Xiap、Smac与消化系肿瘤关系的研究进展做一综述。
简介:摘要髓系肉瘤是一种少见的由原始粒细胞或未成熟髓系细胞在髓外组织浸润形成的实体恶性肿瘤,发生于鼻腔鼻窦的髓系肉瘤少见。本文报道1例北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的发生于筛窦并累及眼眶的髓系肉瘤的病例,并结合文献复习,介绍鼻腔鼻窦髓系肉瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。
简介:摘要报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。
简介:摘要目的从辐照160Gd2O3靶料中提取中子反应产物161Tb,以实现国产化制备161Tb。方法利用中国绵阳研究堆(CMRR)对160Gd2O3靶料进行中子辐照,经过破靶、溶样、镧系(LN)树脂柱分离纯化、二甘醇酰胺(DGA)柱溶液置换等流程,得到无载体161Tb产品。采用γ能谱纯度、金属杂质含量、比活度、放化纯、放射性浓度等关键指标对161Tb产品进行质量检测与控制。结果单次制备可得到33.4 GBq 161TbCl3,放射性浓度为16.8 GBq/ml,核纯度≥99.9%,放化纯为99.2%,金属杂质含量满足拟定标准,比活度为6.02×1017 Bq/mol。与1,4,7,10-四氮杂环十二烷-1,4,7,10-四乙酸-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽(DOTATATE)标记后0、72 h的放化纯分别为100%、95.8%。结论利用LN树脂进行无载体161Tb的制备,具有分离性能高、单次载量高等优势,为国内161Tb标记药物的研发提供良好的核素保障。
简介:摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中,总的基因突变发生率为91.0%,每例患者平均突变2次,其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%;最常见的基因突变依次为:NPM1,U2AF1,RUNX1,TET2,ASXL1,TP53,DNMT3A,IDH2,BCOR,FLT3-ITD,其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组,≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P=0.003,0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者,BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示,酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组,而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组,(P=0.004,0.007)。(3)有效随访MDS患者51例,9例在随访过程中发生白血病转化,平均转化时间为6.5个月,其中,伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%,高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱,常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同,MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。
简介:目的分析心理系大学生的自信水平。方法采用个人评价问卷(PEI)对山西师范大学心理系的152名大学生进行调查。结果①调查发现心理系大学生的自信存在着显著的年级差异,大学一年级学生的自信水平显著高于大学二、三、四年级学生,大二年级学生的自信水平急剧下降,大三年级有所上升,大四年级自信程度较高。②心理系大学生独生子女与非独生子女的自信没有显著性差异。③心理系城乡之间大学生的自信存在显著差异,乡村大学生的自信水平较低。④心理系学业成绩一般的学生与学业成绩优良的学生在自信水平上存在显著性差异,学业成绩一般学生的自信水平较低。⑤心理系男大学生的自信水平略高于女大学生,但二者的差异不显著。结论心理系大学生的自信在年级之间、城乡之间、不同学业成绩之间存在显著性差异;心理系大学生的自信在独生子女于非独生子女之间、性别之间不存在显著性差异。