简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：她业务技术过硬，又理论基础扎实，她有科学管理技能，又菩于发展科研，她热情真诚关心护士，有公正公平处理问题她教导临床经验，又教导如何做人。这么完美的人是谁呢？当然是我尊敬佩服的重庆医科大学附属第一医院耳鼻喉科护士长——曾继红。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：答：耳后入路面神经减压术中,在不触动听骨的情况下可进行迷路段远段的减压,接近内听道底的那部分迷路段的近心段通过常规的乳突入路是看不见的,所以我们称这种手术为经颞骨入路的面神经次全程减压术。在以往传统的面神经减压术中,减压范围应该有多大,

简介：

简介：摘要目的研究有创机械通气对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺动脉压和血浆氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平的影响。方法选取2013年5月至2015年4月于我院治疗的89例重度及以上COPD患者，参照FEV%值随机分为两组常规治疗组（48例）和有创机械通气辅助治疗组（41例）；通过多普勒超声仪测定各组患者肺动脉收缩压，通过电化学发光免疫分析法（ECLI）检测血浆中NT-proBNP水平，１周后复查。结果治疗前两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均无显著性差异（P＞0.05）；经治疗1周后，两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均明显下降，其中有创机械通气辅助治疗组下降更为显著，两组患者比较差异具有统计学意义（P<0.05，P<0.01）。结论有创机械通气辅助治疗有助于降低重度及以上COPD患者的肺动脉收缩压及血浆NT-proBNP水平。