简介:基于基因芯片技术对心肌钙蛋白(cTnI)基因上的突变进行了分析.针对外显子上的突变特征设计了特异性探针,制备了可以同时检测cTnI基因上第3,5,7,8外显子突变的低密度基因芯片.对每一个外显子,设计了2条5'端标记荧光的寡核苷酸链,一条模拟野生型序列,另一条模拟突变型序列,将二者混合起来模拟杂合子序列.经过实验条件的优化,制作的芯片可以灵敏、特异地检测cTnI基因外显子上的突变.结果表明,该芯片检测突变正配错配区别明显,荧光强度比值符合理论估计(正中碱基错配的信号强度是完全正配信号强度的50%左右).经进一步对芯片优化后,该芯片有望在家族性肥厚型心肌病的研究和诊断中得到应用.
简介:摘要目的了解合并三叉神经病变(TN)的混合性结缔组织病(MCTD)的临床特征、免疫学改变及预后,提高临床医师对MCTD并发TN的认识。方法回顾性分析2008年1月至2019年10月在北京大学人民医院确诊为MCTD合并TN的12例患者临床资料。结果12例患者中男1例,女11例,年龄(40±13)岁。1例以TN首发,10例以MCTD首发,1例两者同时发病。以雷诺现象(12例)、肺部受累(11例)、关节炎(10例)、手指肿胀(9例)及肌炎(6例)为主要表现。所有患者抗核抗体(ANA)及抗U1-RNP抗体均阳性,且抗U1-RNP抗体高滴度,7例血红细胞沉降率均不同程度升高,5例肌酶升高。9例行瞬目反射试验,其中6例阳性。糖皮质激素联合免疫抑制剂或联合静脉注射人免疫球蛋白治疗原发病为主,神经系统症状改善缓慢,但无进展。结论MCTD病情活动时出现TN,伴有TN的MCTD中ANA和抗U1-RNP抗体阳性率高,瞬目反射试验对明确诊断MCTD合并TN十分重要,治疗原发病有助于控制疾病的进展。
简介:摘要目的本次实验将针对糖尿病性白内障超声乳化术后角膜水肿的患者实施临床护理观察,分析治疗效果。方法本次实验选取了2018年1月-2018年12月在本院进行治疗的患者为对象,经过检查后均已确诊为糖尿病性白内障超声乳化术后角膜水肿,而符合实验要求的人数有64例,根据患者治疗的顺序,以单双数的形式分别进行不同方案的治疗。对照组采用常规护理,观察组实施系统性的综合护理措施,关注护理结果。结果从护理质量上看,观察组在眼压和视力结果上均优于对照组,组间对比差异较为显著,具有统计学意义(P<0.05)。与此同时,在护理满意度的调查上,观察组患者护理操作满意度评分为(97.1±10.2)分,明显优于对照组的(84.5±9.6)分,此外,观察组患者在角膜水肿消失时间、住院时间等方面也表现较好。结论采用系统化的综合护理措施能够更好地为手术患者进行病情的改善治疗,有助于提升治疗的有效率,具有推广价值。