简介：摘要：目的：探究中医辨证治疗泌尿系结石的临床效果。方法：本院在2021年6月到2022年12月收治泌尿系结石患者86例，等比随机分成两组，对照组西药治疗，观察组中医辨证治疗。对比两组治疗效果。结果：观察组治疗总有效率显著高于对照组（P

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简介：摘要：泌尿系结石是一种常见的泌尿系统疾病，其复发率高，严重影响患者的生活质量。随着医学研究的深入，人们逐渐认识到除了药物治疗外，生活方式的调整在预防结石复发中起着至关重要的作用。本文旨在探讨预防泌尿系结石复发的护理现状，包括合理饮食、适量运动、健康教育、心理护理等多方面的措施，以期为患者提供全面的预防指导和护理建议。

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简介：目的：分析泌尿系外伤患者留置导尿并发尿路感染的危险因素,并制定针对性护理对策。方法：选取2015年1月~2016年1月收治的148例泌尿系外伤患者为研究对象,均留置导尿,比较并发尿路感染和无感染患者一般资料的差异,采用Logistic回归方程进行计算,分析留置导尿并发尿路感染的影响因素,从而提出针对性护理对策。结果：泌尿系外伤患者留置导尿并发尿路感染65例,占43.92%。分析发现,患者在性别、年龄、抗生素的运用、导尿管留置时间、尿道口消毒护理、导尿次数、糖尿病史、损伤程度以及导尿管材料方面比较差异有统计学意义（P〈0.05）。将上述有差异的资料带入Logistic回归方程计算,发现性别、年龄、抗生素的运用、导尿管留置时间、尿道口消毒护理、导尿次数、糖尿病史、损伤程度以及导尿管材料均是泌尿系外伤患者留置导尿后出现尿路感染并发症的影响因素。结论：泌尿系外伤患者留置导尿后并发尿路感染率较高,而引发尿路感染的危险因素较多,临床医护人员需根据患者实际情况进行针对性护理干预,以达到减少尿路感染的目的。

简介：摘要目的探讨Myosin X对肺癌H1975细胞系放射敏感性调节及相关机制。方法蛋白免疫印迹法检测肺癌细胞系中Myosin X表达量以获取实验对象。运用CRISPR/Cas9技术建立敲除Myosin X的H1975细胞系(KO组)和感染对照病毒的H1975细胞系(NC组)，并进行敲除效率验证。克隆形成实验及多靶单击模型检测两组细胞对射线敏感性差异。γ-H2AX焦点形成实验及RNAseq差异分析技术寻找可能参与Myonsin X介导的肺癌细胞系放射敏感性调节机制。结果Myosin X在H1975细胞中表达量明显高于其他细胞系(P<0.01)。经鉴定成功构建了Myosin X sgRNA-Lenti-CRISPR v2慢病毒载体，嘌呤霉素筛选后得到Myosin X完全敲除的H1975(KO组)及对照组(NC组)细胞系。克隆形成实验证明相较于NC组，KO组对射线的敏感性更强(D0值从1.28 Gy下降至1.03 Gy，SF2从0.29下降至0.21，放射敏感性比为1.24)。γ-H2AX焦点形成实验显示照后1、6 h KO组形成的损伤焦点数均多于NC组(P<0.05)，RNAseq差异分析技术结果显示KO组ISLR蛋白表达明显低于NC组(P<0.05)。结论敲除Myosin X可以增强肺癌H1975细胞的放射敏感性，其机制可能与干扰DNA双链损伤修复以及降低ISLR表达有关。

简介：摘要目的通过分析崇明地区的泌尿系结石成分及与血尿酸的关系，探究血尿酸在泌尿系结石中的作用及意义。方法选取2015年1月至2017年1月本院泌尿外科收治的上尿路结石患者200例作为研究对象，设为结石组，另选取同期在本院体检显示健康者200例作为对照组。采用红外光谱分析仪分析结石的标本成分，选取每个样本中含量最多的物质为该结石样本主要成分并进行分组。采用全自动生化分析仪进行血尿酸及血脂相关指标水平测定，分析不同结石成分与血尿酸的相关性和草酸钙结石的危险因素。结果结石组的吸烟、饮酒、结石家族史及空腹血糖(PBG)、血尿酸、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组(P<0.05)，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.05)。尿酸结石组患者的血清TC水平明显高于磷酸盐结石组和膀氨酸结石组患者(P<0.05)。草酸钙结石组患者的血尿酸、TC、TG水平明显高于尿酸结石、磷酸盐结石和膀氨酸结石组患者，HDL-C水平明显低于尿酸结石、磷酸盐结石和膀氨酸结石组患者(P<0.05)。草酸钙结石组患者的血尿酸水平与TC、TG水平呈正相关(P<0.05)，与HDL-C水平呈负相关(P<0.05)。高TG、高TC、低HDL-C、高血尿酸是影响草酸钙结石发生的独立危险因素(P<0.05)。结论崇明地区结石患者血尿酸水平明显升高，且在草酸钙结石患者血清中表达水平最高，与TC、TG、HDL-C等血脂指标水平变化有关。血尿酸作为草酸钙结石发生独立危险因素，可能为其临床诊治提供一定理论依据。

简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：摘要目的分析白内障－小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史，对家系中部分成员进行眼部检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血，提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序，所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因，在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测，验证突变是否与临床表型共分离，明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析，评估该变异的致病性；采用InterPro分析蛋白保守结构域；采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质；采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性；通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析，比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人，其中患者11例，符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜，其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T，导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp)，Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少，且亲水性及稳定性下降；PolyPhen-2在线软件预测为有害变异；同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p．Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因，为国内首次报道。

简介：无

简介：摘要目的探讨miR-370-3p在急性髓系白血病中的表达及临床意义。方法选取安徽医科大学附属阜阳医院2017年7月年至2018年7月收治的46例急性髓系白血病患者(acute myeloid leukemia，AML)为病例组，同期45名行骨髓穿刺活检的单纯贫血患者作为对照组。采用实时荧光定量PCR(quantitiative real-time transcription-polymerase chain reaction，qRT-PCR)法测定两组对象miR-370-3p表达水平并比较其差异性。采用受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve，ROC)及曲线下面积评价miR-370-3p对急性髓系白血病的诊断价值，差方检验分析miR-370-3p表达与AML患者临床病理特征的关系，多因素Cox回归分析探讨AML预后危险因素。结果病例组miR-370-3p表达水平低于对照组[(0.89±0.48)比(1.66±0.21)，t＝23.65，P<0.05]。ROC曲线分析结果显示，miR-370-3p诊断急性髓系白血病患者的曲线下面积为0.76(95%CI：0.69~0.84)，最佳截点值为0.96，灵敏度为71.74%，特异度为80.00%。miR-370-3p表达与风险状况、治疗反应、WBC水平、有无复发相关，且有利/中风险、治疗完全缓解、WBC水平越高、无复发AML患者miR-370-3p高表达率越高(38.24%、37.50%、13.64%、38.24%比61.76%、62.50%、86.36%、61.76%，χ2值为6.40、4.43、4.45、6.40，P值均<0.05)。miR-370-3p低表达的AML患者三年无不良事件生存率低于miR-370-3p高表达AML患者[41.38%(12/29)比82.35%(14/17)，χ2＝13.14，P<0.05]。不利风险、治疗未缓解、WBC水平越低、有复发的急性髓系白血病患者三年无不良事件生存率均降低(67.65%、65.63%、36.36%、67.65%比25.00%、35.71%、75.00%、25.00%，χ2值为5.64、5.31、12.62、5.64，P值均<0.05)。治疗反应未缓解、miR-370-3p低表达是影响急性髓系白血病患者预后的独立危险因素(Wald χ2值为18.96、19.55，P值均<0.05)。结论miR-370-3p在急性髓系白血病患者中表达降低，miR-370-3p与急性髓系白血病患者临床病理特征具有相关性，miR-370-3p低表达是急性髓系白血病预后不良的独立危险因素。

简介：介绍吴银根教授运用麻黄汤及衍化方剂辨治肺系咳喘病的临床经验,主要从麻黄汤及衍化方剂的方药分析、临床应用、方剂区别、验案举例等方面进行总结。

简介：目的构建人神经元正五聚蛋白2（NPTX2）真核表达载体，转染人胰腺癌细胞PANC1，建立稳定转染的细胞系。方法通过双酶切的方法获得人NPTX2全长cDNA，利用NotⅠ和EcoRⅠ酶切位点将其插入到真核表达载体pcDNA3．1（＋），经酶切和测序验证后，用脂质体转染法转染PANC1细胞，通过G418筛选，建立稳定转染的PANC1细胞，用实时定量PCR方法筛选NPTX2mRNA高表达克隆。结果成功构建了pcDNA3．1（＋）-NPTX2真核表达载体，并建立了稳定转染的PANC1细胞，成功表达了目的基因。结论真核表达载体的构建和稳定转染PANC1细胞系的建立为进一步研究NPTX2基因在胰腺癌细胞的作用奠定了良好的基础。