简介:摘要发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是小儿骨科最常见的疾病之一。DDH发病因素复杂,对其发生与发展的分子调控机制目前尚不清楚。了解髋关节发育过程的分子调节机制与形态学变化,对DDH发病机制的探究、早期筛查与诊疗策略的制订具有重要意义。近年来,随着发育生物学、分子生物学、基础医学以及临床医学的发展,对DDH发生、发展的风险因素以及潜在的致病机制有了更新的认知。本文综述了目前在髋关节进化过程、人类髋关节发育过程中解剖结构的变化、参与骨发育中软骨内成骨的基因及信号通路等方面的研究进展;分析了可能发生发育不稳定的时间节点,并对DDH发病的危险因素、临床筛查以及诊疗现状进行了总结。胚胎发育过程中股骨头和髋臼的相互作用决定了髋关节的形态发生,在怀孕5~12周开始出现髋关节软骨雏形,之后经历初级和次级骨化过程,发育形成具有完整结构的髋关节。调节骨发育中成软骨和成骨过程的SOX9和RUNX2等因子受到HIF、WNT、FGF及PTHRP等一系列信号通路的调控作用介导髋关节的发育进程。通过临床DDH病例基因检测(全基因组测序及全外显子测序等)发现28个左右潜在的DDH致病基因,对揭示DDH发生的分子机制具有重要意义。最后,本文还探讨了DDH研究与治疗仍面临的挑战与未来可能需要重点关注的发展方向,以期为DDH发生机制的探讨与临床诊疗策略的制订提供新的思路。
简介:摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍(NDDs)中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库,以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词,检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献,共检索到7 974篇文献,排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献,最终纳入49篇英文文献,对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术(如形态学、解剖学及功能MRI)结合当前机器学习分析技术(如脑年龄预测)和影像遗传学技术,从结构到功能、从局域到网络性质,描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹,促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术,可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究,并提供影像生物标志物,在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。
简介:摘要目的探讨运用Pavlik吊带治疗发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的终止时机。方法收集2014年至2019年广州市妇女儿童医疗中心采用Pavlik吊带治疗并达到超声或X线检查痊愈标准的45例(54髋)DDH患儿的临床资料。其中,男6例(9髋),女39例(45髋);年龄为(11.5±5.9 )周,范围为1.4~25.7周;患侧为左侧占55.6% (25/45 ),右侧占24.4 %(11/45),双侧占20.0 % (9/45 );随访时间为(23.9±12.9)个月,范围为12.0~61.5个月,Pavlik吊带治疗时长(3.2±0.7 )个月,范围为2~6个月。所有患儿均接受Pavlik吊带治疗,去除吊带时根据其接受的检查结果和达到的痊愈标准情况,将患儿分为A组和B组,A组为Graf法超声检查提示髋关节恢复至Graf-Ⅰ型的患儿,共35例(42髋);B组为X线检查提示髋关节恢复正常的患儿,共10例(12髋)。观察患儿在去除吊带6个月后和末次随访时在髋关节X线正位片上测量的髋臼指数(acetabular index, AI),评估患儿髋关节的恢复情况。采用χ2检验和t检验比较A、B两组残余髋臼发育不良发生率之间的差异。结果本研究45例(54髋)患儿,去除吊带后6个月时有40.7 % (22/54)髋存在髋臼发育不良,经过进一步的外展支具治疗后,末次随访时仍有7.4%(4/54)髋残留髋臼发育不良。两组患儿的年龄、性别、DDH侧别、术前α角、Graf分型和随访时间差异均无统计学意义(P>0.05 )。A组患儿的吊带治疗时长显著少于B组,(3.1±0.7)个月比(3.6±0.7)个月,差异具有统计学意义(P=0.028)。去除Pavlik吊带6个月后,A组患儿的AI显著高于B组,(27.2±7.0 )°比(22.6±3.7)°,差异具有统计学意义(P=0.004)。A组残留髋臼发育不良的患儿数量及年龄均高于B组,分别为21例比1例和(13.4±5.0)周比(7.6±3.9)周,差异均具有统计学意义(P<0.05)。Graf-D型患儿有4髋残留髋臼发育不良,Graf-Ⅲ型患儿和Graf-Ⅳ型患儿分别有13髋和4髋残留髋臼发育不良,差异具有统计学意义(P=0.02 )。末次随访时,两组间的AI及患儿残留髋臼发育不良情况的差异均无统计学意义。结论对于采用Pavlik吊带治疗的DDH患儿,Graf法超声检查提示为Graf-Ⅰ型时不是终止吊带治疗的绝对时机;特别是对于年龄>13周、治疗前为Graf-Ⅲ型或Graf-Ⅳ型的患儿,只有X线检查显示髋关节正常后才能终止治疗。
简介:摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素,为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组,其中男84例,女39例,月龄为(29.17±6.16)。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配,其中男78例,女45例,月龄为(28.78±7.30)。运用单因素和多因素回归分析,找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商(DQ)均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01);将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析,语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关(r=0.676、0.742、0.787、0.826,均P<0.01)。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间(OR=3.929)、每日接触电子产品时间(OR=2.928)、母亲文化程度(OR=2.448)、家庭月收入(OR=2.165)(均P<0.01),其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。
简介:[摘要]目的 探讨母妊娠晚期铁缺乏对婴儿体格发育和智力发育的影响。方法 选取2020年1月~2020年12月我院收治的30例孕晚期铁缺乏(血清铁蛋白SF)妊娠妇女分娩胎儿作为观察组,另选择同期来我院进行孕检的30例铁水平正常妊娠妇女分娩胎儿作为对照组。两组新生儿均随访
简介:摘要目的本研究主要通过分析5-HT1A受体PET显像剂18F-MPPF在健康人脑部的正常分布,摸索合适的图像分析方法,建立人体中枢神经系统5-HT1A受体PET显像的方法学。方法使用18F-MPPF对9例正常人进行脑部5-HT1A受体显像,利用感兴趣区(ROI)方法,获得放射性计数半定量比值(RI,ROI放射性计数/小脑放射性计数-1),进而分析显像剂在各脑区的分布情况。结果18F-MPPF注射后,正常人杏仁核、海马结构、扣带回、颞极、岛叶、中缝核群的放射性计数半定量比值(双侧均值)分别为4.47±1.23、5.29±1.32、1.52±0.42、2.46±0.64、2.67±0.64、2.94±0.69。结论18F-MPPF在脑内的摄取与5-HT1A受体分布基本一致,是一种较为理想的5-HT1A受体PET显像剂;规范的图像采集和分析方法有利于保证显像结果的准确性。
简介:摘要:目的:探讨儿童保健给早产儿体格发育和发育商带来的影响。方法:选取早产儿100例进行研究,随机均分为观察组和对照组各50例,其中对照组采用常规保健方法,观察组采用儿童保健方法。比较两组早产儿体格发育情况、发育商状态以及疾病出现率。结果:观察组儿童的体格发育情况要比对照组儿童的体格发育情况更好(P<0.05);观察组儿童发育商具体情况要比对照组儿童更好(P<0.05);观察组儿童的疾病出现率明显小于对照组(P<0.05)。结论:针对早产儿,采用儿童保健的方式,能够对他们的体格发育和发育商带来积极的影响,可以助力他们体格健康发育成长,提高他们的发育商水平,减少他们患病几率,运用效果更加理想。
简介:摘要目的探讨发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患者脊柱-骨盆冠状位序列的变化规律以及全髋关节置换术对冠状位脊柱-骨盆序列的影响。方法纳入临床资料完整的DDH患者48例,男6例、女42例;年龄(42.81±10.42)岁(范围22~61岁)。双侧髋发育不良11例,单侧髋发育不良37例,共59髋。Crowe分型Ⅰ型13髋、Ⅱ型7髋、Ⅲ型4髋、Ⅳ型35髋。于术前和末次随访时摄站立位脊柱全长正位X线片及站立位下肢全长正位X线片,测量脊柱-骨盆冠状位参数:Cobb角、冠状位平衡、骶骨倾斜角、髂骨倾斜角、髋关节倾斜角、L5倾斜角、下肢长度。分析冠状位脊柱-骨盆参数之间的相关性,评估数据测量的可重复性。结果随访时间(10.31±2.62)个月(范围3~18个月)。DDH患者术前髂骨倾斜角、骶骨倾斜角、髋关节倾斜角和L5倾斜角的观察者内复测信度分别为0.965、0.875、0.912和0.934,观察者间信度分别为0.887、0.889、0.892和0.907。33例DDH患者存在双下肢不等长,发生率为69%(33/48);28例患者伴有脊柱侧凸,发生率为58%(28/48);发生髋关节脱位43例,其中37例股骨头相对位置较高一侧(即脱位侧)的骨盆位置更低,发生率86%(37/43);发生骨盆倾斜46例,发生率为96%(46/48)。全髋关节置换术后髂骨倾斜角由术前6.71°±4.62°降低至3.52°±3.14°,差异有统计学意义(t=4.81,P<0.001);骶骨倾斜角由术前6.38°±5.48°降低至3.72°±3.38°,差异有统计学意义(t=3.91,P<0.001);术前髋关节倾斜角为5.32°±5.83°、术后为3.71°±3.62°,差异无统计学意义(t=1.85,P=0.071);L5倾斜角由术前6.12°±5.46°降低至4.33°±4.71°,差异有统计学意义(t=2.15,P=0.037);Cobb角由术前11.05°±10.76°降低至6.82°±7.76°,差异有统计学意义(t=4.07,P<0.001);术前冠状位平衡为(14.22±10.64)mm、术后为(13.73±12.58)mm,差异无统计学意义(t=0.24,P=0.821)。Cobb角与骶骨倾斜角、髂骨倾斜角均呈正相关(r=0.61,P<0.001;r=0.57,P<0.001)。结论DDH患者出现骨盆冠状位倾斜的原因包括双下肢不等长与髋关节脱位。冠状位骨盆倾斜导致代偿性脊柱侧凸,使整体冠状位脊柱-骨盆序列发生改变,但仍能保持冠状位平衡。全髋关节置换术能够显著改善DDH患者冠状位骨盆倾斜以及代偿性侧凸的程度。