简介：基因隐私权在于权利主体有权就自己的基因隐私予以隐瞒和维护,不被外界所知悉。而基因知情权则是权利主体有权依法知悉和获取基因信息,保障其知情的权利。通过对两者之间的矛盾与冲突的分析研究,找出利益均衡点,从而实现维护整个社会公平与公正的目的。

简介：无

简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：进入21世纪转基因技术及其发展状况备受世人的瞩目，本文就转基因植物的产生，转基因植物的推广应用现状，世界各国对转基因研究的态度以及转基因技术的发展与未来作了较为全面的介绍与论述。

简介：

简介：

简介：盐害是限制作物和树木分布和生产的重要因素。盐分过多导致细胞内水分缺失并影响许多重要的细胞代谢活动。本文利用火炬松作为模式植物建立了一套提高植物耐盐性的新技术。这一技术以火炬松合子胚为材料,利用农杆菌介导的转化方法将山犁醇脱氢酶和甘露醇脱氢酶基因转入火炬松。然后再生转化的愈伤组织和转基因植株。经DNA杂交证实的转基因植株被用于耐盐性试验,结果表明这些转基因的植株的耐盐性有明显的提高。这一技术对针叶树的遗传工程育种有重要的参考价值。图3表2参26。

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要糖尿病是现代社会代谢疾病，其严重影响健康但发病机制尚未完全阐明。在遗传因素方面，基因突变仅造成很低的变异，因此环境因素尤其是肠道内环境成为影响2型糖尿病的重要因素。特定的益生菌可以通过改善肠道菌群固有结构及其代谢影响肠道微生态，改善2型糖尿病的疾病状态、宿主的代谢及免疫状况。探究2型糖尿病与益生菌的作用机制及与益生菌治疗相关医学领域的发展，可以来预防和治疗由肠道菌群紊乱引起的相关疾病。

简介：该辣椒为早熟品种，植株生长旺盛，开放型，在高温或低温下坐果率高，大果型，果实整齐度高，果皮厚，4心室，方形。成熟时果实由鲜美的绿色转变为艳黄色，单果重250～300克，型美好看，市场性好，产量高，抗病能力强，可用于青椒或黄椒温室及大棚栽培，露地亦可。

简介：摘要青蒿素及其衍生物是一类高效、速效、低毒的抗疟药物，近年来研究发现其具有抗肿瘤、抗病毒、抗炎等多种生物活性。目前已发现青蒿素及其衍生物对包括人巨细胞病毒、HBV、HPV、HIV、HCV、肠道病毒、新型冠状病毒和狂犬病病毒等在内的多种病毒具有抗活性作用，但其所涉及的分子机制各不相同，主要是通过抑制病毒复制的方式实现，本文对此进行简要综述。

简介：摘要目的观察家族性乙型肝炎患者服用不同种抗病毒药物的临床疗效。方法回顾性分析2007年4月至2008年7月山西医科大学收治的79个家族129例家族性慢性乙型肝炎患者的资料，根据其所选抗病毒药物进行分组,分为干扰素a-2b组26人；阿德福韦酯组65人；恩替卡韦组38人；拉米夫定组10人，疗程均为6个月，对其抗病毒疗效进行分析。统计分析采用SPSS13.0软件，P<0.05为差异有统计学意义。结果抗病毒药物以阿德福韦酯所占比例最高为50.39%，恩替卡韦29.46%，干扰素(IFNa-2b)20.16%、拉米夫定7.75%；服用ADV、ETV及IFNa-2b抗病毒治疗，疗程结束后普通人群组与家族性乙型肝炎患者组其疗效有效率分别为69.0%和83.3%3，88.9%和91.0%5，26.9%和35.0%6，两组人群比较ADVx2=6.67，P＜0.05，ETVx2=0.038，P＞0.05，IFNa-2bx2=0.591，P＜0.05。三种抗病毒药物在家族性乙型肝炎患者中抗病毒疗效为ADV组与IFNa-2b组(x2=13.28，P＜0.05)，ADV组与ETV组（x2=4.05，P＜0.05），ETV与IFNa-2b组（x2=16.37，P＜0.05)；结论抗病毒药物使用率由高到低依次为阿德福韦酯、恩替卡韦、干扰素及拉米夫定；家族性乙肝人群抗病毒效果差；ETV抗病毒疗效在家族性乙型肝炎患者中最好，ADV抗病毒疗效较差，IFNa-2b最差。

简介：目的观察菌毒清颗粒的体外抗病毒作用。方法采用细胞病变的CPE法观察菌毒清颗粒在体外对呼吸道合胞病毒、腺病毒、柯萨奇病毒的抑制作用,采用实时荧光定量PCR法观察菌毒清颗粒对EB病毒BcLF和BARF1基因表达的抑制作用。结果菌毒清颗粒对呼吸道合胞病毒、腺病毒、柯萨奇病毒所致CPE均有明显的抑制作用,对EB病毒的BcLF和BARF1基因表达具有明显的抑制作用。结论菌毒清颗粒能在体外抑制呼吸道病毒、肠道病毒和疱疹科病毒。

简介：摘要直接抗病毒药物（DAAs），是治疗慢性乙型肝炎的重要手段。DAAs能直接干扰病毒的感染复制过程，减少子代病毒产率，继而影响体内乙型肝炎病毒（HBV）的两种动态平衡，即肝细胞中病毒复制-循环中病毒衰减之间的平衡，共价闭合环状DNA（cccDNA）池补充-cccDNA衰减之间的平衡。现有核苷（酸）类似物足以影响第一种平衡，却难以撼动第二种平衡。因此，靶向HBV感染复制的不同环节，开发新型DAAs十分必要。现从cccDNA池补充-cccDNA衰减这一平衡的两个方面，探讨近期DAAs研发的主要进展。

简介：摘要目的针对艾滋病（AIDS）患者，探讨不同抗病毒方案的临床疗效，以寻找最佳治疗方法。方法对AIDS病例105例，随机选择不同抗病毒组，其中AZT+3TC+NVP（Ⅰ组）51例、d4T+3TC+NVP（Ⅱ组）29例及TDF+3TC+EFV（Ⅲ组）25例。观察三组治疗的依从性及治疗48周后CD4+T淋巴细胞上升值及病毒载量下降值，同时药物对血细胞、肝肾功能的影响及临床常见副反应等。结果抗病毒48周后三组病例高依从性达95.2%；CD4+T淋巴细胞上升>50/mm3的病例Ⅲ组明显高于Ⅰ、Ⅱ组，差异有统计学意义（P<0.01）；病毒载量<50拷贝/ml-测不到的，三组方案均>83%。药物副反应，比较Ⅲ组与Ⅰ、Ⅱ组，差异有统计学意义（P<0.01）；重度贫血及严重肝损害各2例，分别见于Ⅰ、Ⅱ组。结论三组方案抗HIV均有临床疗效，但Ⅲ组方案疗效更好，且副反应小。本文推荐TDF+3TC+EFV方案作为现有条件下的优选方案。

简介：全世界约有3．5亿慢性乙型肝炎感染者,占世界人口的5％。每年约有100万人死于HBV感染的相关疾病，居全部传染病死亡数之首位。人体感染乙型肝炎病毒（HBV）后激发自身免疫反应引起免疫调节紊乱．导致肝细胞损伤、肝功能损害及肝纤维化．病毒持续复制和机体免疫清除障碍是乙肝发病的2个基本要素，目前的抗病毒治疗繁杂，疗效不一，现结合文献综述如下。

简介：摘要分析艾滋病高效抗逆转录病毒治疗（HAART）的效果，为抗病毒治疗方案提供依据。利用国家免费提供的药物，对我市符合治疗条件的艾滋病人提供规范抗病毒治疗，抽取其中治疗超过1年的52例患者进行疗效观察,定期随访病人的机会性感染、CD4+T淋巴细胞计数、病毒载量值、临床生化指标、服药副反应。52例病例中坚持治疗且存活的病例49例，1例病例因副反应大而停药,2例病例在治疗过程中死亡；47例坚持治疗的患者CD4+T淋巴细胞计数有不同程度提高；37例病例病毒载量未检出。高效抗逆转录病毒治疗（HAART）治疗艾滋病患者疗效确切。