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277 个结果
  • 简介:目的探讨维生素D缺乏性佝偻病肺脾气虚证的证侯标准。方法根据前期文献研究结果及专家回馈意见先后制定4轮问卷,共向全国45位专家发送问卷调查。结果问卷回收率在75%以上,大部分专家认定的必备标准有23项。对维生素D缺乏性佝偻病肺脾气虚证证侯评分高度一致。结论肌肉松软、多汗、睡眠不宁、头发稀疏、囟门宽大、纳呆少食、易感冒等23项指标为必备证候标准。

  • 标签: 佝偻病 维生素D/缺乏 肺气虚 脾气虚 数据收集
  • 简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

  • 标签: 精神发育迟滞 AZFc区域部分缺失 多态性位点 基因芯片技术
  • 简介:目的分析不随意运动型脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿不同亚型运动功能预后。方法回顾性调查46例不随意运动型脑瘫患儿的临床特点,对张力障碍型、舞蹈-徐动型、徐动-痉挛型3种不同亚型患儿脑瘫粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级、粗大运动功能测试量表(GMFM-88量表)评估结果进行分析。结果舞蹈-徐动型、张力障碍型、徐动-痉挛型组间比较GMFCS级别差异有统计学意义,其中徐动-痉挛型级别最低。舞蹈-徐动型最高(F=71.596,P〈0.001);徐动-痉挛型在GMFM--88量表各功能区均明显低于舞蹈-徐动型(P〈0.001);张力障碍型在站立位、行走与跑跳能区明显低于舞蹈-徐动型(P〈0.001)。结论舞蹈-徐动型脑瘫患儿多在4岁前获得自身行走能力,张力障碍型患儿部分可获得自身行走能力,徐动-痉挛型患儿运动功能较其他类型明显落后,较难获得自身行走能力。

  • 标签: 脑性瘫痪 不随意运动型 运动障碍 儿童
  • 简介:目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示:病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

  • 标签: 甲型H1N1流感病毒 儿童 临床 病理
  • 简介:目的了解小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染患儿的临床表现、治疗及预防。方法20例肾病综合征患儿均给予病毒唑、干扰素治疗。停用免疫抑制剂,酌情减少激素用量。合并细菌感染者应用有效抗生素。间断小剂量输注鲜血或静滴丙种球蛋白。结果经治疗19例痊愈,1例死亡者为合并化脓性脑膜炎患儿.死于脑水肿及脑疝。结论临床应用病毒唑、干扰素治疗小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染效果良好。

  • 标签: 肾变病综合征 水痘-带状疱疹病毒 疱疹病毒/感染 糖皮质激素/治疗应用 儿童
  • 简介:目的探讨心理行为干预联合生物反馈治疗对学龄前注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的疗效。方法选择注意力缺陷型、多动-冲动型及复合型学龄前ADHD患儿各60例作为研究对象。按照干预措施前瞻性随机分为对照组、心理行为组、生物反馈组和综合组,治疗4个月后评估注意力集中时间及Conners父母量表(PSQ量表)的冲动-多动、多动指数评分。结果治疗后心理行为组、生物反馈组和综合组中,三种类型患儿注意力集中时间均明显增加(P<0.05)。对于三种类型的患儿,采用生物反馈及综合治疗均可降低冲动-多动评分(P<0.05);注意力缺陷型及复合型患儿采用心理行为及综合治疗可降低多动指数评分,多动-冲动型患儿采用心理行为、生物反馈及综合治疗均可降低多动指数评分(均P<0.05)。结论心理行为干预联合生物反馈治疗可提高ADHD患儿注意力集中水平,改善冲动-多动及多动的行为症状,不同ADHD类型患儿治疗效果略有不同。

  • 标签: 注意缺陷多动障碍 心理行为干预 生物反馈 学龄前儿童
  • 简介:目的评估儿童体外循环辅助下心脏手术围术期应用甲强龙的价值。方法纳入体外循环辅助下行心脏手术年龄〈16岁的患儿、英文RCT、试验组预防性应用甲强龙、对照组为安慰剂或空白对照的文献。检索PubMed、Embase、Medline和Cochrane图书馆数据库,以PubMed为例,检索式:methylprednisoloneANDcardiopulmonarybypassORCPB。检索时间均为建库至2016年5月13日。主要结局指标为术后出院时病死率,并根据甲强龙给药方式(术前静脉给药和术中膜肺给药)行分层分析。采用Cochrane协作网推荐的偏倚风险评估工具评价文献质量。结果系统检索后6篇文献中的486例体外循环辅助下心脏手术患儿进入本文分析,其中甲强龙组253例,对照组233例。5篇文献描述了随机序列产生方法,2篇文献采用了分配隐藏,6篇文献均采用了盲法并描述了脱落或失访,5篇文献未选择性报告研究结果,其他偏倚来源均为不确定。2篇静脉给药的文献术后病死率为9.6%(13/135),甲强龙组与对照组术后病死率[1.5%(2/67)vs8.1%(11/68)],差异有统计学意义(固定效应模型,RR=0.22,95%CI:0.06-0.83,P=0.03)。次要结局指标中体外循环(CPB)时间(固定效应模型,MD=-10.67,95%CI:-17.82--3.53,P=0.003)和术前静脉给药亚组ICU住院时间(固定效应模型,MD=-0.72,95%CI:-1.33--0.12,P=0.02)与对照组比较差异均有统计学意义。术中膜肺给药亚组ICU住院时间以及甲强龙组机械通气时间和阻断时间与对照组比较差异均无统计学意义。结论在有限证据下,儿童体外循环辅助下心脏手术围术期预防性静脉使用甲强龙可降低术后病死率,术前静脉给药可以缩短CPB时间和ICU住院时间。

  • 标签: 甲强龙 儿童 体外循环 心脏手术 特异度 系统评价
  • 简介:目的:总结腹腔镜治疗肝外胆总管囊肿中转开腹手术的经验,分析中转开腹手术的原因。方法2009年6月至2013年9月我们收治144例先天性肝外胆总管囊肿(CECC)患儿,其中36例中转开腹手术患儿作为病例组,108例腹腔镜手术成功患儿作为对照组,采用单因素分析模型及多因素分析模型分析腹腔镜胆总管囊肿根治术中转开腹的危险因素。结果有上腹部手术史,肝管直径≤3mm,胆总管囊肿壁厚度>4mm,囊肿直径>5cm可能是影响腹腔镜技术治疗CECC导致中转开腹手术的显著因素(P<0.05)。结论临床医生在采取腹腔镜技术治疗CECC时,术前综合评估患儿进而选择手术方案,对降低腹腔镜治疗CECC中转开腹率具有重要的临床意义。

  • 标签: 腹腔镜 胆总管囊肿 剖腹术 危险因素
  • 简介:目的总结腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童复发性腹股沟疝的方法和经验。方法基础麻醉加硬膜外麻醉,脐部置镜、脐水平左侧腹直肌外缘置操作钳,疝内环口的体表投影作为缝针进针的标识。在腹腔镜下运用自制带线针及针钩,对32例36侧术后复发腹股沟疝内环口进行高位结扎术、腹膜内加补片固定。结果32例儿童复发性腹股沟疝均顺利完成手术,平均手术时间20min,术后恢复快,手术后次日即能下床活动,无明显并发症。随访全部病例1~2年,无疝复发、无腹痛及肠梗阻等并发症。结论腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童术后复发腹股沟疝,安全可靠,创伤小,疗效好,恢复快,特别适合巨大疝的修补手术,值得临床推广应用。

  • 标签: 腹腔镜 腹股沟 复发 再手术 儿童
  • 简介:目的评估极早产和/或极低出生体重对青少年时脑体积的影响。方法系统检索PubMed、EMBASE、theCochraneLibrary、WebofScience、中国生物医学文献(CBM)、万方和知网(CNKI)数据库,检索时间从建库至2017年10月20日,纳入暴露组为出生胎龄≤32周和/或出生体重≤1500g、非暴露组为出生胎龄38~42周且出生体重≥2500g、队列终点(13~18岁)时使用MRI行脑体积测量的队列研究,排除出生时存在先天畸形或其他先天性疾病、随访期间存在可能影响测量结果的疾病及无法提取本文设定的测量指标(全脑、白质、灰质、小脑、海马和胼胝体的体积)的文献。采用NOS量表评价文献质量,R3.4.0软件进行Meta分析,I2检验文献异质性。结果13篇英文文献(n=1272)进入本文Meta分析,暴露组686例,非暴露组586例。13篇文献均随访不完整,9篇非暴露组与暴露组来源于同社区,3篇仅根据问卷回顾出生数据。13篇文献均描述采用1.5T场强的MRI、计算机软件自动测量体积,暴露组和非暴露组队列终点年龄均一致。Meta分析结果显示,暴露组与非暴露组相比,全脑(SMD=-0.66,95%CI=-0.81~-0.51)、白质(SMD=-0.51,95%CI=-0.64~-0.38)、灰质(SMD=-0.60,95%CI=-0.93~-0.28)、小脑(SMD=-0.45,95%CI=-0.64~-0.25)、海马(SMD=-0.48,95%CI=-0.73~-0.24)和胼胝体均(SMD=-0.43,95%CI=-0.63~-0.24)明显缩小,差异均有统计学意义。全脑和白质体积的Meta分析漏斗图检验未见发表偏倚。结论极早产和/或极低出生体重儿青少年岁时的脑整体体积和特定脑区域体积降低。

  • 标签: 极早产 极低出生体重 脑体积 MRI META分析
  • 简介:目的比较学龄前儿童股骨干骨折单侧多功能外固定器治疗与骨牵引治疗的疗效,探讨单侧多功能外固定器在年幼儿童股骨干骨折治疗中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月至2013年1月本院收治的76例幼儿股骨干骨折临床资料,其中男性43例,女性33例,年龄11~43岁,平均24岁。40例行外固定器治疗,36例行骨牵引及石膏固定术,术后随访时间3~36个月(平均15个月),观察骨折愈合与并发症情况。结果两组骨折全部愈合,所有病例术后2~3周均出现骨痂,4~5周后骨痂生长良好。术后8~10周均达到临床愈合标准,无延迟或不愈合,无严重并发症发生。结论单侧多功能外固定器固定术是治疗学龄前儿童股骨干骨折的可选择方法之一,能有效减少医院感染,减少并发症。

  • 标签: 股骨 外固定器 骨牵引 儿童 学龄前 交叉感染
  • 简介:目的探讨胎粪吸入综合征(MAS)对血清肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的影响。方法取确诊MAS的新生儿45例为观察组,同期出生的健康新生儿40例为对照组,分别测定血清cTnⅠ和CK-MB水平,并将结果进行统计分析。结果观察组cTnⅠ和CK-MB分别为(0.31±0.24)μg/L、(85.1±18.3)U/L,均高于对照组(0.03±0.19)μg/L、(34.2±12.5)U/L,两组比较差异有统计学意义(P〈0.01)。观察组中血清cTnⅠ的异常率68.89%(31/45),高于对照组5.00%(2/40),两组比较差异有统计学意义(P〈0.01);观察组中血清CK-MB的异常率66.67%(30/45),高于对照组50.00%(20/40),但两组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论MAS新生儿血清cTnⅠ和CK-MB水平较正常高,应常规对MAS患儿进行血清cTnⅠ和CK-MB检测,可以早期发现心肌损害,及时干预和治疗。

  • 标签: 胎粪吸入综合征 肌钙蛋白Ⅰ 肌酸激酶同工酶 婴儿 新生
  • 简介:目的室间隔缺损(VSD)是先天性心脏病中最常见的类型,目前其根治方法有经导管堵闭和外科手术修补。采用Meta分析方法评估中国大陆经导管堵闭和外科手术修补VSD对照研究的疗效和安全性,为临床优化治疗提供一定的参考依据。方法通过检索中、外文数据库,全面收集中国大陆经导管堵闭与外科手术治疗VSD的文献。制定文献的纳入及排除标准,由2名研究者分别独立筛选文献,符合纳入标准的文献按Shekelle等建议的标准进行文献质量评估。对患者的年龄、体重、VSD大小和住院天数等进行分析比较;对手术成功率、残余分流发生率和并发症发生率等应用RevMan4.28软件进行Meta分析。结果7篇文献纳入分析,均为单中心的非随机对照研究(11a级)。经导管堵闭组和外科手术组年龄差异无统计学意义,经导管堵闭组患者的体重较重,治疗的VSD直径较小。Meta分析结果显示:经导管堵闭组的成功率低于外科手术组(97.6%vs99.2%,P=0.007);两组病死率差异无统计学意义(0vs1.4%,P=0.51);两组残余分流发生率差异无统计学意义(2.5%vs3.2%,P=0.91);经导管堵闭组的并发症发生率低于外科手术组(10.1%vs25.7%,P〈0.00001);两组心律失常发生率差异无统计学意义(5.5%vs6.6%,P=0.61);经导管堵闭组的术后感染发生率低于外科手术组(0vs7.6%,P=0.002)。结论经导管堵闭VSD具有创伤小、安全性高和术后恢复快等优点,但治疗有选择性,长期疗效需进一步随访。对具有适应证的VSD患者,可优先考虑经导管堵闭治疗。

  • 标签: 室间隔缺损 导管堵闭术 外科手术 META分析
  • 简介:目的评价不同剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)的疗效及安全性。方法检索PubMed、EMBASE、Ovid、ScienceDirect、中国期刊全文数据库、万方数据库、CiNii(国立情報学研究所論文情報ナビゲ■タ)和MedicalOnline等数据库,并手工检索会议论文汇编和专题论文集等,收集关于不同剂量ACTH治疗IS的RCT文献。依据随机分配方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果及其他偏倚来源进行文献偏倚评价。采用ReviewManager5.0软件进行Meta分析,无法进行合并分析的资料进行描述性分析。结果共检索到836篇相关文献,符合纳入标准的4篇RCT文献进入Meta分析。文献偏倚评价结果显示,1篇文献存在中度偏倚风险,3篇文献存在高度偏倚风险。Meta分析结果显示,不同剂量ACTH组痉挛发作缓解率(OR=1.09,95%CI:0.54~2.17,P=0.82)、EEG高度失律消失率(OR=1.04,95%CI:0.43~2.51,P=0.94)及复发率(OR=1.27,95%CI:0.64~2.54,P=0.50)差异均无统计学意义。进一步按症状性和隐原性IS行亚组分析,结果显示两亚组不同剂量ACTH上述疗效指标差异均无统计学意义。大剂量ACTH组高血压和体重增加等不良反应的发生率高于小剂量ACTH组。结论现有证据提示,不同剂量ACTH治疗IS在痉挛发作缓解率、EEG高度失律消失率及复发率方面疗效相近。小剂量ACTH所致不良反应更少。鉴于纳入Meta分析的RCT文献数量较少且质量较低,明确结论仍需进一步的RCT研究。

  • 标签: 婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 剂量 META分析
  • 简介:目的探讨6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后早期气管插管拔管的影响因素。方法对本院近3年来收治的70例6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后病例资料进行回顾性分析,将全部病例按气管插管拔管时间分为早期拔管组(<12h)和非早期拔管组(≥12h),比较两组在年龄、体重、CPB时间、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、术前是否合并肺部感染、肺动脉高压或气管狭窄等方面的差异,将可能的危险因素纳入多因素非条件Logistical回归模型,筛选出影响因素。结果6月龄以下患儿共70例,早期气管插管拔管51(7286%)例。早期拔管组患儿平均体重高于非早期拔管组患儿,分别为(558±122)kg和(476±102)kg,差异有统计学意义(t=2606,P=0011);早期拔管组患儿主动脉阻断时间和CPB时间分别为(3075±1133)min和(5755±1217)min,非早期拔管组患儿分别为(4847±2204)min和(8253±2557)min,差异有统计学意义(P<005)。早期拔管组患儿室间隔缺损明显小于非早期拔管组患儿[(081±024cm)vs(107±025cm)],差异有统计学意义(t=-3892,P<0001)。多因素Logistic回归分析结果显示体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小和CPB时间是影响婴儿室间隔缺损术后早期气管插管拔管的因素。结论对于心内畸形简单但术前病情严重的低月龄低体重先天性心脏病婴儿,术后早期拔除气管插管是安全可行的。体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、CPB时间是影响术后早期气管插管拔管的主要因素。

  • 标签: 婴儿 室间隔缺损 气管拔管
  • 简介:目的川崎病(KD)缺乏特异性诊断方法,部分患儿为不完全性KD临床表现,本文拟对KD患儿实验室检查指标中的ESR、CRP、PLT、血浆白蛋白(ALB)、ALT、Hb和WBC进行分析,探讨各项实验室指标异常协助临床诊断的意义及与冠状动脉损害和IVIG抵抗的关系。方法根据KD的诊断标准,对北京小儿川崎病流行病学调查协作组45家医院2000至2005年收治的急性期KD患儿的实验室资料进行汇总,将各指标同冠状动脉损害和IVIG抵抗行Pearson卡方检验和Logistic回归分析。结果共收集KD患儿1745例,依据纳入和排除标准有1335例进入分析,其中男868例,女467例。本组患儿ESR、CRP、PLT和WBC增高,ALB减低和Hb降低的发生率分别为96.0%、90.0%、92.2%和80.4%,45.7%和48.8%。Hb降低的发生率在不同的年龄组中存在明显差异,ALB和Hb降低与冠状动脉损害有相关性(P(0.05),CRP、ALB、ALT、Hb和WBC计数与IVIG抵抗有相关性(P(0.05)。Logistic回归显示ALB、Hb降低与冠状动脉损害有相关性,CRP升高、Hb降低、ALT和WBC升高与IVIG...

  • 标签: 川崎病 实验室检查 冠状动脉损害 IVIG抵抗
  • 简介:目的通过临床和X线检查,评估单侧髋脱位联合去旋转截骨术后股骨前倾角的变化,探讨股骨近端横断面上塑形性相关的影响因素,为个体化的手术方案提供参考。方法按Severin和Mckay优和良的标准,回顾性分析2005-2008年作者收治的58例单侧髋脱位患儿临床资料,均接受联合股骨上段去旋转截骨;手术年龄3-15岁,平均(6.11±2.99)岁,随访时间3.4-6.4年,平均(4.74±0.88)年,随访结束时年龄8.2-18.9岁,平均(10.8±2.82)岁。术后通过骨盆前后位平片及侧位片,测量股骨颈干角髋臼指数、中心边缘角和股骨头骺板一股骨颈角,并按Ogata方法测量股骨近端前倾角。随访结束时测量双髋内外旋活动范围。将非手术侧设为对照组。通过SPSSl6.0进行统计分析,重复测量方差分析用于术后前倾角的演变趋势;Pearson相关分析和多元线性回归分析用于股骨前倾角塑形能力相关影响因素;髋关节旋转活动范围分析采用配对样本t检验,P〈0.05为差异有统计学意义。结果①髋脱位联合去旋转截骨术后股骨近端在轴位上存在塑形能力,术后前倾角矫正为21.3±2.13,术后1年逐渐改善至22.9±1.23,随访结束时前倾角为24.7±1.16。②多种因素影响前倾角的塑形,手术时年龄(β=-0.545,P〈0.05)和术后髋臼指数(β=0.349,P〈0.01)与前倾角的塑形呈显著相关,术中去旋转截骨度数(β=-0.050,P〉0.05)和术后颈干角(届=0.039,P〉0.05)与之相关性较弱。股骨颈一骺板角以及中心边缘角与股骨前倾角的塑形无明显相关关系。③随访结束时,双侧髋关节内外旋活动范围无显著差异(P〉0.05)。结论髋脱位在行一期联合去旋转截骨术后,股骨近端在轴位上有一定的塑形能力,且与手术年龄和术中去旋转角度有密切关系,这为髋脱位术前个体化设�

  • 标签: 髋脱位 旋转 股骨 截骨术
  • 简介:目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域,选取14个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系(家系A和家系B)的起病年龄相对较大,在青少年期发病,家系A中有3例患者发病年龄偏小,最小者1岁发病,家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大的LOD值为0.18(D11S1391);在θ=0.1时,最大的LOD值为0.18(D11S1986);在θ=0.2时,得到本组最大的LOD值为0.47(D19S220),均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系,�

  • 标签: 局灶节段性肾小球硬化 基因 突变 连锁分析 微卫星遗传标记
  • 简介:目的了解小儿肺炎支原体感染引起传染性单核细胞增多综合征(传单综合征)的临床特征,及时做出诊断和对症治疗,防止误诊。方法对可疑传单综合征的11例患儿采用ELISA方法检测患儿血清肺炎支原体抗体(MP-IgM)、EB病毒(EBV)、巨细胞包涵体病毒(CMV)、柯萨奇病毒(CVB)、腺病毒(ADV)的特异性抗体(IgM),乙肝病毒表面抗原,嗜异凝集试验。结果10例MP-IgM呈≥1:80,为阳性,1例在上级医院确诊CMV合并MP感染,均应用红霉素治疗14-25d痊愈。结论MP感染可致传单综合征,临床症状复杂,引起多脏器多系统损害,若及时诊断,应用红霉素治疗预后较好。

  • 标签: 肺炎支原体 传染性单核细胞增多综合征
  • 简介:目的探讨围生期环境因素如喂养方式、生命早期营养状况等对婴儿乙肝疫苗低/无免疫应答的影响,为研究乙肝疫苗免疫失败机制提供依据。方法采用病例对照研究设计,纳入来自5家协作医院儿童保健科参加常规体检的1周岁的双生子和无关个体组成两个独立样本,排除无关个体样本中低出生体重儿及两样本中乙肝表面抗原(HBsAg)阳性及母亲有乙肝病史的研究对象。通过病案调查及现场访谈,收集研究对象的父母健康状况、母亲孕产史、婴儿出生状况及1岁以内体检信息等可能的暴露因素资料。在分析乙肝疫苗低/无免疫应答的相关影响因素时,双生子样本采用XTGEE广义估计模型,无关个体样本采用Logistic回归模型和Tobit回归模型进行分析。结果纳入分析的双生子样本为370人,无关个体样本为300人。19.2%(71例)双生子和11.7%(35例)无关个体在接种乙肝疫苗后发生低/无免疫应答。在双生子样本中,父亲吸烟(OR=4.50,95%CI:2.52~8.03)和低出生体重(OR=2.55,95%CI:1.33~4.87)可能增加乙肝疫苗低/无免疫应答风险,Apgar评分高和0~1周岁体重增长量大可能降低乙肝疫苗低/无免疫应答的风险。但在出生体重正常的无关个体样本中未发现上述因素与乙肝疫苗低/无免疫应答的相关性。结论按照0—1—6方案接种乙肝疫苗后,低出生体重、父亲吸烟、Apgar评分和0~1周岁体重增长量与婴儿发生乙肝疫苗低/无免疫应答相关。

  • 标签: 乙肝疫苗 无免疫应答 婴儿 病例对照研究