简介:摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。
简介:摘要1例47岁男性患者因肾病综合征给予厄贝沙坦225 mg口服、1次/d,3 d后遵医嘱改为300 mg、1次/d。服用厄贝沙坦前患者血红蛋白(Hb)为153 g/L。用药6 d后,患者出现疲乏、无力,实验室检查示Hb 89 g/L,血清肌酐、便常规、骨髓穿刺等检查均未见异常。用药13 d后,Hb为87 g/L。诊断为中度贫血,考虑与厄贝沙坦有关。停用该药,给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠60 mg静脉滴注、1次/d,促红细胞生成素3 000 U皮下注射、3次/周。7 d后,患者疲乏、无力症状好转,实验室检查示Hb 102 g/L。27 d后,患者Hb恢复至131 g/L。