简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：临床资料患者,女,47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年,于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后,患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱,自觉瘙痒,曾于外院按＂皱褶部网状色素异常＂给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗,一周后症状缓解。

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

简介：

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：

简介：目的：研究色素异常性皮肤淀粉样变（Amyloidosiscutisdyschromica,ACD）的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法：用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果：患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论：色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

简介：背景：在缺血状态下，细胞外基质（ECM）的代谢与内稳态对氧张力很敏感。作者假设在慢性局部缺血性肢体中，未受创伤的皮肤由于继发缺氧异常，容易导致皮肤损害。方法：对14例因外周血管疾病行膝以下截肢术的患者，在进行缺血定量检测后，收集未受创伤的远端缺血性和近端非缺血性配对皮肤活检标本。并在行全膝关节置换术（TKR）和静脉曲张（VV）手术的患者中收集年龄和部位匹配的对照者。明胶酶谱法测定基质金属蛋白酶（MMP）-2与MMP-9的表达，Western印迹法和ELISA测定MMP-1，反向酶谱法测定MMP组织抑制因子（TIMP）。

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简介：伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfman综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CGI-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依据。作者调查了3例临床诊断为NLSDI的非亲缘关系患者的鱼鳞病样红皮病的发病机制。基底层存在渗透功能障碍和角质层(SC)缺乏完整性,但如特应性皮炎患者一样,这种障碍的恢复率也较正常人快。基底层屏障异常与脂微粒分泌有关,其首先在板层状小体中分离,然后在角质层小间隙内形成无层相,这可由四氧化钌经防油脂白色树脂包埋固定后显示。在胶体硝酸镧注入后,多余的水/溶质的移动被限制于角质层的小间隙内,并进一步固定在非层体区域。多余储存脂类的层相分离机制不仅对NLS-DI,也包括其他几种遗传性鱼鳞病样脂质代谢疾病如隐性X-连锁鱼鳞病和2型Gaucher病提出了统一的发病机制。伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)@DemerjianM.@CrumrineD.A.@M...

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...