简介：目的探讨伴有乳腺良胜疾病的乳房下垂及乳房肥大症患者应用乳房缩小成形手术的疗效。方法对248例487侧乳房采用带蒂真皮瓣法施行乳房缩小成形术，主要是切除足量的乳腺组织及其病变区，同时将乳头乳晕移至胸部适宜位置上，建立正常外观的乳房。结果248例乳房缩小成形术切除的乳房组织量在1352—1840g之间。除开展初始有21例乳头小部分坏死脱落，9例积血致皮肤小面积感染而延迟愈合外，其余均愈合良好、感觉恢复、乳房外形满意。美容效果总优良率达96．4％（239／248）。结论带蒂真皮瓣乳房缩小成形术操作简便，术后乳房外形满意，远期效果可靠，值得临床推广。

简介：

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：<正>该文于2013年1月发表于《美国妇产科杂志》上。本文回顾性分析了2002年6月至2011年12月在宾夕法尼亚州的主要医院就诊,孕期接受侵入性产前诊断,包括绒毛取样术和羊膜穿刺术的所有孕妇,2006年11月首次提供患者序贯筛查,因此,作者将研究的时间分为两个时间段:第一组从2002

简介：目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通的一种疾病。新生儿可出现进食呛咳和反流。本例为V型：占0.5%～6.5%,食管通畅,但有斜行瘘管向前上方与气管相通,又称＂H＂型。由于＂H＂型用橡皮导管插入食管时不会遇阻,所以本病诊断困难。

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：目的探讨产前超声对先天性十二指肠梗阻(congenitalduodenalobstruction,CDO)的临床价值。方法收集51例经本院产前超声检查并行手术治疗的CDO病例,根据出生孕周分为早产儿组(21例)和足月儿组(30例),比较两组的一般情况、疾病类别、产前超声表现和手术情况。结果CDO患儿早产率为42.1%,远高于正常人群。早产儿组的羊水过多发生率及羊水指数均高于足月儿组,差异具有统计学意义(P<0.05)。扩张的十二指肠上段主要为十二指肠降部。结论通过产前超声监测羊水情况、定位梗阻部位、发现合并其他畸形,提前发现与评估CDO患儿,为其下一步的治疗提供依据。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的探讨脐血流值对妊娠合并血小板减少妊娠终止时机的指导价值。方法随机选取我院诊治的妊娠合并血小板减少孕妇60例,根据脐血流值S/D分为观察组(S/D≥2.5)和对照组(S/D<2.5),对两组孕妇的临床资料包括胎心、终止妊娠时间、妊娠结局、产后出血率、血小板减少程度、出生时Apgar评分等数据进行回顾性分析。结果观察组术前血小板计数为(51.33±6.22)×109/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)但产时出血量明显高于对照组,其中出血量≥500ml有5例,组间差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的平均妊娠时间(38.33±6.33)周,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但早产率和剖宫产率均明显高于对照组,同时新生儿评分亦优于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对于妊娠合并血小板减少的孕妇,监测脐血流值对终止妊娠时机的选择和改善妊娠结局均具有重要意义。

简介：目前,随着液基细胞学和HPV-DNA检测技术的推广,明显降低了宫颈癌的发病率和死亡率,传统细胞学的缺陷促使各国和地区寻求更经济有效的方案,

简介：目的探讨前哨淋巴结活检（SLNB）在乳腺癌手术中的临床应用价值。方法采用亚甲蓝作为示踪染料对乳腺癌开展SLNB，并且对术中冰冻检查前哨淋巴结（SLN）阴性的病例分组施行部分腋窝淋巴结清扫术（PALND）及常规全腋窝淋巴结清扫（TALND），观察术后并发症、生存率等指标并比较分析。结果SLN检出率97．6％，假阴性率14．3％；接受PALND组术后并发症发生率明显低于传统的TALND组，差异有统计学意义（P〈0．05），而总生存率间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论腋区SLNB能准确反映乳腺癌腋窝淋巴转移状态，为临床缩小乳腺癌手术范围和减少术后并发症提供重要参考价值。

简介：<正>本文发表在2011年的《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上骨骼发育不良综合征,又名畸形侏儒综合征。其特征为肢体短、身材矮小,干髓端呈喇叭样增宽和进行性脊柱后突加重,可伴有不相称的大头,躯干狭长、短桶状胸、腭裂,大手,大脚和膝外翻等其它畸形。该文章介绍了利用三维计算机断层扫描(3D-CT)对骨骼发育不良(SD)产前诊断的贡献。研究人员在2007年5月至2010年2月之间,

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：<正>1临床资料1.1一般资料患者24岁,孕15+5周,孕1产0,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院。1.2超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm,头围10.3cm,腹围15.2cm,股骨长1.1cm,超声孕周14.3周。胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm,左侧胸腔内可见最大前后径

简介：目的评价液基细胞学检查（liquid-basedcytologytest,LCT）与高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变（≥CIN2）筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率（≥ASC-US）为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测（86.7%比92.3%,P〈0.05）,特异度和诊断准确率（74.7%和76.2%）均高于HPV检测（69.8%和72.6%,P〈0.05）。与单一方法比,LCT＋HPV（任一阳性）方案的敏感度（98.7%）和阴性预测值（99.7%）显著提高,但特异度（60.8%）和准确率（65.4%）均下降（P〈0.05）;LCT＋HPV（两项均阳性）方案的敏感度最低（80.7%）,特异度和准确率最高（83.5%和83.1%）,P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作（receiveroperatingcharacteristic,ROC）曲线下面积分别为：0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT＋HPV（任一阳性）方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。

简介：目的探讨放射治疗后血清YKL-40变化对乳腺癌患者预后判断的价值。方法采用抽签法随机选取2011年6月至2012年12月在甘肃省肿瘤医院乳腺科门诊进行乳腺癌筛查确诊为健康者30例（健康对照组），以及就诊于放射治疗科的100例乳腺癌患者进行前瞻性研究。采用ELISA法检测健康对照组及乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平。采用独立样本t检验比较健康对照组与抽签法随机抽取的30例乳腺癌患者之间，以及100例乳腺癌患者放射治疗前或放射治疗后CEA、CA153阳性与阴性患者之间YKL-40水平的差异；采用配对t检验比较CEA、CA153阳性或阴性乳腺癌患者放射治疗前与放射治疗后血清YKL-40水平的差异。并且，放射治疗后血清YKL-40升高者与降低者局部复发率及远处转移率的比较采用x^2检验，生存曲线绘制采用Kaplan．Meier法，生存率比较采用Log—rank检验。结果（1）30例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为（104．21±22．07）ng／ml和（90．14±23．85）ng／ml，均高于健康对照组的（49．04±9．61）ng／ml（t=12．491、8．673，P均〈0．001）。100例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为（102．17±22．04）ng／ml和（91．67±29．18）ng／ml，放射治疗后血清YKL-40水平逐步下降（t=4．002，P〈0．001）。（2）CEA和CA153阳性患者血清YKL-40水平在放射治疗后较放射治疗前均明显降低[CEA：（87．26±30．28）ng／ml比（107．23±25．54）ng／ml，CA153：（77．52±31．01）ng／ml比（108．12±19．95）ng／ml，t=5．443、4．750，P均〈0．001]。（3）无论是放射治疗前，还是放射治疗后，CEA阳性患者与阴性患者血清YKL-40水平均接近（t=1．414、-0．992，P=0．164、0．523）；而在放射治疗后，CA153阳性患者血清YKL-40水平却明显低于CA153阴性者[（77．52±31．01）ng／ml比（95．90±27．42）ng／ml，t=-2．559，P=0

简介：目的探讨加压按摩在子宫输卵管造影（hysterosalpingography,HSG）治疗输卵管梗阻中的应用价值。方法选取2011年6月至2013年12月深圳市南山区妇幼保健院收治的212例输卵管梗阻患者临床资料,根据不同治疗方法分为观察组和对照组,观察组（104例）在HSG中采用加压按摩法治疗,对照组（108例）采用持续注射造影剂治疗,比较两组输卵管再通率。结果治疗后观察组输卵管梗阻再通率56.7%（76/134）及输卵管间质部梗阻再通率79.3%（69/87）均显著高于对照组[45.5%（65/143）、58.4%（52/89）]（P〈0.05）;两组输卵管峡部、壶腹部与伞部梗阻再通率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组输卵管间质部梗阻的再通率高于峡部、壶腹部与伞部梗阻（P〈0.05）。结论加压按摩法联合子宫输卵管造影可提高梗阻输卵管的再通率,且安全性好。