简介：摘要目的探讨结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor，LST)癌变的独立预测因素。方法回顾性收集于2013年6月—2019年3月在首都医科大学附属北京友谊医院因结直肠LST行内镜治疗患者的性别、年龄、体重指数、吸烟史、病变的内镜学特征和病理学特点。用单因素分析寻找癌变的影响因素，对于其中差异有统计学意义的因素再纳入多因素Logistic回归分析。结果共纳入了323例患者341处病变。假凹陷型LST的癌变率最高[85.48%(53/62)]，其次为结节混合型[76.97%(117/152)]，均显著高于颗粒均一型[29.51%(18/61)，P均<0.001]和扁平隆起型[24.24%(16/66)，P均<0.001]。单因素分析显示，假凹陷型(P<0.001，OR＝18.40，95%CI：7.46～45.42)、结节混合型(P<0.001，OR＝10.45，95%CI：5.30～20.58)、位于直乙部位(P<0.001，OR＝2.33，95%CI：1.47～3.69)、直径≥2 cm(P<0.001，OR＝2.60，95%CI：1.60～4.00)是病变发生癌变的危险因素。多因素Logistic回归分析表明，假凹陷型(P<0.001，OR＝17.51，95%CI：7.06～43.43)、结节混合型(P<0.001，OR＝8.25，95%CI：4.07～16.73)、直径≥2 cm(P＝0.032，OR＝1.80，95%CI：1.05～3.08)是结直肠LST发生癌变的独立预测因素。结论当LST为假凹陷型、结节混合型或直径≥2 cm时病变发生癌变的风险高，需要采取整块切除的方式治疗。

简介：摘要与小鼠相比，使用双牙列哺乳动物作为研究牙齿发育的实验模型对于解释人类牙齿发生、发育和替换更具有说服力。运用较多的双牙列哺乳动物模型是小型猪，此外还有犬、灵长类动物、雪貂和臭鼩等。有关小型猪牙齿形态学发生发育的研究已比较完善，而相关分子机制的研究在近年也有了长足进展。本文系统性综述了小型猪牙齿发育的研究现状，并对其他双牙列哺乳动物的牙齿发育研究进行了概述。

简介：目的：分析对语言发育迟缓儿童运用早期康复护理理念的效果。方法：共计选入52名患儿，选入时间：2022年2月-2023年2月，随机分配小组，将分别实施常规护理与早期康复护理理念的患儿，设置为对照组以及观察组，然后对患儿的生长发育情况，以及家长对护理满意的情况实施统计。结果：观察组患儿生长发育数值更高，P<0.05；观察组家长对护理工作满意态度比较好，P<0.05。结论：对存在语言发育迟缓的儿童实施早期康复护理理念，能够促进患儿的生长发育，同时使患儿的语言功能逐渐恢复，家长对其工作也比较满意。

简介：摘要目的探讨延续性护理生长发育健康指导对低出生体重早产儿生长发育、营养状态及生化指标的影响。方法选取2018年3～6月在该院出生的低出生体重早产儿120例，随机分为观察组和对照组，各60例。两组低出生体重早产儿出院后均给予常规护理指导，观察组实施延续性护理生长发育健康指导。比较两组早产儿生长和神经系统发育、营养状态及生化指标情况。结果观察组低体重早产儿出生后1、3、5、7及9个月的体重和身长均超过对照组，观察组的交往、语言、适应性、大运动及精细运动五个方面的分数均明显高于对照组，低体重早产儿的血清微量元素钙、铁、锌的改善程度均明显高于对照组，低体重早产儿的血清前蛋白、胆红素及尿素氮水平改善程度均明显优于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论对低出生体重早产儿进行延续性护理生长发育健康指导，能够明显促进早产儿生长发育和神经系统发育、补充营养及改善生化指标。

简介：摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。

简介：无

简介：摘要生肌调节因子是肌细胞发生过程中的重要因子，不仅在肌肉的发育、发生中发挥着作用，在指导肌卫星细胞特化、骨骼肌再生中也起着重要的作用。尽管研究者们对这些因子进行了大量的研究，但是它们的功能存在重叠，确切作用机制仍不清楚。本文以生肌调节因子的分子结构为基础，对其在肌肉发育发生、控制卫星细胞功能和再生中的作用进行综述，以期为肌肉骨骼疾病的治疗提供新的思路。

简介：摘要支气管肺发育不良(BPD)是早产儿常见的慢性呼吸系统疾病，其诊断主要依靠临床上是否存在氧依赖。BPD可由不同病因导致，其临床表现和预后也大相径庭。BPD的组学研究有助于更深入地了解其发病机制，并为寻找新的治疗靶点提供线索。现主要对近年来在BPD的基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学及微生物组学方面的研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨GrafⅡa(-)型髋关节发育不良患儿早期干预的效果。方法前瞻性分析2016年3月至2019年11月在扬州市妇幼保健院行髋关节超声筛查中发现的42至47日龄GrafⅡa(-)型髋关节发育不良患儿的临床资料，共58例60髋。按早期干预方法的不同，将患儿分为观察组(n＝31例32髋)和干预组(n＝27例28髋)，观察组予以指导蛙式抱、髋关节外展活动等家庭干预措施，干预组行Pavlik吊带治疗。根据3月龄时髋关节超声检查结果，对比分析两组髋关节α角、α角增加值、β角、β角减少值及发育转归差异。结果3月龄时干预组髋关节α角为(63.14±2.86)°，观察组髋关节α角为(61.75±3.30)°，干预组较观察组大，差异无统计学意义(P>0.05)；干预组髋关节β角为(59.25±4.72)°，观察组髋关节β角为(59.73±5.42)°，差异无统计学意义(P>0.05)；干预组髋关节α角增加值为(10.79±2.75)°，观察组髋关节α角增加值为(8.44±3.43)°，干预组较观察组大，且差异有统计学意义(P<0.05)；干预组髋关节β角减少值为(5.61±6.98)°，观察组髋关节β角减少值为(5.69±8.66)°，两组间差异无统计学意义(P>0.05)。3月龄时干预组25髋发育为成熟髋关节，3髋未成熟；观察组27髋发育为成熟髋关节，5髋未成熟，两组间差异无统计学意义(P>0.05)。干预组22髋显著好转，剩余6髋好转；观察组15髋显著好转，14髋好转，3髋无改善；两组均无恶化，组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用Pavlik吊带作为GrafⅡa(-)型髋关节发育不良的早期干预方法有效。

简介：摘要环境污染正威胁着人类的健康，而孕期为污染物产生神经毒性的“窗口期”。研究已表明，孕期重金属（铅、汞、镉）暴露可影响子代的神经发育。现有数据表明，铅、汞、镉等金属可能会直接通过激素损伤、分子变化、氧化应激和DNA甲基化等途径影响妇女生殖系统，从而损害生育、妊娠及其结局。随着工业化的到来，过多的职业暴露可能产生许多广泛的影响，例如子宫内生长迟缓、胎儿畸形、早产（PTB）、认知发育和免疫功能异常。本文就孕期重金属（铅、汞、镉）暴露与子代认知-运动的相关性、发病机制作简要综述，为探讨其可能的生物学机制及避免不良妊娠结局提供理论依据。

简介：摘要目前越来越多的研究显示，各类疾病具有发育源性，尤其是慢性非感染性疾病。发育源性疾病主要由于配子和生命早期发育阶段暴露于不良环境，导致表观遗传发生异常修饰并稳定遗传至成人阶段，使得个体各类远期疾病的风险高发。发育源性理论为疾病的发生发展提供了新的视角，也为疾病的预防提供了理论依据。重视妇幼保健和全生命周期管理有助于预防发育源性疾病，对人口质量的提升具有重要意义。

简介：摘要目的探讨发育性不对称乳房的分型和治疗策略。方法2005年1月至2019年6月，北京协和医院整形外科收治发育性不对称乳房成年女性患者203例，年龄18~46(31±8)岁。按照临床表现不同分为3型，分别用不同的手术方法进行治疗。通过术后并发症、患者满意度等指标评估手术效果。结果203例发育性不对称乳房畸形患者中Ⅰ型86例，占42.36%；Ⅱ型63例，占31.03%；Ⅲ型54例，占26.60%。术后随访161例，占79.3%；平均随访9个月。发生背阔肌肌瓣腋下切口愈合不良1例，血清肿2例，BakerⅠ级包膜挛缩5例，BakerⅡ级包膜挛缩2例，自体脂肪注射隆乳后局部小结节形成1例。患者手术效果评价满意129例，占80.1%；良好24例，占14.9%；一般满意6例，占3.7%；不满意2例，占1.2%。结论发育性不对称乳房畸形的临床表现多样，3型分类法可较好地指导手术治疗。个性化的美学设计是取得良好手术效果的关键。

简介：摘要本文报道弥漫性混合型纤维肌发育不良1例。患者因意识障碍13 h入院。CT血管成像检查示双侧颈内动脉至腹主动脉范围内全身大动脉、中动脉管腔弥漫性扩张，伴多发局限性管腔狭窄及狭窄后瘤样扩张，动脉瘤形成，呈典型“串珠样”改变。头颅CT平扫示右侧丘脑片状低密度影，边界模糊，考虑为右侧丘脑急性梗死。综合影像学检查考虑为弥漫性混合型纤维肌发育不良。

简介：摘要心脏与胎盘是胚胎最早启动发育及发挥功能的器官，在发育过程中协同生长，并受共同的遗传和环境因素的影响，这种现象称为胎盘-心脏轴。胎盘-心脏轴的双向作用机制尚未完全阐明，尤其是胎盘在其中的作用尚不清楚，小鼠模型研究提示胎盘结构和功能异常会影响心脏发育。多项临床研究提示胎盘结构功能异常与先天性心脏病的发生相关。本文就胎盘和心脏共同调控因子、胎盘-心脏轴在心脏发育中的作用及环境因素的影响进行综述。

简介：摘要目的：比较学龄前高度远视和低度远视儿童的屈光发育特点。方法：回顾性系列病例研究。收集2020年7月至2021年12月在天津医科大学眼科医院就诊的学龄前远视性屈光不正儿童43例（86眼）。根据睫状肌麻痹后球镜度结果将儿童分为高度远视组27例（54眼），低度远视组16例（32眼），分别于基线和随访1年记录2组儿童的屈光度和眼球生物学参数，包括眼轴长度（AL）、角膜曲率半径、轴率比。采用自身配对t检验进行组内屈光度和眼球生物学参数分析；采用Wilcoxon符号秩检验进行组内最佳矫正视力比较；采用独立样本t检验进行组间眼生物学参数年变化量的差异分析。结果：与基线值[（8.37±1.84）D]相比，高度远视组等效球镜度（SE）年降低量为（0.72±0.41）D（t=-9.26，P<0.001）。高度远视组AL年增长量[（0.31±0.18）mm]与低度远视组年增长量[（0.21±0.09）mm]的差异有统计学意义（t=3.53，P=0.001），2组间角膜曲率半径年变化差异无统计学意义；高度远视组轴率比的年增长量（0.04±0.02）与低度远视组年增长量（0.02±0.03）的差异有统计学意义（t=3.23，P=0.002）。结论：与学龄前低度远视儿童相比，学龄前高度远视儿童的AL和轴率比的年增长幅度更大，这提示有必要对高度远视儿童进行密切随访。

简介：摘要卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术是目前解决男性不育的重要手段，但仍有少数患者由于精子不能激活卵母细胞而出现反复ICSI受精失败。卵母细胞人工激活(AOA)技术可提高受精率、妊娠率、活产率等，但其对子代是否会带来近、远期影响尚未可知。现总结近年来有关AOA技术对子代围生期结局、遗传学、体格发育及神经发育等方面影响的相关文献，为生殖医学工作者及儿科医师提供参考，以期更好地服务于临床。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期，BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题，给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理，中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合，参考欧洲呼吸学会，澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献，并结合临床实践经验，制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。

简介：摘要儿童时期是生命中注意、记忆、智力等神经认知发育的重要阶段，正常的神经认知发育可对儿童远期学习和生活产生积极影响，因此关注儿童神经认知的发育进程十分重要。但目前对儿童神经认知发育的客观评价仍存在困难，且尚无准确、高效的指标对儿童神经认知发育进行评估。睡眠慢波活动作为一种脑电测量指标，对儿童脑解剖结构、脑功能的评估有重要意义，是评价儿童神经认知发育的优质指标。现主要阐述睡眠慢波活动在儿童神经认知发育中的评估作用，旨在为探究儿童神经认知发育的正常进程、揭示多种神经认知疾病的发生发展过程提供参考。

简介：摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变，chr22：31345763，c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道，MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征，以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。

简介：摘要目的评估先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)患儿术后生长发育情况，探讨与生长发育相关的危险因素。方法收集2008年1月至2017年12月在上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科治疗痊愈出院并在门诊随访的87例先天性膈疝患儿资料，包括患儿明确诊断时孕周、娩出孕周、性别、Apgar评分、出生体重、肝脏位置、入院时血气分析、手术方式、缺损大小分级、是否需要补片修补和转归情况等。按照2006年世界卫生组织儿童生长标准，使用年龄别体重和年龄别身高评价膈疝患儿术后生长发育情况。年龄别身高和(或)年龄别体重处于小于2个标准差(standard deviations, SD)区间定义为生长发育迟缓，将患儿分为生长发育迟缓组和生长发育正常组，进行对比分析。资料采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果87例CDH患儿中，男51例，女36例，左侧69例，右侧18例。出生体重(3298.6±485.7)g，肝脏疝入22例(25.3%)，需要补片修补8例(9.2%)。平均随访时间42.3个月(6～120个月)。8例(9.20%)年龄别体重<－2SD，6例(6.90%)年龄别身高<－2SD；生长发育迟缓组9例(10.3%)，正常组78例(89.7%)。进一步临床资料分析中显示，生长发育迟缓组患儿出生体重较小(P<0.001)，呼吸机维持时间较长(P<0.001)，术中需要补片修补的概率较大(P＝0.034)，住院周期较长(P＝0.006)，且术后并发症高发(P＝0.003)，以呼吸系统并发症为主。多因素回归分析显示生长发育迟缓的独立危险因素为出生体重、呼吸机维持时间和术后呼吸系统并发症。结论膈疝术后部分患儿存在生长发育落后，其危险因素为出生体重、呼吸系统并发症和呼吸机维持时间。