简介:摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1.81%,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%;14种有机酸血症2例发病率0.13%;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0.06%,总确诊率为17.86%,总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。
简介:摘要新课程强调数学教学应从学生实际出发,创设有助于学生自主学习的问题情境,引导学生通过实践、思考、探索、交流,获得知识,形成技能,发展思维,学会学习,促使学生在教师指导下生动活泼地、主动地、富有个性地学习。在小学数学教学的过程中,为了增强学生处理具体数学问题的综合能力,需要老师在具体的课堂教学中注重一定的方式方法,有效地培养学生的逻辑思维能力,促进他们未来全面地发展。