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  • 简介:摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1.81%,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%;14种有机酸血症2例发病率0.13%;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0.06%,总确诊率为17.86%,总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

  • 标签: 遗传代谢性疾病 新生儿疾病筛查 串联质谱
  • 简介:单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

  • 标签: 单基因遗传病 分子诊断 杂交 扩增 测序
  • 简介:摘要遗传算法是以遗传机理的生物化过程为算法的计算机模型,通过模拟自然进化的过程搜索最优的解决问题的方法。遗传算法包括定性预测、定量预测两种方式,在水路交通运输的测算中,运用遗传算法可以有效做到对运输量的预测和对运营组织方案的研究,从而选择最优的水路运输方案。

  • 标签: 遗传算法 水陆交通 预测
  • 简介:组合预测通过加权综合多个分模型预测信息提高预测精度。组合预测的效果以各种形式的误差准则评价。平均相对误差反映预测结果的总体平均效果,误差极差反映预测误差最大值和最小值的分布区间。本文以最大相对误差最小化为目标,用遗传算法求取组合预测的加权值,实例计算结果表明:平均相对误差和极差均优于各被组合分模型;在组合预测结果的基础上基于另一规则的再次组合预测,可进一步提高预测效果。

  • 标签: 最大误差最小化 遗传算法 平均绝对百分比误差 极差 组合预测
  • 简介:基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。

  • 标签: 高通量测序 拷贝数变异 单核苷酸变异 基因诊断
  • 简介:日前,中国广播电视领域的首个节能减排技术专业委员会——中国电影电视技术学会节能减排技术专业委员会(以下简称节能减排专委会)正式成立,这标志着国内广电领域的节能减排工作进入了一个新阶段。围绕节能减排技术的发展和其在广电领域的应用,以及该委员会的成立宗旨等情况,

  • 标签: 节能减排 广播电视领域 节能服务公司 技术节能 行动目标 能源管理
  • 简介:2015年12月27日下午,福建省法学会立法学研究会成立大会在福州举行。福建省人大常委会法工委主任、省法学会副会长张大共,省法学会副会长张琦,参加了本次会议。省法学会成立立法学研究会旨在加强立法理论与实务研究,有效整合省内法学研究资源,提高地方立法质量和水平,促进科学立法、民主立法。研究会由来自省内高校、省直机关法制工作机构、省和设区的市人大从事地方立法工作的人员组成。

  • 标签: 法学研究 法学会 福建省 省人大常委会 地方立法质量 地方立法工作
  • 简介:摘要新课程强调数学教学应从学生实际出发,创设有助于学生自主学习的问题情境,引导学生通过实践、思考、探索、交流,获得知识,形成技能,发展思维,学会学习,促使学生在教师指导下生动活泼地、主动地、富有个性地学习。在小学数学教学的过程中,为了增强学生处理具体数学问题的综合能力,需要老师在具体的课堂教学中注重一定的方式方法,有效地培养学生的逻辑思维能力,促进他们未来全面地发展。

  • 标签: 小学数学逻辑思维有效措施
  • 简介:我们在阅读一篇文章总是首先从整体上感知文本内容,然后对文章展开深入的探究。文章围绕指导学生诵读,从整体上感知全文;剖析文章结构,找出文章基本线索;激发学生质疑,加深对课文的理解;开展有序训练,提升学生感知能力四个方面进行论述。

  • 标签: 小学语文 阅读教学 整体感知
  • 简介:2016年美国心脏病学会科学年会(ACC)于美国当地时间4月2-4日在芝加哥举办。会议共收到全球不同国家和地区的4000多篇投稿,经专家审核入选2400多篇。今年ACC会议的主题是人类健康和生活方式。大会发布了从115个申请者中脱颖而出的20多个具有特色的最新临床试验。

  • 标签: 美国心脏病学会 年会 科学 生活方式 人类健康 临床试验
  • 简介:2016年7月10-15日,国际焊接学会(IIW)第69届年会暨国际会议在澳大利亚墨尔本举行.来自59个国家的800多名代表参加了此次会议:“嘉克杯”国际焊接大赛组委会秘书长、北京嘉克新兴科技有限公司董事长刘振英博士应邀出席此次会议并作了关于国际焊接学会·中国焊接学会·2017“嘉克杯”·上海·国际焊接大赛的重要报告。

  • 标签: 国际焊接学会 澳大利亚 国际会议 新兴科技 秘书长 组委会
  • 简介:论文摘要

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  • 简介:摘要在社会不断发展的带动下,中学会计工作逐渐受到了人们的重视,针对中学会计工作中存在的问题,学校领导要结合自身的实际情况,采取相应的解决措施,强化会计工作,通过完善财政管理制度、加快会计电算化进程等措施,充分发挥出会计工作的作用,保障学校的持续高效运行,为社会培养出更多的优秀人才。

  • 标签: 中学会计工作 强化措施
  • 简介:内蒙古自治区草原学会成立于1983年,是民政部门依法登记的法人社团组织,是内蒙古自治区科协的组成部分,是由全区草原、草业科技工作者和相关单位自愿组成的非营利性民间组织;是具有独立法人资格和社会公益性质的行业性、学术性、科普性社会团体。业务主管单位是内蒙古自治区农牧业厅、内蒙古自治区科学技术协会和内蒙古自治区民政厅。

  • 标签: 内蒙古自治区 草原 学会 独立法人资格 科学技术协会 组成部分
  • 简介:经主管单位浙江省社会科学界联合会同意,浙江省民政厅批准,由杭州师范大学为发起单位的浙江省艺术学理论学会于2016年3月26日正式成立。成立大会暨第一届会员代表大会在杭州师范大学艺术教育研究院(弘一大师·丰子恺研究中心)国际会议厅隆重举行。浙江省社会科学界联合会党组成员、副主席陈先春出席成立大会并发表讲话。出席成立大会的还有浙江省社会科学界联合会社科团体处处长王三炼,杭州师范大学校长杜卫,副校长杨磊和人文社科处处长王明琳等。

  • 标签: 艺术教育 浙江省 学理论 社会科学界联合会 学会 师范大学
  • 简介:内蒙古自治区草原学会成立于1983年。是民政部门依法登记的法人社团组织。是内蒙古自治区科协的组成部分,是由全区草原、草业科技工作者和相关单位自愿组成的非营利性民间组织:是具有独立法人资格和社会公益性质的行业性、学术性、科普性社会团体。

  • 标签: 内蒙古自治区 草原 学会 独立法人资格 组成部分 社会团体
  • 简介:2016年5月14日,新疆钱币学会参加了由自治区社科联主办的“自治区2016年科技活动周”开幕仪式。本次科技活动周的主题是“创新引领共享发展”。新疆钱币学会积极配合“科技活动周”活动,在自治区博物馆社科分会现场展出了新疆钱币学会宣传板报,向来宾和参观者分发《新疆钱币》杂志200本,介绍新疆钱币学会、钱币博物馆、《新疆钱币》杂志和新疆钱币的宣传手册400份。

  • 标签: “科技活动周”活动 新疆钱币学会 钱币博物馆 自治区 开幕仪式 社科联
  • 简介:2015年12月8日,安顺市平坝区诗词楹联学会、书法研究会年会在平坝区委离退局召开。中国书法协会会员、安顺市书法协会副主席、安顺市老年书画研究会顾问滕代刚,原安顺地区文联副主席、作协主席、贵州省书法协会理事、地方文化学者邓克贤,安顺市书法协会会员、安顺市诗词学会理事、编导马海鹰受邀出席会议并讲话。

  • 标签: 书法研究 楹联学会 诗词 年会 坝区 协会会员