简介:摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理,其中包括急性髓细胞白血病(AML)。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展,但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前,还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市,但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂(阿扎胞苷和地西他滨)已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中,组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的,其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。
简介:高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。
简介:中国城市规划学会是城市规划领域的全国性学术团体和职业组织,中国科学技术协会优秀学术社团,民政部4A级社会组织,其业务范围包括:就城市规划问题开展国际国内学术活动,推广先进技术,参与论证、咨询与决策,编辑出版学术刊物、专著,科普读物和其它出版物,开展注册规划师继续教育,代表我国加入有关国际组织,并参与组织国际合作事务,维护城市规划工作者合法权益,表彰奖励先进。
简介:摘要目的分析中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与家族遗传关系。方法选取我院1000例汉族白癜风伴发免疫性疾病患者作为研究对象,500例有家族病史的患者为A组,500例没有家族病史的患者为B组,收集患者资料及家族病史资料,分析汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系。结果有家族病史的A组患者发病平均年龄(20.14±8.68)岁比没有家族病史的B组平均发病年龄(29.17±10.41)早,A组皮肤病变时间(59.16±21.77)月比B组(43.64±25.83)月长,A组患者自身免疫性疾病伴发率高于B组;白癜风伴发自身免疫疾病最多的是甲状腺疾病。结论白癜风有多基因遗传病遗传特征,有家族遗传病的患者发病年龄更早,而且患者自身免疫性疾病发病率更高;白癜风患者伴发自身免疫性疾病最多的是甲状腺疾病。