简介:摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2)的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示,基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变,该突变可能引起蛋白S活性降低,从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。
简介:第一起:女,28岁。因外阴破溃半月,于1999年8月就医。查体:系统检查无异常所见。全身皮肤未见皮疹。右侧小阴唇下缘可见直径约1.0cm暗红色边缘较高、触之较硬的溃疡面,表面污秽。右侧腹股沟处可触及两个较硬、表面光滑、触痛明显的淋巴结。血清梅毒试验:RPR试验阳性1:16,TRUSF试验阳性。诊断:一期梅毒。治疗:苄星青霉素240万U,每周1次,肌注连用3周。询问病史:该患者丈夫2个月前曾出现过"龟头溃疡";对其进行梅毒血清学试验,RPR试验阳性1:32,TRUST试验阳性;给予正规驱梅治疗。1999年9月未,患者的女儿(19个月)因足底及手常出现皮疹而就医。查体:患儿营养发育良好,智力正常;双侧足底及手掌可见数个直径为0.5—0.8cm之暗红色,表面脱屑之丘疹样梅毒
简介:【摘要】目的 探讨护理质控在社区家医团队护理服务中的应用效果。方法 文章研究时限定为2020年9月到2021年9月,共有研究对象100人,均为我社区家庭医生签约有结对服务的重点人群,这些结对对象分类为80岁以上老人、优抚对象、失独家庭、残疾人。加入研究队伍的护士,需满足加入家医团队≧一年的工作经验,并每人有结对服务对象≧10人。结合病例信息随机分组,每组50人、组间差异在于对照组在整个治疗期间实施常规社区护理、观察组予以护理质控下社区护理,比对两组患者干预前后健康知识知晓率、生活质量评分及护理满意度。结果 干预前组间健康知识知晓率、生活质量评分差值低,干预后观察组健康知识知晓率、生活质量评分均提高,且与对照组比较分值更高P<0.05,同时护理满意度、及护士业务素质测评高于对照组。结论 社区护理服务对居民有着重大意义,期间实施护理质控管理,可有效提高结对对象满意度,极大程度提高其生活质量,并建立良好的护患关系,和提升社区护士职业认可度,值得被推广。
简介:【摘要】 目的 为进一步推进消毒供应医疗质量控制,促进消毒供应质量管理专业化、规范化、同质化发展,调查乐山市97家医疗机构消毒供应中心工作现状,探讨各医疗机构在落实《医院消毒供应中心管理规范WS310.2016》行业标准中存在的问题。方法 据四川省卫健委官网公示的乐山市医院机构信息(截至2022年6月),采取自行设计调查问卷,从基础管理、人力资源、日常管理、建筑布局、教学培训、科研学术、设备设施及耗材进行调查,对比我国《医院消毒供应中心管理规范WS310.2016》行业标准,分析其存在的问题。结果 97家医疗机构中,问卷调查回收88家,回收率90.7%;其中42家设置有消毒供应中心,合格率为43.3%,11家三级医院,17家二级医院,8家一级医院,6家未定级医院。92.8%消毒供应中心集中管理;34.2%护士为本科;建筑布局与管理合格率为90.5%~95.2%;科研学术重视率为59.5%;非三级医疗机构基础设施设备配置不足、清洗、消毒、灭菌质量监测不完善,2.4%仪器设备未定期维护保养。结论 省、市质控中心应加强监督与指导,医院应重视消毒供应中心的发展,配置相应的基础设施设备,鼓励并支持CSSD人员外出学习,加强专业知识培训;灭菌量较小的医疗机构取消CSSD,采用外消方式,以降低人力与成本。