简介:摘要患儿 男,6岁4月龄,因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力,右侧显著。腓肠肌肌张力增高,跟腱反射未引出,胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形,肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G(p.His401Arg)与c.1693G>A(p.Asp565Asn)2个杂合错义变异,属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。
简介:摘要例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。
简介:AbstractBackground:Since its discovery in December 2019, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has infected more than 2 180 000 people worldwide and has caused more than 150 000 deaths as of April 16, 2020. SARS-CoV-2, which is the virus causing coronavirus disease 2019 (COVID-19), uses the angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) as a cell receptor to invade human cells. Thus, ACE2 is the key to understanding the mechanism of SARS-CoV-2 infection. This study is to investigate the ACE2 expression in various human tissues in order to provide insights into the mechanism of SARS-CoV-2 infection.Methods:We compared ACE2 expression levels across 31 normal human tissues between males and females and between younger (ages ≤ 49 years) and older (ages > 49 years) persons using two-sided Student's t test. We also investigated the correlations between ACE2 expression and immune signatures in various tissues using Pearson's correlation test.Results:ACE2 expression levels were the highest in the small intestine, testis, kidneys, heart, thyroid, and adipose tissue, and were the lowest in the blood, spleen, bone marrow, brain, blood vessels, and muscle. ACE2 showed medium expression levels in the lungs, colon, liver, bladder, and adrenal gland. ACE2 was not differentially expressed between males and females or between younger and older persons in any tissue. In the skin, digestive system, brain, and blood vessels, ACE2 expression levels were positively associated with immune signatures in both males and females. In the thyroid and lungs, ACE2 expression levels were positively and negatively associated with immune signatures in males and females, respectively, and in the lungs they had a positive and a negative correlation in the older and younger groups, respectively.Conclusions:Our data indicate that SARS-CoV-2 may infect other tissues aside from the lungs and infect persons with different sexes, ages, and races equally. The different host immune responses to SARS-CoV-2 infection may partially explain why males and females, young and old persons infected with this virus have markedly distinct disease severity. This study provides new insights into the role of ACE2 in the SARS-CoV-2 pandemic.
简介:目的探讨MMP-2和TIMP-2与胶质瘤侵袭性及恶性表型之间的关系及其意义.方法采用Elivision二步免疫组织化学法染色观察MMP-2和TIMP-2在46例不同恶性度胶质瘤及10例正常脑组织中的表达并用德国LeicaQ550cw图像分析系统测其灰度值作为表达强度的量化指标.结果在对照组、低度及高度恶性胶质瘤中,MMP-2的阳性表达率分别为10%、63.6%和95.8%;在对照组、低度及高度恶性胶质瘤中,TIMP-2的阳性表达率分别为10%、36.3%和37.5%.MMP-2在Ⅰ、Ⅱ级和Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤中平均灰度值分别为173.27±13.26和98.63±18.20;TIMP-2在Ⅰ、Ⅱ级和Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤中平均灰度值分别为210.44±12.95和205.65±9.75.结论MMP-2表达随胶质瘤恶性程度增加而增强,可作为胶质瘤恶性表型及侵袭性指标之一.TIMP-2表达在正常脑组织及不同级别胶质瘤中无明显差异.MMP-2/TIMP-2的比值与胶质瘤侵袭性密切相关.
简介:摘要用MTT法测定细胞生长存活率,反映出HepG2细胞经药物Z2处理,所存活下来的数量,间接反映出药物Z2对HepG2细胞的细胞毒性的强弱,为研究药物Z2之后的药代学和药理学提供临床依据。
简介:摘要目的探究E2F2基因在子宫内膜癌中的表达及与生物学行为的相关性。方法选择2015年3月至2018年4月本院妇科获取的30例正常子宫内膜标本、25例子宫内膜增生标本及73例子宫内膜癌组织纳入研究。采用RT-PCR及链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶连接(SP)法测定3种组织E2F2 mRNA表达情况,并分析子宫内膜癌组织E2F2蛋白表达与临床病理参数之间的关系。结果子宫内膜癌组织E2F2 mRNA表达量高于子宫内膜增生组织及正常子宫内膜组织,差异有统计学意义(P<0.05);正常子宫内膜、子宫内膜增生及子宫内膜癌组织E2F2蛋白阳性表达率分别为10.00%、16.00%及52.05%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);国际妇产科联盟(FIGO)分期为Ⅲ~Ⅳ期、中低分化、有淋巴结转移及肌层浸润≥1/2的子宫内膜癌患者E2F2蛋白阳性表达程度显著高于FIGO分期为Ⅰ~Ⅱ期、高分化、无淋巴结转移及肌层浸润<1/2的患者(P<0.05)。结论子宫内膜癌组织E2F2表达上调,其表达程度与患者FIGO分期、分化程度、淋巴结转移及肌层浸润相关。
简介:摘要目的非瓣膜病房颤患者左房血栓应用CHADS2及CHA2DS2-VASc评分系统评估,对两种方法评估结果进行对比讨论。方法参与本实验的非瓣膜病房颤患者共305例,对其左室血栓风险进行评估研究。经临床检查诊断发现有56例患者出现了左房血栓情况,将其设定为A组;另外的249例未出现左房血栓情况的患者,将其设定为B组,对其评分与病症相关性进行讨论研究。结果相比于CHADS2评分系统,应用CHA2DS2-VASc评分系统得分评分更高,同时A组患者评分系统中的低危、中危及高危比率均更高,评分系统危险性在不断增加的情况下患者的左房血栓发生率越高,两者存在直接关系。经多因素Logistics回归分析发现,CHA2DS2-VASc评分可作为主要评估指标。结论非瓣膜病房颤患者在进行左房血栓诊断、风险评估诊断过程中,依据CHA2DS2-VASc评分可判断患者是否存在左房血栓,从而制定科学有效治疗方案。
简介:摘要目的通过分析2型糖尿病患者的甲状腺激素水平变化及相关因素,进一步探讨糖尿病与甲状腺疾病的关系。方法选取112例在我院内分泌科住院2型糖尿病患者,比较不同血糖水平、不同病程组间甲状腺激素水平的差异,并应用单因素相关和多元线性回归分析影响甲状腺激素水平的主要因素。结果FPG>13.9mmol/L组、FPG>8.9且≤13.9mmol/L组的FT3显著低于FPG≤8.9mmol/L组。随着病程的延长,FT3呈下降趋势。结论测定甲状腺激素水平的变化对糖尿病患者的病情的评估、预后的判断和病情的控制具有重要的临床意义。
简介:摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障,视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示,2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低,视网膜神经纤维层厚度显著降低,视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降,电生理检查示振幅下降明显,视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征,随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6,除常规眼科检查外,建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。