简介：摘要目的探讨新型心肌灌注显像(MPI)药物2－叔丁基－4－氯－5－[4－(2－氟－18F－乙氧基甲基)苯基甲氧基]－3(2H)－哒嗪酮(18F－Flurpiridaz)在小型猪体内的生物分布及定量分析价值，并与13N－NH3·H2O进行对比。方法取10只巴马小型猪，分为正常组与心肌梗死组，每组各5只。正常组不行处理，心肌梗死组采用外科开胸结扎冠状动脉的方式建模。2组均先行13N－NH3·H2O显像，后行18F－Flurpiridaz显像，2种显像至少间隔40 min，注射剂量均为185～370 MBq。正常组另行18F－Flurpiridaz全身显像，观察18F－Flurpiridaz的生物分布，计算心肌与邻近组织或器官18F－Flurpiridaz的放射性摄取比值。比较正常组2种显像图像质量及静息心肌血流量(rMBF)；比较心肌梗死组2种显像图像质量及静息总评分(SRS)、心肌梗死面积百分比、总灌注缺损(TPD)、左心室射血分数(LVEF)等常用心功能评价参数。采用配对t检验分析数据。结果全身显像示正常组小型猪18F－Flurpiridaz MPI心肌显影清晰，注射后2 h内始终保持高放射性摄取，左心室心肌与心血池、肺和肝的放射性计数比值高(5.19～12.87、4.17～50.51、2.08～6.92)。2组动物的18F－Flurpiridaz MPI图像全部(10/10)质量优秀。18F－Flurpiridaz与13N－NH3·H2O显像测得的左心室不同区域rMBF(ml·g－1·min－1)差异均无统计学意义(左前降支：0.98±0.06和0.92±0.13；左回旋支：0.98±0.05和0.88±0.12；右冠状动脉：0.95±0.07和0.88±0.15；左心室：0.96±0.07和0.90±0.13；t值：－1.70～－0.90，均P>0.05)；两者所得的心功能参数差异亦无统计学意义[SRS：10.6±4.1和9.2±4.6；心肌梗死面积百分比：(15.2±9.0)%和(12.6±6.6)%；TPD：(11.6±6.3)%和(9.6±3.9)%；LVEF：(68.6±11.1)%和(71.4±11.3)%；t值：－2.33～2.75，均P>0.05]。结论与13N－NH3·H2O相比，18F－Flurpiridaz MPI图像质量好、心功能参数测定准确，具备心肌血流定量的潜力，是一种具有广阔应用前景的正电子MPI药物。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)X染色体失活特异转录本(XIST)对胰腺癌PANC1细胞增殖和迁移能力的影响，明确lncRNA XIST与miR-101/zeste基因增强子同源物2(EZH2)的靶向关系。方法收集2010年7月至2018年9月间浙江省嘉兴市第一医院行手术切除并经病理学确诊的90例胰腺癌及其对应的癌旁正常组织；选取PANC1细胞将其分为sh-XIST组、sh-control组、miR-control组和miR-101组。采用荧光定量PCR法检测胰腺癌组织和各组PANC1细胞lncRNA XIST、miR-101的表达，分析lncRNA XIST和miR-101的表达与肿瘤临床病理参数的关系。采用CCK-8法和Transwell小室检测各组PANC1细胞的增殖和迁移能力，蛋白质免疫印迹法检测各组PANC1细胞的EZH2表达水平。将各组PANC1细胞以3×106个/100 μl密度分别接种于Balb/c裸鼠，检测种植瘤体积。采用生物信息学和双荧光素酶报告基因分析lncRNA XIST与miR-101及其下游靶基因EZH2的关系。结果与癌旁组织比，胰腺癌组织lncRNA XIST表达量显著上调(2.89±0.42比1.12±0.22，P<0.05)，miR-101水平显著下调(0.32±0.12比1.25±0.22)，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。胰腺癌的分化程度越高、TNM分期越高、淋巴结转移的癌组织lncRNA XIST水平显著升高，miR-101水平显著降低。sh-XIST组PANC1细胞lncRNA XIST表达水平较sh-control组显著下调(0.34±0.18比1.21±0.27)，miR-101组PANC1细胞miR-101表达水平较miR-control组显著上调(2.94±0.31比1.54±0.29)，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。培养72 h的sh-control组、sh-XIST组、miR-control组和miR-101组450 nm处吸光度值(A450值)分别为1.98±0.24、1.21±0.20、1.87±0.21、1.11±0.17，穿膜细胞数分别为(74.25±6.79)、(29.11±5.17)、(61.27±5.19)、(20.47±4.58)个细胞/200倍视野，sh-XIST组较sh-control组、miR-101组较miR-control组细胞增殖活力和迁移能力均显著下降，种植瘤生长明显缓慢，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论lncRNA XIST可靶向结合miR-101/EZH2调节胰腺癌PANC1细胞的增殖和迁移能力，促进胰腺癌的发生和发展。

简介：摘要目的应用CI-101细胞搜寻免疫磁珠富集技术结合荧光细胞化学染色方法，探讨肺癌患者外周静脉血中循环肿瘤细胞(CTC)水平与肺癌患者临床病理特征及生物标志物之间的相关性。方法采集2014年3月至2014年9月云南省肿瘤医院胸外科和胸心外科收治的100例首诊肺癌患者、40例肺部良性肿瘤患者(均经过病理活检确诊)及体检中心30例健康志愿者的血样。应用CI-101细胞搜寻免疫磁珠富集外周血中的CTC，应用免疫细胞荧光技术对CTC行形态学分析，并用HE细胞染色方法鉴定肿瘤细胞。检测CI-101细胞搜寻仪对CTC的回收率、灵敏度、特异度；比较肺癌患者、肺部良性肿瘤患者及健康志愿者外周血CTC阳性率的区别；分析肺癌患者CTC阳性率与患者临床病理特征之间的关系；采用列联系数分析肺癌患者及肺部良性肿瘤患者CTC与血清肿瘤标志物之间的相关性。结果用CI-101细胞搜寻仪检测CTC回收率为72.0%～89.0%，且回收的细胞数与掺入细胞数有显著线性相关性，相关系数r＝0.998(P<0.001)，线性回归方程为：y＝0.781x＋11.307，灵敏度为85.0%，特异度为71.4%。肺癌患者组CTC阳性率(85.0%，85/100)高于肺部良性肿瘤患者组(15.0%，6/40)及健康志愿者组(46.7%，14/30)(χ2＝62.798，P<0.001)；CTC阳性率与肺癌患者TNM分期(χ2＝19.059，P<0.001)、肿瘤大小(χ2＝13.830，P<0.001)、有无远处转移(χ2＝6.005，P＝0.014)均相关。肺癌患者及肺部良性肿瘤患者CTC阳性与血清肿瘤标志物CEA(φ＝0.217，P＝0.011)、CA125(φ＝0.198，P＝0.020)、CA199(φ＝0.169，P＝0.049)、CA742(φ＝0.186，P＝0.037)、细胞角蛋白19片段(φ＝0.461，P<0.001)呈正相关。结论应用CI-101细胞搜寻仪联合免疫磁珠法可成功富集肺癌患者外周静脉血中的CTC，肺癌患者的CTC阳性率与患者的肿瘤大小、TNM分期、有无远处转移、血清肿瘤标志物有明显相关性，可作为肺癌患者病情监测的辅助指标。

简介：摘要目的探讨微小RNA（miR）-101靶向调节锌指E盒增强子结合蛋白1（ZEB1）对胃癌细胞上皮间质转化（EMT）及化疗敏感性的影响。方法体外培养人胃癌MGC-803细胞，分为对照组（不做处理）、顺铂组（8 μmol/L顺铂）、mimic NC组（8 μmol/L顺铂+转染negative control-miR-101）、miR-101 mimic组（8 μmol/L顺铂+转染hsa-miR-101 mimic）。实时荧光定量PCR（qRT-PCR）法检测各组MGC-803细胞中miR-101、ZEB1、E-钙黏蛋白（E-cadherin）、N-钙黏蛋白（N-cadherin）、波形蛋白（Vimentin）、纤连蛋白（Fibronectin）mRNA表达情况；双荧光素酶报告基因实验验证miR-101与ZEB1的靶向作用关系；蛋白印迹（WB）法检测各组MGC-803细胞中相关蛋白表达情况；CCK-8法检测各组MGC-803细胞增殖情况；流式细胞仪检测各组MGC-803细胞凋亡情况。结果与对照组相比，顺铂组MGC-803细胞中miR-101、E-cadherin mRNA及蛋白表达水平、细胞凋亡率显著升高[（1.01±0.09）vs（1.25±0.08），（1.00±0.10）vs（1.37±0.12），（0.26±0.04）vs（0.49±0.07），（6.85±0.95）% vs（15.44±1.12）%，（P<0.05）]，ZEB1、N-cadherin、Vimentin、Fibronectin mRNA及蛋白表达水平、细胞OD值显著降低[（1.02±0.10）vs（0.82±0.08）,（1.02±0.08）vs（0.73±0.09）,（0.98±0.09）vs（0.79±0.09）,（0.99±0.08）vs（0.66±0.09）,（0.59±0.06）vs（0.30±0.05），（P<0.05）]；与mimic NC组相比，miR-101 mimic组MGC-803细胞中miR-101、E-cadherin mRNA及蛋白表达水平、细胞凋亡率显著升高[（1.26±0.08）vs（1.57±0.10），（1.35±0.11）vs（1.66±0.11），（0.51±0.09）vs（0.68±0.09），（16.12±1.05）% vs（39.97±1.84）%，（P<0.05）]，ZEB1、N-cadherin、Vimentin、Fibronectin mRNA及蛋白表达水平、细胞OD值显著降低[（0.84±0.08）vs（0.65±0.07），（0.76±0.09）vs（0.55±0.08），（0.75±0.08）vs（0.61±0.07），（0.65±0.07）vs（0.47±0.07），（0.31±0.05）vs（0.22±0.04）（P<0.05）]。结论miR-101可能通过靶向抑制ZEB1表达，抑制MGC-803细胞EMT过程，并提高癌细胞对化疗药物顺铂的敏感性。

简介：摘要目的比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义(P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义(P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义(P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义(P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿(P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿(P<0.05)。结论性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

简介：摘要目的比较13N－NH3、11C－蛋氨酸(MET)及18F－脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像在疑似脑胶质瘤患者诊断与评估中的应用价值。方法纳入2010年9月至2017年12月间中山大学附属第一医院的90例临床怀疑脑胶质瘤患者[男54例，女36例；年龄(40.0±14.0)岁]，均行13N－NH3、11C－MET及18F－FDG PET/CT显像。所有患者经组织病理或随访确诊。对获得的图像进行视觉分析[病灶放射性摄取高于对侧正常脑实质为阳性(＋)，等于/低于对侧正常脑实质为阴性(－)]和半定量分析[以病灶(L)最大标准摄取值(SUV)除以对侧白质(WM)平均SUV，得到L/WM比值为指标]。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析，计算曲线下面积(AUC)，比较3种显像方法及三者联合应用对脑肿瘤的诊断效能和区分高低级别胶质瘤的能力。结果90例患者中，高级别胶质瘤30例、低级别胶质瘤27例、非胶质瘤脑肿瘤10例、非肿瘤性病变(NNL)23例。视觉分析中，13N－NH3、11C－MET及18F－FDG PET/CT显像诊断脑肿瘤的灵敏度分别为62.7% (42/67)、94.0% (63/67)和35.8% (24/67)，特异性分别为95.7% (22/23)、56.5% (13/23)和65.2% (15/23)，准确性分别为71.1%(64/90)、84.4%(76/90)和43.3% (39/90)；三者联合使用时，以11C－MET/13N－NH3/18F－FDG的＋/＋/＋、＋/＋/－和＋/－/－代谢模式为肿瘤病变诊断标准，特异性和准确性分别提高至73.9%(17/23)和88.9%(80/90)，灵敏度仍为94.0% (63/67)。半定量分析中，L/WM比值ROC曲线分析示，13N－NH3和11C－MET PET/CT显像诊断脑肿瘤的灵敏度分别为64.2%(43/67)和89.6%(60/67)，特异性分别为100%(23/23)和69.6%(16/23)，AUC分别为0.819和0.840(z＝－0.316，P>0.05)。13N－NH3、11C－MET及18F－FDG PET/CT显像鉴别高低级别胶质瘤的准确性分别为86.0%(49/57)、87.7%(50/57)和93.0%(53/57)，AUC分别为0.896、0.928和0.964(z值：－0.554～1.334,均P>0.05)。结论13N－NH3 PET/CT显像鉴别脑肿瘤与NNL特异性高，但灵敏度较低；11C－MET检测脑胶质瘤的灵敏度最高，但与18F－FDG一样，在NNL中有摄取。13N－NH3、11C－MET及18F－FDG PET/CT显像均可用于脑胶质瘤的分级评估，联合使用有助于脑胶质瘤的准确诊断。

简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：无

简介：摘要在脓毒性休克患者早期诊治中，常规血流动力学参数及氧供参数并不能准确判断组织缺氧的存在，而与这些参数相比，静-动脉二氧化碳分压差/动-静脉氧含量差比值(Pv-aCO2/Ca-vO2)能够迅速地反映机体无氧代谢的状态，且与乳酸及乳酸清除率有较强的相关性。因此，在脓毒性休克患者早期复苏阶段，Pv-aCO2/Ca-vO2比值可以作为一个较好的生物标志物来评估液体反应性及预测不良预后。

简介：摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点，并进行文献复习，提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1．本组2例患儿均存在ADA2基因突变，例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变，国内外均未见报道，为新发变异；例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变，该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例，国内仅报道3例，加上本研究2例国内共5例，该5例主要临床表现反复发热(5/5例)，皮肤网状青斑(4/5例)，脂膜炎(1/5例)，皮肤坏疽(1/5例)，生长迟缓(1/5例)，脑梗死(3/5例)，体液免疫缺陷(4/5例)，血液系统受累(3/5例)，肌痛(2/5例)，炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样，掌握其临床特点，有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道，为新发现的ADA2基因突变类型，进一步丰富了ADA2基因谱。

简介：摘要例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

简介：AbstractBackground:Since its discovery in December 2019, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has infected more than 2 180 000 people worldwide and has caused more than 150 000 deaths as of April 16, 2020. SARS-CoV-2, which is the virus causing coronavirus disease 2019 (COVID-19), uses the angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) as a cell receptor to invade human cells. Thus, ACE2 is the key to understanding the mechanism of SARS-CoV-2 infection. This study is to investigate the ACE2 expression in various human tissues in order to provide insights into the mechanism of SARS-CoV-2 infection.Methods:We compared ACE2 expression levels across 31 normal human tissues between males and females and between younger (ages ≤ 49 years) and older (ages > 49 years) persons using two-sided Student's t test. We also investigated the correlations between ACE2 expression and immune signatures in various tissues using Pearson's correlation test.Results:ACE2 expression levels were the highest in the small intestine, testis, kidneys, heart, thyroid, and adipose tissue, and were the lowest in the blood, spleen, bone marrow, brain, blood vessels, and muscle. ACE2 showed medium expression levels in the lungs, colon, liver, bladder, and adrenal gland. ACE2 was not differentially expressed between males and females or between younger and older persons in any tissue. In the skin, digestive system, brain, and blood vessels, ACE2 expression levels were positively associated with immune signatures in both males and females. In the thyroid and lungs, ACE2 expression levels were positively and negatively associated with immune signatures in males and females, respectively, and in the lungs they had a positive and a negative correlation in the older and younger groups, respectively.Conclusions:Our data indicate that SARS-CoV-2 may infect other tissues aside from the lungs and infect persons with different sexes, ages, and races equally. The different host immune responses to SARS-CoV-2 infection may partially explain why males and females, young and old persons infected with this virus have markedly distinct disease severity. This study provides new insights into the role of ACE2 in the SARS-CoV-2 pandemic.

简介：摘要目的探究E2F2基因在子宫内膜癌中的表达及与生物学行为的相关性。方法选择2015年3月至2018年4月本院妇科获取的30例正常子宫内膜标本、25例子宫内膜增生标本及73例子宫内膜癌组织纳入研究。采用RT-PCR及链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶连接(SP)法测定3种组织E2F2 mRNA表达情况，并分析子宫内膜癌组织E2F2蛋白表达与临床病理参数之间的关系。结果子宫内膜癌组织E2F2 mRNA表达量高于子宫内膜增生组织及正常子宫内膜组织，差异有统计学意义(P<0.05)；正常子宫内膜、子宫内膜增生及子宫内膜癌组织E2F2蛋白阳性表达率分别为10.00%、16.00%及52.05%，组间比较差异有统计学意义(P<0.05)；国际妇产科联盟(FIGO)分期为Ⅲ～Ⅳ期、中低分化、有淋巴结转移及肌层浸润≥1/2的子宫内膜癌患者E2F2蛋白阳性表达程度显著高于FIGO分期为Ⅰ～Ⅱ期、高分化、无淋巴结转移及肌层浸润<1/2的患者(P<0.05)。结论子宫内膜癌组织E2F2表达上调，其表达程度与患者FIGO分期、分化程度、淋巴结转移及肌层浸润相关。

简介：摘要目的观察蓝萼甲素预处理对H2O2诱导H9c2心肌细胞损伤模型的保护作用，并采用网络药理学方法预测蓝萼甲素抗H9c2心肌细胞凋亡的作用机制。方法将H9c2心肌细胞按随机数字表法分为空白对照组、模型组及蓝萼甲素低、中、高剂量组。空白对照组使用无血清培养液处理。模型组采用无血清培养4 h后，加入250 μmol/L H2O2干预6 h。蓝萼甲素低、中、高剂量组分别给予蓝萼甲素0.125、0.250、0.500 μg/ml预处理4 h后，加入浓度为250 μmol/L H2O2干预6 h。采用MTT法检测心肌细胞活力，观察细胞形态，采用Annexin Ⅴ-FITC/PI荧光双染及Hoechst 33258荧光染色检测细胞凋亡情况。通过Pubchem数据库获得蓝萼甲素的化学结构式，使用Swiss Target Prediction和Pharmmapper平台预测蓝萼甲素潜在靶点，利用GeneCards数据库筛选蓝萼甲素抗H9c2心肌细胞凋亡的作用靶点。采用Cytoscape软件构建蓝萼甲素作用的靶点网络，通过String数据库和Cytoscape软件绘制蛋白相互作用网络，并用Metascape数据库对靶点进行GO及KEGG通路富集分析。结果与模型组比较，蓝萼甲素低、中、高剂量组H9c2心肌细胞活力[(66.56±6.51)%、(79.21±6.89)%、(94.06±5.19)%比(51.75±4.14)%]升高(P<0.01)，细胞凋亡率[(24.12±4.71)%、(17.42±4.39)%、(7.65±1.56)%比(36.73±5.65)%]降低(P<0.01)。网络药理学分析结果提示，蓝萼甲素有22个与抗H9c2心肌细胞凋亡相关的靶点，主要调节氧化应激、细胞迁移、激酶结合活性等，可调节MAPK1、VEGFA、MMP9、NOS3、MMP2、MAPK14等靶点通路，发挥抗H9c2心肌细胞凋亡作用。结论蓝萼甲素预处理对H2O2诱导H9c2心肌细胞损伤有保护作用，其机制可能通过多靶点-多途径发挥抗氧化应激和减少细胞凋亡的作用。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病（T2DM）患者SLC2A2 rs5393、rs5400位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性。方法选取2016年1月至2019年4月期间在山西医科大学第一医院就诊的T2DM患者90例（T2DM组）及90例体检健康者（对照组）作为研究对象，通过PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测SLC2A2 rs5393、rs5400位点基因多态性分布频率。对T2DM患者进行二甲双胍治疗，随访90 d，分析二甲双胍疗效与各基因型的关系。结果对照组与T2DM组SLC2A2 rs5393、rs5400各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比，T2DM组rs5393位点AC型、CC型比例显著升高（P<0.05），rs5400位点CT、TT型频率显著升高（P<0.05）。rs5393位点中，治疗前AA型、AC型、CC型空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（2 h PBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）水平差异无统计学意义（P>0.05）；二甲双胍治疗后AC型、CC型患者FPG、2 h PBG、HbA1c降低幅度低于AA型（P<0.05），CC型FPG、HbA1c降低幅度低于AC型（P<0.05）。rs5400位点中，治疗前CC型、CT型、TT型FPG、2 h PBG、HbA1c水平差异无统计学意义（P>0.05）；二甲双胍治疗后CT型、TT型患者FPG、2 h PBG、HbA1c降低幅度低于CC型（P<0.05），TT型FPG、HbA1c降低幅度低于CT型（P<0.05）。结论SLC2A2基因多态性位点rs5393 AA型患者、rs5400 CC型T2DM患者对二甲双胍敏感，降糖疗效较好。

简介：AbstractIntroduction:Darier’s disease is a rare autosomal dominant skin disorder caused by mutations in ATP2A2. Recently, the high prevalence of neuropsychiatric symptoms is frequently reported in Darier’s disease patients.We present a case of patient with concurrence of Darier’s disease and depression and detected the mutations in ATP2A2.Case presentation:A 29-year-old man presented with a 15-year history of brown, harsh keratotic papules on his scalp, face, neck, trunk, axilla, ingunia and upper limbs. Meanwhile, he had persistent depression. He was diagnosed as Darier’s disease according to clinical manifestations and result of histological examination. We sequenced all coding regions of ATP2A2. The mutation c.2993_2994del (p. Val998Alafs*33) in exon 20 of ATP2A2 was detected.Discussion:Darier’s disease has been associated with several extracutaneous manifestations, in particular neuropsychiatric morbidity. Likely gene disrupting mutations in ATP2A2 was reported to have a close relationship to Darier’s disease cases with reported co-occurring neuropsychiatric features. Consistent with the previous reports, an likely gene disrupting mutations was detected in our patient with concurrence of DD and depression.Conclusion:The psychiatric disorders in patients with Darier’s disease should be well appreciated .The underlying mechanism in correlation between the mutation in ATP2A2 and neuropsychiatric phenotypes in Darier’s disease remain unclarified and warrants further investigation.

简介：摘要：随着老龄化社会的逐步深入，越来越多老年问题逐步凸显，尤其长期卧床患者，免疫力较差，咳嗽、咳痰能力较弱，更易受感染侵害，气道管理不正确很容易导致急性喉鸣威胁老年患者生命，本文主要通过急性喉鸣 2例分析相关发病原因、治疗、预防等问题。

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：无

简介：摘要回顾性分析2例儿童良性外展神经麻痹患者的临床资料，总结其临床特征。2例患儿就诊时均为双眼外展神经受累，第2例发病前1周有上呼吸道感染，左眼外展受限8 d后又出现右眼外展受限。2例患儿各项辅助检查均未见异常，排除其他病因，诊断儿童良性外展神经麻痹。给予B族维生素营养神经，甲泼尼龙及丙种球蛋白等免疫治疗，患儿在病程5～6周症状稍有好转，在病程12～14周完全恢复，各种症状消失，双眼视物无重影，无外展受限，预后良好，无后遗症。提示儿童良性外展神经麻痹病因不明，可能与病毒感染后的免疫因素有关，经治疗预后良好。