简介：摘要目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45，XX4例；45，X/46，XX/47，XXX1例；45，X/46，X,+mar1例；46，X，t（X；14）1例。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：民以食为天，饮食不但是人类生存的必需，也是人们追求高品质幸福生活的一种体现。然而，当我们在追求饮食美味和享受的同时，一种“饮食综合征”也悄然向我们敲响了警钟。

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：鸽患单眼伤风综合征时．必须分清哪个部位患病：第一部位是上呼吸道，如眼睛、鼻子、喉咙与鼻翼。第二部位是中呼吸道部位．如气管、鸣管（构成鸟类“喉咙”发声的器官，约在体内10寸处，即气管分叉形成两条主支气管之处）及支气管。第三部位为下呼吸道，如肺部与气囊。

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

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简介：一到月经前便会袭来的焦躁不安、情绪低落……无法控制自己的情绪。我到底是怎么了？这就是PMS（经前综合征）的症状，尚未绝经的女性，都会有类似的经历。让我们了解—下PMS的机制和对策，挺过这一令人不适的时期吧!

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简介：代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是一组在代谢上相互关联的危险因素的组合，这些因素可直接促进动脉粥样硬化的发生进程。其最主要的临床后果有：糖尿病、心血管病及肿瘤相关疾病。MS全球患病率的显著上升，不同诊断标准存在的差异，

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简介：摘要目的讨论肾病综合征诊断治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论治疗原则为控制水肿，消除尿蛋白，保护肾功能。

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简介：摘要目的探讨分析过度换气综合征的急诊护理方法和效果。方法选取我院2012年3月-2013年3月间收治的76例过度换气综合征，随机分为观察组和对照组，每组患者各38例。观察组给予综合护理，对照组给予常规护理，观察比较两组的护理效果。结果在症状缓解时间比例和出院时间比较方面比较，观察组明显优于对照组，两组比较，P<0.05具有显著性差异，有统计学意义。结论对过度换气综合征患者实施对症护理、心理护理、健康教育等综合护理措施，能够缩短患者的症状缓解时间，有利于患者的康复，患者的满意度高，值得临床推广。

简介：摘要目的总结Mirizzi综合征的诊治临床经验。方法回顾性分析我院自2006年7月至2012年12月间收治并经手术证实的Mirizzi综合征共计15例的临床资料。结果随访3～24个月，平均12个月，14例患者术后恢复良好，无胆漏，胆管狭窄等并发症发生，1例小胆囊形成。结论MRCP是一项重要的检查手段，不同分型选用不同的术式是治愈本病的关键。

简介：摘要目的讨论成人呼吸窘迫综合征急诊护理。方法配合治疗进行护理。结论严密观察生命体征和病情变化。记录血压、脉搏、呼吸、神志及24h出入量。