MITF与Waardenburg综合征

(整期优先)网络出版时间:2013-01-11
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在生物学上,许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的,MITF也不例外。1992年,第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导,它是建立在C57BL/6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系,具有特定的表型:白色皮毛,小眼畸形,纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应;电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。