简介:目的了解相关利益方对公立医院康养领域PPP模式的认知现状,分析各方对该模式实施的关注点与担忧,最终提出建议。方法本研究以秦皇岛市为例,通过引入利益相关者理论来界定公立医院在康养领域PPP模式的利益攸关方,并对主要关涉主体内成员单位进行问卷调查,对主要关涉主体的利益、意愿以及实施能力进行判断分析。结果本次研究共回收有效问卷1083份,河北省秦皇岛市各相关利益方对该模式认知总体了解程度较高,其中政府机构了解率最高(46.1%)。结论各关涉主体对公立医院在康养领域推行PPP模式的认知和支持程度是其能否顺利开展的关键。需要政府、公立医院及社会资本共同探索协同模式,明确职责分工,构建康养领域新格局。
简介:摘要目的使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测,查明该患儿致病原因。方法应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果发现先证者存在PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异,该变异为已知致病变异,根据相关文献报道及患儿临床症状,诊断该患儿的致病原因为PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。结论Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病,应用全外显子组测序技术能够快速发现PPP2R5D基因变异,有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。
简介:摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病(DEE)的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料,总结其临床特征,对先证者进行家系全外显子组测序,并对基因变异特点进行分析,同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者,女性,3个月20 d,因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后;头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽;视频脑电图检查示高度失律,监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异:c.1255-1256delAG(p.Ser419Cysfs*31),为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献,共检索到外文文献8篇,中文文献1篇,共报道21例PPP3CA基因突变患儿,临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例,应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。
简介:摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点,并进行文献复习。结果先证者男性,1岁3个月龄,表现为发育落后,低热,患儿面容特殊(额部突出、鼻梁塌平),张口呼吸,肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变(NM_006245:c.1258G>A,p.E420K)。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者,包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓(32例;100.0%)、运动发育迟缓(26例;81.3%)、巨头畸形(26例;81.3%)、癫痫(8例;25.0%),此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变,常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。