简介：摘要目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿，表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG (p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19)，嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道，为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较，发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱，也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱，为其家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其KDM6A基因发生非三联体缺失，既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录，父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎，经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。结论结合实验室、影像学及基因检测结果，患儿最终被诊断为Kabuki综合征2型。Kabuki综合征相关的免疫缺陷可能导致常规抗感染治疗无效，值得临床关注。

简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。

简介：摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要报道1例长QT间期综合征青年男性携带罕见变异ANK2 基因c.4315G>T 杂合错义变异（ANK2：p.Gly1439Cys het），并分析其诊治经过及文献复习，为临床诊治类似的病例提供一定的参考。

简介：无

简介：无

简介：摘要报道1例长QT间期综合征青年男性携带罕见变异ANK2 基因c.4315G>T 杂合错义变异（ANK2：p.Gly1439Cys het），并分析其诊治经过及文献复习，为临床诊治类似的病例提供一定的参考。

简介：

简介：摘要原发性肾病综合征(PNS)是儿童最常见的肾小球疾病之一，足量泼尼松口服4周后如仍未缓解则为激素耐药型肾病综合征(SRNS)。根据是否存在单基因致病，分为特发性SRNS及遗传性SRNS。目前激素联合钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)是治疗特发性SRNS首选推荐治疗方案，50%~70%的患儿可达完全或部分缓解；少部分特发性SRNS及大部分遗传性SRNS患儿，可能对包括CNI在内2种作用机制的不同免疫抑制剂耐药，会在5~10年逐步进展致终末期肾病。现就儿童SRNS治疗进展进行阐述。

简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：摘要目的研究2型糖尿病患者颈围筛查对代谢综合征（MS）的诊断价值。方法选取2018年8月至2019年7月河北省秦皇岛市中医医院住院的413例2型糖尿病患者为观察组，统计其一般资料特征，腰围、颈围与各代谢指标的相关性及筛查MS的受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果男性年龄（55.35 ± 14.15）岁，MS检出率74.47%（140/188），女性年龄（60.19 ± 10.29）岁，MS检出率71.11%（160/225）。男性组腰围与年龄（r = - 0.175）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）（r = - 0.252）呈负相关，颈围与糖化血红蛋白（r = - 0.186）、总胆固醇（r = - 0.154）、HDL-C（r = - 0.368）呈负相关，颈围与舒张压（r = 0.149）呈正相关。女性组腰围与空腹血糖（r = 0.181）、收缩压（SBP）（r = 0.161）呈正相关，与HDL-C（r = - 0.171）呈负相关，颈围与空腹血糖（r = 0.197）、SBP（r = 0.146）呈正相关。男性组腰围识别MS的ROC曲线下面积为0.862，颈围为0.745，女性组腰围识别MS的ROC曲线下面积为0.870，颈围为0.752。男性颈围识别MS的切点是34.50 cm，灵敏度为82.9%，特异度为54.2%。女性颈围识别MS的切点是31.75 cm，灵敏度为80.6%，特异度为62.1%。结论在2型糖尿患者中颈围有较好的MS筛查价值。

简介：摘要目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听力障碍者相关基因检测，100名无听力障碍作为正常对照。结果患儿USH2A基因存在第41内含子c.8224-1G>C和第28外显子c.5678C>G(p.Ser1893X)复合杂合变异，患儿的母亲为c.8224-1G>C杂合变异携带者，父亲为c.5678C>G杂合变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，USH2A基因c.8224-1G>C和c.5678C>G变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3)。结论USH2A基因c.8224-1G>C和c.5678C>G复合杂合变异可能为该患儿的致病原因，新变异的检出扩展了USH2A基因变异谱。

简介：摘要目的研究2型糖尿病患者颈围筛查对代谢综合征（MS）的诊断价值。方法选取2018年8月至2019年7月河北省秦皇岛市中医医院住院的413例2型糖尿病患者为观察组，统计其一般资料特征，腰围、颈围与各代谢指标的相关性及筛查MS的受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果男性年龄（55.35 ± 14.15）岁，MS检出率74.47%（140/188），女性年龄（60.19 ± 10.29）岁，MS检出率71.11%（160/225）。男性组腰围与年龄（r = - 0.175）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）（r = - 0.252）呈负相关，颈围与糖化血红蛋白（r = - 0.186）、总胆固醇（r = - 0.154）、HDL-C（r = - 0.368）呈负相关，颈围与舒张压（r = 0.149）呈正相关。女性组腰围与空腹血糖（r = 0.181）、收缩压（SBP）（r = 0.161）呈正相关，与HDL-C（r = - 0.171）呈负相关，颈围与空腹血糖（r = 0.197）、SBP（r = 0.146）呈正相关。男性组腰围识别MS的ROC曲线下面积为0.862，颈围为0.745，女性组腰围识别MS的ROC曲线下面积为0.870，颈围为0.752。男性颈围识别MS的切点是34.50 cm，灵敏度为82.9%，特异度为54.2%。女性颈围识别MS的切点是31.75 cm，灵敏度为80.6%，特异度为62.1%。结论在2型糖尿患者中颈围有较好的MS筛查价值。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测：EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。

简介：

简介：摘要Ⅱ型格里塞利综合征作为罕见病，容易继发噬血细胞综合征，临床进程凶险，病死率高，且易漏诊。本研究通过报道苏州大学附属儿童医院收治1例经过基因筛查明确诊断的患儿的发病过程和预后转归，提高了临床医师对此疾病的诊治水平。患儿临床表现为银色头发、睫毛，反复肺部感染，高热不退，铁蛋白明显升高，纤维蛋白原下降。基因检测结果示患儿RAB27A基因发生纯合子突变，分别来自于父母，p.P126Qf3*3移码突变，符合Ⅱ型格里塞利综合征诊断。父女人类白细胞抗原(HLA)为7/10，遂予患儿来自于父亲的骨髓造血干细胞移植，移植后2年随访，患儿健康存活中。