简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿，表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG (p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19)，嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道，为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较，发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱，也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱，为其家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其KDM6A基因发生非三联体缺失，既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录，父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎，经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。结论结合实验室、影像学及基因检测结果，患儿最终被诊断为Kabuki综合征2型。Kabuki综合征相关的免疫缺陷可能导致常规抗感染治疗无效，值得临床关注。

简介：摘要歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴1。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，故原因至今尚不十分明确。目前国内报道此病仅几十例，比较少见，家长容易忽略，且医生对其认识尚不够深入，易造成漏诊和误诊。本院2016年收治2例，现报告如下。

简介：代谢综合征是多种代谢成分异常聚集的病理状态,随着我国经济发展,人民生活水平的改善,及西方某些不良生活方式侵入,健康卫生常识重视不足等使该病的患病率日趋上升.在临床工作中我们发现2型糖尿病与代谢综合征的关系十分密切,下面就将2004年7月～2005年1月我科收治的270例2型糖尿病患者中发生"代谢综合征"的情况分析总结如下:

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：Mirizzi综合征（MirizziSyndrome，MS）或称功能性肝管综合征，是由于较大结石持续嵌顿和压迫胆囊壶腹部或颈部引起肝总管狭窄或胆囊、胆管瘘、以及反复发作的胆囊炎、胆管炎及梗阻性黄疸。是胆囊结石的一种合并症，在临床治疗中不同于单纯的胆囊炎，在诊断及治疗方面均有其特征，本文结合临床资料及复习文献回顾分析Mirizzi综合征的诊治。

简介：外伤后腕部正中神经急性受压并不常见,国内文献报道不多.临床上易被忽视,以至失去最佳手术时机,而造成不良后果,我院近期收治2例急性腕管综合征患者,现报道如下.

简介：摘要本文通过我院诊断发现的两例Maffucci综合征患者，就临床症状、体征、相关影像检查及病理结果等相关资料的阐述，旨在提高对Maffucci综合征的认识。

简介：病例1：男性，38岁，公务员，左足肿胀、疼痛，活动受限三天。患者三天前无明显外伤等诱因、于夜间突然发生左足疼痛、随即肿胀、活动时加剧、自行口服止痛药物症状未见好转而就医、检查：左足肿胀，外踝前下方疼痛明显，不能行走，踝关节内翻为时疼痛加剧，小腿前外侧酸痛，X綫片：足跗骨和跟距关节正常，追问病史，一年前有过踝关节扭伤病史此后无足部异常，

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简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：症状：眼干泪少或无泪，视力欠佳，口干鼻干，皮肤黏膜干燥及鼻唇黏膜干燥。检查：鼻唇黏膜活检有成簇淋巴细胞，浆细胞浸润，腺体萎缩。

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。

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简介：Mobius综合征为少见的先天性疾病，家族性则更为罕见。笔者将所见2例报告如下。

简介：

简介：1病例报告胸廓出口综合征，临床表现多样，易误诊、漏诊，现报道如下：