简介:摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变,即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c.9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c.11104_11105de1]基因突变,这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿,应考虑到Cohen综合征的可能性,并进行基因检测,以及时确诊Cohen综合征。
简介:AclassofgeneralizedCohen-Grossbergneuralnetworks(CGNNs)withvariabledelaysareinvestigated.ByintroducinganewtypeofLyapunovfunctionalandapplyingthehomeomorphismtheoryandinequalitytechnique,somenewconditionsarederivedensuringtheexistenceanduniquenessoftheequilibriumpointanditsglobalexponentialstabilityforCGNNs.Theseresultsobtainedareindependentofdelays,developtheexistentoutcomeintheearlierliteratureandareveryeasilycheckedinpractice.
简介:摘要目的探讨改良气膀胱腹腔镜行Cohen输尿管再植术治疗输尿管末端狭窄的临床效果。方法回顾分析2018年1月至2019年5月我院应用改良气膀胱腹腔镜Cohen输尿管再植术治疗输尿管末端狭窄患儿12例,年龄(3.0±2.2)岁,年龄范围1.2~9.5岁。其中,男8例,女4例,病变位于左侧9例,右侧3例。术中建立气膀胱后,经尿道于患侧输尿管开口内置入输尿管支架管,通过支架管指引输尿管末端的游离;切除狭窄段输尿管并取出;再次经尿道置入支架管及硅胶化疗管,化疗管继续置入患侧输尿管内,支架管末端与输尿管末端缝合并牵引,助手于体外牵引支架管,对输尿管末段进行精准裁剪及成形,经化疗管管腔置入双J管管芯,引导双J管置入,完成Cohen输尿管再植术。术后定期复查尿常规、泌尿系彩超及排泄性膀胱尿道造影(VCUG)、磁共振泌尿系统造影(MRU)、利尿肾图及肾静态显像,评估肾积水、输尿管扩张或狭窄、是否输尿管反流及肾脏功能参数等指标。结果12例手术均获得成功,无中转开放手术。手术时间(99.0±16.1)min ,时间范围75~125 min。留置导尿管(7.0±1.5)d ,时间范围5~10d。留置膀胱造瘘管(12.3±1.3)d ,时间范围10~14d。术后住院天数(9.5±2.8)d,时间范围6~15d。术后随访(10.4±2.8)个月,时间范围6~16个月。术后6个月患侧肾盂前后径[(0.49±0.21)cm比(1.35±0.32)cm]、输尿管最大径[(0.66±0.21)cm比(1.77±0.33)cm]较术前均明显减小,差异具有统计学意义(P<0.05),肾静态显像提示患侧肾功能较术前上升或无明显变化,利尿肾图未发现机械性梗阻曲线,无腰痛及尿路感染发生,1例出现Ⅰ度反流,经过保守治疗后反流消失,无再次手术病例。结论改良气膀胱腹腔镜Cohen输尿管再植术治疗输尿管末端狭窄是一种安全、有效的手术方式,手术操作简单,手术时间短,术后康复快。
简介:讨论了一类具有时滞的脉冲Cohen-Grossberg神经网络的全局指数稳定性.利用Lyapunov函数和不等式技巧得到了该系统全局指数稳定的一个充分条件,同时给出示例说明结果的有效性.
简介:摘要目的探讨剖宫产术后腹部切口愈合不良的相关因素及处理方法。方法回顾性分析我院2011年1月~2012年1月的992例剖宫产术病例,其中13例发生切口愈合不良,发生比例1.3%。结果孕妇体型肥胖、妊娠合并贫血、术后进食不佳、产程延长、阴道检查及肛门检查次数多、破膜时间长、手术时间长、手术人员缝合技术等多种因素影响了剖宫产术后腹部切口的愈合,造成切口脂肪液化、切口裂开及感染。结论剖宫产术后腹部切口愈合不良的原因是多方面的,应在孕期注意预防肥胖,术前积极纠正贫血,产程观察过程中阴检查及肛查不要过于频繁,胎膜早破要及时处理,手术操作轻巧、准确,尽量减少组织挫伤,尽量缩短手术时间,围术期静滴抗生素,术后加强营养,加强剖宫产术后腹部切口护理。
简介:摘要目的评价气膀胱Cohen术与腹腔镜膀胱外输尿管再植术治疗小儿膀胱输尿管连接部梗阻的临床效果。方法收集2014年2月至2019年8月本院收治的31例单侧先天性膀胱输尿管连接部梗阻患儿资料,按手术方式分为腹腔镜气膀胱Cohen再植组(17例)和腹腔镜膀胱外输尿管再植组(14例)。比较两组手术时间、术后静脉使用抗生素时间、术后血尿时间、留置尿管时间、术后住院时间及住院费用。结果气膀胱Cohen再植组与腹腔镜下膀胱外再植组手术时间分别为(194±46)min、(152±52)min,术后住院时间分别为(8.1±1.1)d、(6.4±1.2)d,术后血尿时间分别为(3.2±0.7)d、(1.5±1.1)d,差异均具有统计学意义。术后抗生素使用时间分别为(5.6±1.1)d、(5.2±1.2)d,留置尿管时间分别为(6.3±1.3)d、(5.5±1.2)d,住院总费用分别为(23357.2±4638.5)元、(21194±3518.2)元,差异均不具有统计学意义。两组均无中转开放手术,随访3~12个月,获访病例临床症状均缓解,术后气膀胱Cohen再植组获随访13例,复查超声提示10例输尿管恢复正常,输尿管积水消失,1例发生术后尿路感染,1例输尿管轻度扩张,2例有输尿管Ⅱ°反流。腹腔镜膀胱外再植组获随访11例,复查超声提示10侧输尿管恢复正常,输尿管积水消失;1例输尿管轻度扩张,未见输尿管反流。结论两种手术方式治疗小儿膀胱输尿管连接部梗阻临床疗效均确切,腹腔镜膀胱外输尿管再植术较气膀胱腹腔镜输尿管再植术术中用时少、膀胱创伤小、术后恢复更快,为安全有效的手术方式。