简介：摘要目的锯齿状腺瘤被公认为结直肠癌的癌前病变，锯齿状通路被认为是可以独立发展成结直肠癌的重要通路，但目前对于锯齿状腺瘤恶变的相关危险因素还知之甚少。本文旨在分析锯齿状腺瘤在结直肠中的分布特点及潜在恶变因素。方法采用病例对照研究方法，回顾性收集2017年4月至2019年7月期间在中国医学科学院肿瘤医院行肠镜检查并经病理诊断为锯齿状腺瘤患者的临床资料，排除同时具有两种及以上病理类型病变的患者。总结锯齿状腺瘤的临床特征，并进行单因素和Logistic多因素回归分析，探讨锯齿状腺瘤发生恶变的影响因素。结果共在28 730例行肠镜检查患者中，发现311例（1.08%）锯齿状腺瘤患者，共发现锯齿状腺瘤372枚。按WHO分类，无蒂锯齿状腺瘤/息肉22枚（5.9%），传统锯齿状腺瘤84枚（22.6%），未分类锯齿状腺瘤266枚（71.5%）。病理结果显示：无异型增生病变106枚（28.5%），低级别上皮内瘤变病变228枚（61.3%），高级别上皮内瘤变或癌变38枚（10.2%）。病变长径<10 mm有204枚（54.8%），≥10 mm有168枚（45.2%）；病变位于左半结直肠238枚（64.0%），右半结肠134枚（36.0%）。内镜下大体分型：扁平型16枚（4.3%），无蒂型174枚（46.8%），亚蒂型117枚（31.5%），带蒂型59枚（15.9%）。窄带成像国际结直肠内镜（NICE）分型：Ⅰ型85枚（22.8%），Ⅱ型280枚（75.3%），Ⅲ型4枚（1.1%）。单因素分析显示，病变大小、病变位置、病变部位及不同WHO分类与结直肠锯齿状腺瘤发生恶变有关（均P<0.05）；不同NICE分型的锯齿状腺瘤，其恶变率的差异亦有统计学差异（P=0.001）。多因素分析结果显示，病变长径≥10 mm（OR=6.699，95% CI：2.843~15.786）以及病变位于左半结直肠（OR=2.657, 95% CI：1.042~6.775）是结直肠锯齿状腺瘤发生恶变的独立危险因素。结论锯齿状腺瘤主要位于左半结直肠，当病变长径≥10 mm或病变位于左半结直肠时，易发生恶变。

简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：摘要结直肠锯齿状病变以往被认为是一种良性病变，近10年的研究表明其具有恶性潜能，锯齿状途径被认为是除腺瘤—癌、炎症—异型增生—癌变、de novo癌途径外新的结直肠癌癌变途径。据最新的世界卫生组织分类标准，锯齿状病变分为增生性息肉、无蒂锯齿状病变和传统锯齿状腺瘤3种类型。由于锯齿状病变具有相对特异的癌变途径及内镜下特点，本文对其恶变机制及内镜下诊治方面作一综述。

简介：摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

简介：摘要南昌大学第一附属医院神经外科2019年1—9月采用神经内镜经鼻齿状突磨除治疗3例颅底凹陷症合并扁平颅底的患者，并同期行枕颈融合术。3例患者术前均表现为高位脊髓、延髓受压症状；影像学均显示齿状突的大部分高于硬腭线。手术过程均顺利，1例患者术后出现轻微脑脊液漏，经腰大池引流后痊愈，其他2例患者未发生手术相关并发症。术后随访临床症状均较术前明显缓解。

简介：摘要报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。

简介：摘要南昌大学第一附属医院神经外科2019年1—9月采用神经内镜经鼻齿状突磨除治疗3例颅底凹陷症合并扁平颅底的患者，并同期行枕颈融合术。3例患者术前均表现为高位脊髓、延髓受压症状；影像学均显示齿状突的大部分高于硬腭线。手术过程均顺利，1例患者术后出现轻微脑脊液漏，经腰大池引流后痊愈，其他2例患者未发生手术相关并发症。术后随访临床症状均较术前明显缓解。