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  • 简介:<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三与26个正常案例给出了正确的诊断。

  • 标签: 甲基化 产前诊断 胎儿 无创 三体 相结合
  • 作者: 樊荣
  • 学科: 医药卫生 > 妇产科学
  • 创建时间:2022-12-10
  • 出处:《中国医学人文》2022年第22期
  • 机构:毕节市第一人民医院,贵州毕节551700
  • 简介:目的:探讨温馨助产服务在产妇进行助产的应用。方法:选取在我院接受分娩的产妇120例作为本次研究对象,按照产妇入院时登记身份证最后一位将其分为研究组和对照组,每组产妇各60例,本次研究选取时间跨度为2021年5月~2022年5月期间,对照组患者接受常规助产服务,研究组患者接受温馨助产服务,对比两组产妇产程和母婴情况(产后出血量、新生儿Apgar评分、以及NBNA)。结果:研究组产妇产程时间显著短于对照组患者(P<0.05),研究组患者母婴情况显著优于对照组患者(P<0.05)。结论:给予产妇温馨助产服务效果较为显著,能够很大程度缩短产程,提高母婴情况,值得临床推广。

  • 标签: 温馨助产服务;产妇;助产
  • 简介:一、病例摘要例1:女,27岁。孕1产0,于孕40d左右时,胎停育1次,孕期无有害物质接触史,夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查:对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养,常规收获制片,Giemmsa显带,计数并分析50个中期细胞分裂相,女方核型为46,XX,inv(10)(p12;q22),其丈夫染色核型正常,家系中其他成员的核型不详。

  • 标签: 染色体臂间倒位 外周血淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 病例摘要 有害物质
  • 简介:目的:总结应用美宝湿润烧伤膏治疗小儿臀部糜烂的护理。方法:回顾性分析162例臀部糜烂创面全部愈合,创面愈合时间为3~10d,平均7d,均达到愈合。结论:应用美宝湿润烧伤膏治疗小儿臀部糜烂时应加强抗感染、心理和生活等方面的护理。

  • 标签: 臀部 糜烂
  • 简介:<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

  • 标签: 产前检查 非侵入性 基因组测序 非整倍性 胎儿 核型分析