简介:摘要目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10(17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10,HSD17B10)缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析,并以“17β-羟类固醇脱氢酶”、“17β-HSD”、“17β-羟类固醇脱氢酶10”、“HSD17B10”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献,以“17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease”、“HSD10”、“HSD17B10”和“2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency”、“2M3HBDD”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料,总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果患儿男,以生后反应差为首发临床症状,伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症,家属放弃治疗后死亡,基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G(p.N247S)突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料,包括本例在内共41例,均存在HSD17B10基因突变,共报道16种基因突变类型。男性38例(92.7%),明显多于女性,且病情多较女性严重;表现为神经系统异常37例(90.2%),伴有代谢性酸中毒13例(31.7%)、低血糖8例(19.5%)、视网膜病变7例(17.1%)、心肌病6例(14.6%)、眼球震颤4例(9.8%)。新生儿期发病者常表现为严重代谢性酸中毒,发病年龄越小,病死率越高,预后越差,通过HSD17B10基因突变分析可确诊。结论HSD17B10缺乏症基因突变类型较多,男性患儿病情相对严重,预后差,目前尚无有效治疗方法,若有该疾病家族史,需早期行产前咨询、产前诊断。
简介:摘要例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
简介:摘要本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿,急性起病,生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停,复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克,基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异,生后第3天抢救无效死亡。
简介:摘要目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6:24 403 265-24 566 986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失,为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘 要:目的:分析白介素17(IL-17)、血清乳酸脱氢酶(LDH)联合降钙素原(PCT)预测重症肺炎的预后的价值。方法:选择2021年06月-2022年06月到本院治疗的重症肺炎患者共65例,普通肺炎患者65例,以及健康受检者65例,对全部人员实施白介素17检测、血清乳酸脱氢酶检测以及PCT检测,分析联合检测价值与意义。结果:重症肺炎组PCT指标为6.80±3.74(pg/ml)、IL-17指标为26.73±7.02(pg/ml)、LDH指标为320.17±77.92(U/L)结论:白介素17、血清乳酸脱氢酶、PCT可预测重症肺炎预后,将上述三个检测指标联合对于预测重症肺炎患者的预后有较高临床价值,可为临床医生评判是否重症肺炎提供依据。
简介:【摘要】目的 对肿瘤标志物乳酸脱氢酶在急性白血病早期诊断中的应用价值展开分析。方法 将我院在2020年1月到2021年11月期间收治的30例初诊未治急性白血病患者、30例经化疗后病情得到有效缓解的急性白血病患者、30例化疗治疗后复发的急性白血病患者以及30例健康体检患者作为研究对象,初诊未治的设为A组,化疗缓解的为B组,化疗复发的定义为C组,健康体检的定义为D组,对比四组乳酸脱氢酶指标,分析LDH诊断急性白血病的临床意义。结果 四组乳酸脱氢酶水平由低到高排列分别为D组、B组、C组、A组。(P<0.05)结论 急性白血病患者的乳酸脱氢酶水平显著高于正常值,经化疗治疗后疗效显著时乳酸脱氢酶水平可恢复到正常水平,乳酸脱氢酶水平与急性白血病病情呈正相关,病情越重、预后越差,乳酸脱氢酶水平越高,LDH不仅可以用于急性白血病早期诊断,还可判断临床治疗效果。
简介:摘要目的:观察糖皮质激素代谢酶11β-羟基类固醇脱氢酶Ⅰ型(11β-HSD1)在不同年龄Sprague-Dawlay (SD)大鼠眼内的表达与分布。方法:实验研究。将SD大鼠按年龄分为6组:1~2日龄新生组(PND1)、5~6日龄组(PND5)、10~11日龄组(PND10)、14~15日龄刚开眼组(PND15)、20~21日龄组(PND20)和8~9周龄成年组(M),每组6只。采用免疫组织化学染色法(IHC)检测从新生、开眼到成年等不同发育阶段SD大鼠眼组织内11β-HSD1蛋白的表达和分布情况,并通过Real time RT-PCR和Western blot进一步验证11β-HSD1在不同年龄段大鼠视网膜内的表达差异。组间数据比较采用单因素方差分析或t检验分析。结果:IHC显示11β-HSD1在各年龄组SD大鼠眼角膜、虹膜、视网膜、脉络膜、晶状体、睫状体等组织中均有表达,新生SD大鼠眼组织中的11β-HSD1阳性细胞数更多,染色更明显。Real time RT-PCR结果显示,角膜内11β-HSD1 mRNA相对表达量在SD大鼠出生后10 d达到高峰,SD大鼠开眼后开始逐渐下降,差异有统计学意义(F=8.40,P<0.001)。开眼前SD大鼠视网膜内的11β-HSD1 mRNA相对表达量高于开眼后和成年,差异有统计学意义(F=83.50,P<0.001)。Western bolt进一步证实,新生大鼠视网膜内的11β-HSD1蛋白表达量高于刚开眼大鼠和成年大鼠,差异有统计学意义(t=4.76,P=0.009;t=4.24,P=0.013)。结论:11β-HSD1在SD大鼠眼组织内广泛分布,其表达量随年龄而变化,开眼前SD大鼠眼组织尚未分化发育成熟,其表达量较高,提示11β-HSD1可能与SD大鼠眼组织的分化、发育和成熟有关。
简介:摘要目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma,SDH RCC)的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDH RCC进行光镜观察、免疫组织化学染色、超微结构研究及随访,并对其中7例进行高通量DNA靶向测序,分析其分子病理特征。结果11例患者中女性4例,男性7例。患者年龄24~62岁,平均年龄41.4岁,中位年龄41岁。低倍镜下,该类型肾癌以实性片状、小管状结构为主,局部有微囊改变,其中4例呈巢团状、梁索状结构分布于疏松水肿的间质或瘢痕周围,类似于嗜酸细胞腺瘤。高倍镜下,肿瘤细胞胞质呈絮状嗜酸性,可见特征性的半透明空泡。琥珀酸脱氢酶B在8例中呈明确阴性表达,有阳性内对照;其余3例肿瘤细胞呈片状或灶性微弱表达,而肿瘤内正常肾小管及血管内皮细胞呈强阳性表达。高通量DNA靶向测序显示,7例送检病例(包括3例琥珀酸脱氢酶B表达不明确的病例)中均检测出琥珀酸脱氢酶B基因致病性突变,未见琥珀酸脱氢酶其他相关基因突变。其中4例为琥珀酸脱氢酶B错义突变,1例移码突变,1例剪接突变,还有1例为获得终止密码子突变。结论SDH RCC是一种特殊类型且具有遗传倾向或伴随其他癌症综合征的肾细胞癌,在诊断该类型肾癌时应建议患者行高通量测序检测相关突变情况明确诊断,并密切随访观察。
简介:摘要目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)在食管癌细胞中表达水平及其对细胞化疗耐药的影响和分子机制。方法选取2021年1月至2022年3月河南省人民医院收集的65例食管癌标本和对应癌旁组织作为研究对象,采用蛋白质印迹法(Western blot)分析食管癌和癌旁组织G6PD表达水平;在人食管癌细胞株EC109细胞采用浓度梯度递增法建立紫杉醇耐药细胞株EC109/DOX,分别采用对照短发卡RNA(shRNA)和G6PD shRNA慢病毒感染EC109/DOX细胞系,建立对照组和G6PD KD组;采用G6PD抑制剂处理24 h后。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)分析不同处理的细胞增殖能力;采用流式细胞术分析不同处理细胞的耐药能力。采用Western blot分析不同处理对谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)表达水平的影响。组间比较采用t检验。结果癌旁组织中G6PD表达水平(0.97±0.16)明显低于食管癌组织中G6PD蛋白表达水平(2.34±0.28),差异有统计学意义(t=32.670,P<0.05)。紫杉醇耐药组患者G6PD蛋白表达水平(2.14±0.16)明显高于紫杉醇化疗敏感组患者G6PD蛋白表达水平(2.56±0.22),差异有统计学意义(t=8.280,P<0.05)。EC109细胞G6PD蛋白表达水平(0.95±0.07)明显低于EC109/DOX细胞G6PD蛋白表达水平(2.21±0.23),差异有统计学意义(t=11.870,P<0.05)。对照组细胞紫杉醇处理24 h和48 h后吸光度值(1.25±0.03、1.98±0.08)明显高于G6PD KD组细胞24 h和48 h吸光度值(0.87±0.02、1.42±0.07),差异有统计学意义(t=21.631、12.571,P<0.05)。对照组细胞紫杉醇处理48 h后凋亡比例[(12.94±1.78)%]明显低于G6PD KD组细胞凋亡比例[(34.56±4.03)%],差异有统计学意义(t=10.961,P<0.05)。紫杉醇处理的EC109/DOX细胞凋亡水平[(12.83±2.25)%]明显低于6-AN和紫杉醇共处理的EC109/DOX细胞凋亡水平[(43.36±4.53)%],差异有统计学意义(t=13.500,P<0.05)。紫杉醇处理对照组和G6PD KD组细胞48 h后,对照组细胞GSTP1蛋白表达水平(12.94±1.78)明显高于G6PD KD组细胞(34.56±4.03),差异有统计学意义(t=6.490,P<0.05)。紫杉醇处理的EC109/DOX细胞GSTP1蛋白表达水平(1.97±0.05)明显高于6-AN和紫杉醇共处理的EC109/DOX细胞GSTP1蛋白表达水平(1.17±0.14),差异有统计学意义(t=12.260,P<0.05)。结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶通过调节GSTP1蛋白表达水平,进而调控着食管癌细胞对紫杉醇耐药性。