简介:基底鳞状细胞癌(BSC)被定义为包含基底细胞癌(BCC)和鳞癌(SCC)以及二者移形区域的肿瘤。梭形细胞鳞癌(SCSC)可能含有普通鳞癌和梭形细胞的变异成分。作者报道一89岁女性患者,患头皮皮疹数十年。肉眼可见损害大小为8.5cm×6.0cm×1.8cm,为一灰白色中部黑色的肿块。镜下,肿瘤上部未溃烂部分由巨大的多角形鳞状细胞组成,偶伴角化过度(SCC),外周栅栏状的基底样细胞呈柱状生长(BCC),并有一部分区域两种细胞混杂生长。肿瘤的其余部分为一黏液样区域,含狭长的纺锤状梭形细胞,系起源于普通鳞癌。免疫组化显示,SCSC的肿瘤细胞(普通SCC细胞和梭形细胞)区域共同表达CAM5.2和弹性蛋白。Ber—EP4在BCC区域表达阳性而在SCC和BCC移形带表达减弱。上皮膜抗原在普通SCC区域呈局灶阳性表达。据作者所知,这是皮肤鳞癌具有向BCC和SCSC双重分化的首例报道。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法回顾性分析2020年1月湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的临床资料,观察其临床表现、诊断及治疗经过,并进行文献复习。结果患者为69岁男性,入院时贫血和脾重度增大,血常规示白细胞计数和淋巴细胞计数明显增高、贫血、血小板减低,结合患者外周血细胞形态、外周血流式细胞术免疫分型和BRAF V600E基因突变等结果,诊断为HCL-V。接受白细胞单采术去除过高白细胞、利妥昔单抗联合氟达拉滨化疗后,贫血症状较前明显好转,脾脏较前缩小。结论HCL-V是一种罕见的B细胞增殖性疾病,常伴巨脾和高白细胞血症,临床上要和经典型毛细胞白血病和脾边缘区淋巴瘤等疾病进行鉴别。该病诊断除了观察外周血和骨髓细胞的形态学特点之外,流式细胞学免疫分型、BRAF V600E和MAP2K1等基因突变检测可以协助诊断。联合利妥昔单抗的化疗方案有望改善HCL-V的预后。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析江苏省人民医院浦口分院收治的1例变异型毛细胞白血病患者的临床资料及诊治过程,并复习相关文献。结果患者为54岁男性,确诊变异型毛细胞白血病后行CCR(利妥昔单抗+环磷酰胺+克拉屈滨)方案诱导化疗,复查外周血及骨髓微小残留病(MRD)均阴性,考虑完全缓解。结论变异型毛细胞白血病起病隐匿,诊断需结合形态学、免疫分型、免疫组织化学及分子生物学、遗传学检查结果。一线治疗首选克拉屈滨,可达到长期完全缓解;早期应用利妥昔单抗能够达到长期MRD阴性。临床上应注意结合各种检查以鉴别诊断。
简介:摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异,其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异,母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异,患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的临床特点、诊断和治疗方案。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程,并复习相关文献。结果患者为72岁男性,伴有脾大和皮肤肿块,血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低。外周血免疫分型:淋巴细胞约占有核细胞的96.5%,B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0%,表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2,不表达CD5、CD10、CD25、CD38。行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗,病情好转。结论HCL-V临床少见,诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查,避免误诊。
简介:摘要目的探讨1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患者的遗传学病因,并对其家系成员进行基因变异分析。方法选取2021年8月3日因"发热7+h"就诊于厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)的1例家族性FHL男性患者(出生35日)作为研究对象。应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其父母进行致病变异筛查。根据先证者的临床表型,确定候选变异,并通过Sanger测序进行验证。结果WES结果显示先证者存在PRF1:c.67_71delinsGCCC及c.65delC变异,Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。其中c.67_71delinsGCCC为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.65delC为已知的致病变异(PVS1+PM2_Supporting +PM3_Strong+PP4)。结论PRF1基因c.67_71delinsGCCC及c.65delC复合杂合变异可能是该噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的遗传学病因。新变异的检出拓展了PRF1基因的变异谱。
简介:目的探讨混合性生殖细胞性索-间质肿瘤(mixedgermcellsexcord—stromaltumor,MGCSCST)伴恶性生殖细胞肿瘤变异型的临床病理特点及鉴别诊断。方法卵巢MGCSCST伴恶性生殖细胞肿瘤变异型的病例进行临床病理特征和免疫表型分析。结果患者生殖器的解剖结构和女性表型正常,染色体组型是46xx,足月妊娠。肿瘤组织由混合性生殖细胞和性索-间质肿瘤构成,混合性生殖细胞有显著的恶性特征。瘤组织中没有典型的性腺母细胞瘤结构。结论MGCSCST有复杂的形态结构,因此更多的取材和切片可以防止误诊,当肿瘤组织中的混合性生殖细胞有高度恶性变异时,患者预后不良。
简介:通过对巨尾按和意大利杨两种散孔材的基本密度和厚壁细胞长度在幼龄材和成熟材之间.从髓部到树皮的径向,以及在生长轮内的变异性进行研究,结果表明:两种木材的幼龄材各项性质均比成熟材低。巨尾桉的基本密度、纤维和导管分子长度差异达到极显著水平,环管管胞长度差异达显著水平。意大利杨仅纤维和导管分子长度差异分别达极显著和显著水平。基本密度在径向的变化,两种木材都是从第5轮开始随树龄增加逐渐增大,纤维长度在幼龄期都急剧增长,进入成熟期后增长缓慢。巨尾桉导管分子及环管管胞长度,幼龄期随树龄略有增长,成熟期后较为稳定。意大利杨导管的长度从髓部到第8轮增长迅速,逾此则逐步减短。初步试验表明。在生长轮内纤维、导管分子长度。因树种、植株不同,其变化规律不尽相同。
简介:摘要目的探讨经典型滤泡树突细胞肉瘤(FDCS)的临床病理特征、特殊变异形态及潜在诊断陷阱,提高诊断准确性。方法对2006—2018年陆军军医大学第一附属医院诊断的25例经典型FDCS进行组织形态观察、免疫组织化学染色和EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交检测,结合文献分析其特殊变异形态的类型和特点。结果25例FDCS患者年龄23~77岁(平均52岁),男女比例为1.5∶1.0,肿瘤最大径1.5~20.0 cm(平均7.4 cm),其中12例(48%)在初次诊断时被误诊。17例有随访信息,随访时间5~96个月,复发、转移、病死比例分别为3/17、5/17、2/17。除了典型组织形态外,10例FDCS可见特殊的变异形态和/或组织结构,包括淋巴上皮癌样、促结缔组织增生性浸润癌样、霍奇金淋巴瘤样、间变性大细胞淋巴瘤样及血管外皮细胞瘤样等,是需要重视的潜在诊断陷阱。免疫组织化学染色结果显示典型形态和各种特殊的变异形态均可表达2个以上滤泡树突细胞标志物(CD21、CD23、CD35等)。EBER原位杂交检测显示25例FDCS均为阴性。结论经典型FDCS罕见,除了典型的组织形态外还可出现多种特殊的变异形态,其中鼻咽部的淋巴上皮癌样、纵隔或淋巴结内的霍奇金淋巴瘤样、间变性大细胞淋巴瘤样变异型尤其值得我们重视。加强对此类罕见变异形态的认识,提高诊断警惕性,有助于避免误诊。
简介:摘要目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ,FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析,通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进行筛查,并对候选变异进行Sanger测序验证。以健康对照和患者的基因组DNA为模板,构建包含UNC13D基因第23外显子、第23内含子和第24外显子的野生型和变异型minigene真核表达质粒。采用脂质体法用携带minigene的质粒转染HEK293T细胞,通过实时定量PCR检测minigene的剪接情况。结果家系分析和临床诊断提示先证者患有常染色体隐性遗传的FHL-3。测序发现其UNC13D基因存在c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A变异,经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲,构成复合杂合变异,判断为致病性。Minigene实验证实UNC13D基因c.2298+1(IVS23)G>A变异可导致第23外显子跳跃(-207nt),产生截短蛋白。结论UNC13D基因c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A可能是该FHL-3家系的致病变异,可导致UNC13D mRNA低表达和pre-mRNA的异常剪接。
简介:报道1例以皮疹为首发症状的T幼稚淋巴细胞白血病(T-PLL)小细胞变异型。患者男,78岁,全身皮肤发疹2周入院。辅助检查结果回报:血常规WBC272.83×109/L,RBC3.19×1012/L,HGB106g/L,PLT46×109/L,肝功能AST56.9U/L,ALT241U/L,骨髓象:淋巴细胞异常增生,占89%,其中幼淋细胞占5.5%,其余均为成熟淋巴细胞,血片分类:淋巴细胞占99%,其中幼淋占12%。体检:肝脏肋下4.0cm,质韧,边缘钝,表面光滑,无压痛;脾脏肋下2.0cm,质韧,边缘钝,表面光滑,无压痛。确诊为:T幼稚淋巴细胞白血病(T-PLL)小细胞变异型。给予CHOP方案化疗,连续5d后病情明显缓解出院,失访。