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  • 简介:近期本刊专家讲坛,想重点谈线粒体糖尿的相关问题。浅意思是因在糖尿分型中,涉猎“线粒体基因突变糖尿”,以及“伴糖尿的遗传综合征”。介绍一下近来的进展,自1959年Emster等首次报导伴糖尿的代谢亢进性线粒体综合征以来,1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿线粒体遗传综合征已有60余种;更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上,直到线粒体在人的生存与衰老,健康与疾病等方面,远远超越与糖尿的关系,更从大概念上了解线粒体线粒体。其实近几年学术上也在突出对少见的认识!

  • 标签: 伴糖尿病的遗传综合征 线粒体遗传病 代谢亢进性线粒体综合征 线粒体基因突变糖尿病 识别 糖尿病分型
  • 简介:摘要线粒体糖尿是由于线粒体功能缺陷引起的糖尿,属于特殊类型糖尿,约占糖尿总数的3%。由于线粒体糖尿存在临床表型异质性大、症状不典型、较为罕见等特点,常被漏诊或误诊为其他亚型糖尿线粒体糖尿的临床治疗及随访不同于其他亚型糖尿,因此,该亚型糖尿的及早确诊将有助于患者后续的治疗与改善临床结局。本专家共识中对国内外有关线粒体糖尿的研究成果与临床检验诊断策略进行总结,并提出线粒体糖尿的临床检验诊断建议。

  • 标签: 糖尿病 线粒体糖尿病 临床检验诊断 基因突变 专家共识
  • 简介:摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿患者,其糖尿发病较早,消瘦明显,无明显听力受损,首次基因筛查提示ABCC8基因突变,考虑ABCC8-MODY,后因其儿子出现糖尿且未合并该位点突变,对患者及其儿子再次行基因筛查,提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿与青少年起的成人型糖尿的鉴别。

  • 标签: 糖尿病 线粒体糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病
  • 简介:摘要目的探索母系遗传糖尿线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿(第一组)50例父源性糖尿(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿和非胰岛素依赖型糖尿

  • 标签: 母系遗传 糖尿病 线粒体 基因突变
  • 简介:采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变,T3394C突变,三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿的独立致病因素。

  • 标签: 糖尿病 家系 线粒体 DNA 突变
  • 简介:摘要线粒体基因突变糖尿的发现是近年来糖尿分子遗传学研究的重要进展之一,也是近年来糖尿研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认,目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿,属胰岛B细胞功能缺陷糖尿。它是目前已知的单基因突变糖尿中患病率最高,且能以简易的分子生物学技术检出,首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿亚型。

  • 标签: 线粒体基因 突变 糖尿病
  • 简介:摘要青年女性,以“妊娠期糖尿”起,体型瘦小,母系、父系均有糖尿家族史,母亲听力减弱。胰岛功能检测提示胰岛素敏感性良好,存在胰岛素分泌功能的绝对缺乏,听力检测发现感音神经性耳聋。血液样本线粒体基因检测发现mtDNA A3243G突变,具备线粒体糖尿的临床特点,血样基因检测确诊线粒体糖尿

  • 标签: 糖尿病,妊娠 线粒体糖尿病
  • 简介:Circulation杂志2014年6月13日在线发表的一项研究发现,糖尿心衰患者左心房心肌线粒体呼吸减少,氧化应激增加,表明线粒体功能障碍在糖尿心衰病理生理过程中扮演着一定的角色。无独有偶,心脏线粒体功能障碍和氧化损伤与肥胖之间也存在关联。但由于肥胖和高血糖之间存在重叠,上述研究无法严格意义上区分线粒体功能改变到底与肥胖相关还是与糖尿相关,抑或只与胰岛素抵抗相关。

  • 标签: 线粒体呼吸 糖尿病 收缩功能障碍 功能受损 心脏 线粒体功能障碍
  • 简介:在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿(Mutationinmitochondrialgenediabetesmellitus,MIOD)归属于特殊类型糖尿,β细胞功能基因缺陷、包括:MODY的几个亚型和线粒体DNA(mtDNA)所致糖尿。至今MODY已有14个亚型。因此目前将凡是只限于一对等位基因控制而发生的遗传性糖尿称为单基因遗传.

  • 标签: 糖尿病 Β细胞 DNA 线粒体病 基因突变
  • 简介:摘要:线粒体膜复合体活性下降,会引发呼吸链缺陷,有可能导致糖尿产生。可采用蓝绿温和胶电泳对线粒体膜上的复合体进行分离研究,从分子水平上探索糖尿的发病机制。纯化完整的正常小鼠与糖尿模型小鼠肝脏线粒体,采用非离子去垢剂增溶,非变性梯度凝胶电泳方法进行膜复合体分离,再辅以 2D-PAGE以分离这些复合体的亚基,找出二者的差异蛋白点,进行质谱检测分析,鉴定出四个差异蛋白, Cps1、 Mdh2、 Aldob、 Otc,这些线粒体膜蛋白在糖尿产生过程中发生下行性变化,提示这些线粒体蛋白可以为糖尿发生机制提供一些参考。

  • 标签: 呼吸链复合体 糖尿病 蓝绿温和胶电泳 肝脏线粒体 差异蛋白
  • 简介:摘要糖尿心肌(DCM)是一种严重的糖尿心血管并发症。线粒体功能异常是DCM的重要病理基础。DCM易合并线粒体自噬异常,明确二者的相关性对寻找DCM的新靶点有一定的指导意义。线粒体自噬包括自噬起始和降解两个过程,可选择性地清除受损线粒体从而实现对糖尿心肌内环境稳态和代谢平衡的调节,因此有必要了解线粒体自噬在DCM病理机制中的作用、糖尿对心肌细胞线粒体自噬的影响及其相关分子机制。

  • 标签: 线粒体,心脏 糖尿病 心力衰竭 自噬
  • 简介:摘要氧化应激与糖尿及其并发症的发生、发展存在很大的关联性,通过改善氧化应急状态,能够有效防治糖尿相关并发症,为该类病症的治疗提供了一条新的途径。本文基于糖尿并发症的发病机理,对α-硫辛酸在糖尿领域中的应用情况进行分析,重点探讨α-硫辛酸的防治作用及其线粒体修复机制。

  • 标签: 糖尿病 并发症 &alpha -硫辛酸 线粒体
  • 简介:摘要线粒体糖尿又名母系遗传糖尿伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治困难,本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述,以期为MIDD的临床应对提供支持。

  • 标签: 糖尿病 线粒体糖尿病 m.3243A>G突变 诊断 治疗
  • 作者: 王建军
  • 学科: 医药卫生 > 公共卫生与预防医学
  • 创建时间:2019-03-13
  • 出处:《中国保健营养》 2019年第3期
  • 机构:(西充县太平中心卫生院四川南充637220)【中图分类号】R197【文献标识码】A【文章编号】1004-7484(2019)03-0032-01随着我国经济水平的不断提升,人们的整体生活水平也有了很大的提升,在这样的时代背景之下,人们的对于饮食的控制力度便小了,很多人都很难抵抗高糖分美食的诱惑,从而导致了血糖的反复升高,也在很大程度上提升了人们患有糖尿病的比例,这对我国人民健康带来了很大的负面影响。现阶段,我国成人患有糖尿病的比率正在逐渐增高,已经达到11%左右,而糖尿病前期的人数更多,在成人比例中大约占有52%左右,也就是说,在我国的成人当中,每两个人就有一个患有与糖尿病有关的病症,如果不对其进行及时干预以及治疗,糖尿病患者的病情就会进一步加重,这些人在不久的将来很有可能会成为真正的糖尿病患者,那时候想要对其进行彻底根治就存在了很大的困难。基于此,本文进行了如下综述:1糖尿病前期如何界定?对于糖尿病前期的患者而言,其有多种表现,但是这些表现都较为细微,很难被患者及时发现。现阶段,我们所谓的糖尿病前期其实就是指血糖比正常人高但是有没有达到糖尿病诊断标准的一群人。因此,对于“糖尿病前期”患者而言,如果是单纯的空腹血糖高,则将其判定为空腹血糖受损。而对于单纯餐后血糖高者,将其称之为糖耐量降低。对于糖尿病前期的患者而言,其与糖尿病患者还是有很大区别的[1]。糖尿病前期的患者不存在典型的“三多一少”症状,因此,仅仅是从一般的体检上很难对患者的糖尿病前期情况进行确诊。因此,对于年纪在45岁以上的人群而言,应该定期进行全身体检,通常应该选择每年体检一次,不能只是单纯的查空腹血糖,还应该进行餐后的检查,这是非常关键的,一般会选择在餐后两小时之后进行血糖含量的测试。对于现阶段我国很大一部分人群来说,其在进行血糖检查的时候,往往只是进行单一的空腹血糖检查,这种检查方式是具有一定片面性的,如果只是进行空腹检查,很有可能会导致部分糖尿病高危患者的病情出现漏检的情况,这对今后患者的治疗工作展开有很大的负面影响[2]。2您知道为什么要重视糖尿病前期的防预工作吗?虽然对于糖尿病前期来说,尚且还算不上糖尿病,往往也没有什么较为明显的症状,但是绝对不能对其坐视不理,一旦发展成为糖尿病之后,对其今后治疗工作的展开会有很大的影响。90%以上的糖尿病前期患
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  • 简介:糖尿属於中医消渴的范畴。古代没有‘糖尿’这个病名,中医学将具有多饮、多食、多尿,久则身体消瘦或尿有甜味为主要症状的一类病症称为‘消渴’。

  • 标签: 糖尿病 主要症状 身体消瘦 中医学 消渴
  • 简介:摘要目的本文通过对糖尿联络护士在非糖尿病区的护理问题的探讨,从而让非糖尿病区的护士掌握更多糖尿的知识,提高其自身的专业性,也更好地对糖尿患者进行护理。方法从医院选取20名非糖尿病区的联络护士进行关于糖尿知识的专业性培训,培训内容包括糖尿的基本常识、操作技能等等,对比培训前后结果。结果培训后的联络护士在糖尿护理的技能操作比分比培训前的提高,糖尿基本知识考核结果上升,糖尿患者知识掌握更好,与培训前比较p<0.05,差异有统计学意义结论经过专业性培训的联络护士在非糖尿病区对病患者的护理取得更好地效果,有效降低了护理风险和改善了管理方法。

  • 标签: 糖尿病 非糖尿病病区 联络护士 护理风险与管理 专业性培训
  • 简介:摘要报道1例线粒体糖尿伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追溯家族史,进行线粒体基因测序及全外显子基因测序,发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c.194+2T>C杂合突变,考虑为线粒体糖尿伴慢性胰腺炎。

  • 标签: 线粒体糖尿病 慢性遗传性胰腺炎 SPINK1基因 复合突变
  • 简介:随着中国人口老龄化加速,生活水平不断提高,以及不良生活饮食习惯等因素,我国糖尿患病人群大幅增加。2021年来自国际糖尿联盟(IDF)的数据显示,目前我国糖尿患者人数超1.4亿,这意味着我国大约每10个人中就有1个糖尿患者,我国已成为全世界糖尿患病人数第一位的大国。研究发现,年龄≥40岁,高血压,血脂异常,超重与肥胖,有糖尿家族史等都是糖尿的高危因素。糖尿的患病率正呈快速上升趋势,2型糖尿总体患病率已上升至14.92%,成为继心血管疾病,肿瘤之后另一个严重危害人类健康的慢性非传染性疾病。

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