简介:摘要原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种由于纤毛结构发育缺陷,导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据,约为1∶10 000,目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大,其真实患病率往往被低估,易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述,以有助于及时识别可疑患者明确诊断。
简介:摘要目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料,在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索,检索时间为自数据库建库起至2021年9月,结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料,总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁,其中男6例,女2例,大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例,IDA缺陷1例,纤毛数量减少1例,正常1例。完善基因分析,共检测出致病基因突变10个,其中DNAH5检测到新发致病突变1个:c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例,共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿,其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因,ODA缺陷(26.25%,21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%,20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷,有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析,大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能,从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80),16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常,提示纤毛活检并非PCD的"金标准",在患儿临床表现符合PCD典型症状时,即使纤毛透射电子显微镜下结构正常,仍不能排除PCD,基因分析也是PCD诊断的重要手段。
简介:摘要目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1例儿童昆明市儿童医院诊断的1例PCD病例的诊疗经过,包括一般资料、临床特点、辅助检查结果,并进行文献复习。结果患儿,女,8岁,因反复咳嗽就诊,既往反复患肺炎及鼻窦炎,纤毛活检电镜提示纤毛数量减少,基因检测位于chr5-13809290的DNAH5基因出现c.7615T>C(p.W2539R)突变,故确诊为PCD。该患儿突变位置为新发突变位点。结论PCD是儿童的罕见疾病,电镜检查及基因检查等有助于PCD的诊断,对于反复呼吸道感染及湿性咳嗽患儿需警惕PCD可能。
简介:摘要1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受,查体见杵状指,鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻,血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果,最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。
简介:摘要目的探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)家系PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。方法对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析,观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构,同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序。结果患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史,2人具有内脏异位,表现为右位心,1例表现为不育。患者的纤毛及鞭毛结构存在异常,表现为内、外侧动力蛋白臂缺失,纤毛排列紊乱。DNA测序发现患者携带PIH1D3基因致病变异c.355C>T,该变异位于关键的PIH1结构域,所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守。结论PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型,临床可借助基因检测提高PCD的检出率。
简介:摘要目的总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法分析2017年7月至2021年7月在湖北省妇幼保健院确诊为PCD的患儿的临床资料,分析其临床特征及支气管纤毛活检的透射电镜(TEM)检测及基因检测的结果。结果9例病例资料中男3例,女6例,确诊时的年龄6岁4月~13岁10月,中位确诊年龄为9岁7月。2例有新生儿呼吸道感染病史,9例患儿均表现为反复呼吸道感染,表现为咳嗽、咳痰、鼻窦炎以及支气管扩张(6例),3例有内脏转位。所有患儿确诊前以"肺炎"、"支气管哮喘"、"鼻窦炎"等常见病反复就诊,1例为右中叶支气管扩张伴反复感染切除术后。6例完成基因检测,3例基因检测结果阴性的患儿中,2例通过TEM诊断,1例符合典型的PCD症状;3例基因阳性结果均为复合杂合突变,1例为DNAH5基因突变,1例为RSPH4A和DNAH5 2个基因突变,1例为DNAH1突变,其中DNAH5 c.1320+1G>A和p.K4504*为新鉴定致病性变异。7例经支气管镜取支气管黏膜行TEM检测,6例检测结果符合PCD病理改变。结论对于原因不明的儿童早期呼吸道反复感染,及早进行TEM和较全面的基因检测是早期诊断PCD的必要条件。
简介:摘要目的分析评价骨关节损伤运动障碍的康复治疗方法及效果。方法本次选取我院在2016年2月—2017年2月治疗的56例骨关节损伤运动障碍患者作为研究的对象,均采取综合康复治疗方案,进一步对患者的康复治疗效果进行分析评价。结果治疗后与治疗前比较,在上肢功能评定箱(SHEF)、日常生活活动能力量表(ADL)评分上均明显更高,两组数据差异具备统计学意义(P<0.05)。此外,患者对康复治疗的总满意度为96.43%。结论骨关节损伤运动障碍采取综合康复治疗的效果显著,能够改善患者的上肢功能及日常生活活动能力,并提高患者对临床治疗工作的满意程度;因此,值得采纳及应用。
简介:摘要发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。